Epidermolyse bullosa

Epidermolysis bullosa (EB) er en gruppe lidelser der hudblærer dannes etter en mindre skade. Det blir gitt videre i familier.

Det er fire hovedtyper av EB. De er:

• Dystrofisk epidermolyse bullosa
• Epidermolyse bullosa simplex
• Hemidesmosomal epidermolysis bullosa
• Junctional epidermolysis bullosa

En annen sjelden type EB kalles epidermolysis bullosa acquisita. Denne formen utvikler seg etter fødselen. Det er en autoimmun lidelse, som betyr at kroppen angriper seg selv.

EB kan variere fra mindre til dødelig. Mindre form forårsaker blemmer i huden. Den dødelige formen påvirker andre organer. De fleste typer denne tilstanden starter ved fødselen eller kort tid etter. Det kan være vanskelig å identifisere den eksakte typen EB en person har, selv om spesifikke genetiske markører nå er tilgjengelige for de fleste.

Familiehistorie er en risikofaktor. Risikoen er høyere hvis en forelder har denne tilstanden.

Avhengig av form for EB, kan symptomene omfatte:

• Alopecia (hårtap)
• Blemmer rundt øynene og nesen
• Blemmer i eller rundt munnen og halsen, forårsaker fôringsproblemer eller svelgevansker
• Blemmer på huden som følge av mindre skader eller temperaturendringer, spesielt på føttene
• Blemmer som er tilstede ved fødselen
• Tannproblemer som tannråte
• Hes gråt, hoste eller andre pusteproblemer
• Små hvite støt på tidligere skadet hud
• Negletap eller deformerte negler

Din helsepersonell vil se på huden din for å diagnostisere EB.

Tester som brukes til å bekrefte diagnosen inkluderer:

• Genetisk testing
• Hudbiopsi
• Spesielle tester av hudprøver under et mikroskop

Hudtester kan brukes til å identifisere EB-formen.

Andre tester som kan gjøres inkluderer:

• Blodprøve for anemi
• Kultur for å sjekke om det er bakteriell infeksjon hvis sår heler dårlig
• Øvre endoskopi eller en øvre GI-serie hvis symptomene inkluderer svelgeproblemer

Veksthastigheten blir ofte sjekket for en baby som har eller kan ha EB.

Målet med behandlingen er å forhindre at blemmer dannes og unngå komplikasjoner. Annen behandling vil avhenge av hvor dårlig tilstanden er.

HJEMMEHJELP

Følg disse retningslinjene hjemme:

• Ta godt vare på huden din for å forhindre infeksjoner.
• Følg leverandørens råd hvis blærede områder blir skorpe eller rå. Du trenger kanskje regelmessig boblebadterapi og å bruke antibiotiske salver på sårlignende områder. Din leverandør vil gi deg beskjed om du trenger bandasje eller dressing, og i så fall hvilken type du skal bruke.
• Det kan hende du må bruke orale steroidmedisiner i korte perioder hvis du har svelgeproblemer. Du kan også trenge å ta medisiner hvis du får en candida (gjær) infeksjon i munnen eller halsen.
• Ta godt vare på munnhelsen din og få regelmessige tannkontroller. Det er best å se en tannlege som har erfaring med å behandle personer med EB.
• Spis et sunt kosthold. Når du har mye hudskade, kan det hende du trenger ekstra kalorier og protein for å hjelpe huden din til å gro. Velg myk mat og unngå nøtter, chips og annen knasende mat hvis du har sår i munnen. En ernæringsfysiolog kan hjelpe deg med kostholdet ditt.
• Gjør øvelser som en fysioterapeut viser deg for å holde leddene og musklene dine mobile.

KIRURGI

Kirurgi for å behandle denne tilstanden kan omfatte:

• Hudtransplantasjon på steder der sår er dype
• Utvidelse (utvidelse) av spiserøret hvis det er en innsnevring
• Reparasjon av hånddeformiteter
• Fjerning av hvilket som helst plateepitelkarsinom (en type hudkreft) som utvikler seg

ANDRE BEHANDLINGER

Andre behandlinger for denne tilstanden kan omfatte:

• Legemidler som undertrykker immunforsvaret kan brukes til den autoimmune formen av denne tilstanden.
• Protein- og genterapi og bruk av stoffet interferon blir studert.

Utsiktene avhenger av alvorlighetsgraden av sykdommen.

Infeksjon av de blemme områdene er vanlig.

Milde former for EB forbedres med alderen. Svært alvorlige former for EB har en veldig høy dødsrate.

I alvorlige former kan arrdannelse etter blemmer føre til:

• Konturformdeformiteter (for eksempel ved fingre, albuer og knær) og andre misdannelser
• Svelgeproblemer hvis munnen og spiserøret påvirkes
• Smeltede fingre og tær
• Begrenset mobilitet fra arrdannelse

Disse komplikasjonene kan oppstå:

• Anemi
• Redusert levetid for alvorlige former for tilstanden
• Innsnevring i spiserøret
• Øyeproblemer, inkludert blindhet
• Infeksjon, inkludert sepsis (infeksjon i blod eller vev)
• Tap av funksjon i hender og føtter
• Muskeldystrofi
• Tannkjøttsykdom
• Alvorlig underernæring forårsaket av fôringsvansker, noe som fører til manglende trivsel
• Hudkreft i plateepitel

Hvis spedbarnet ditt får blemmer kort tid etter fødselen, ring leverandøren din. Hvis du har en familiehistorie av EB og planlegger å få barn, kan det være lurt å ha genetisk rådgivning.

Genetisk rådgivning anbefales for potensielle foreldre som har en familiehistorie av noen form for epidermolysis bullosa.

Under graviditet kan en test kalt chorionic villus sampling brukes til å teste babyen. For par med høy risiko for å få et barn med EB, kan testen gjøres så tidlig som uke 8 til 10 i svangerskapet. Snakk med leverandøren din.

For å forhindre hudskader og blemmer, bruk polstring rundt utsatte områder som albuer, knær, ankler og bakdeler. Unngå kontaktsport.

Hvis du har EB acquisita og bruker steroider i mer enn 1 måned, kan det hende du trenger kalsium og vitamin D-tilskudd. Disse kosttilskuddene kan bidra til å forhindre osteoporose (tynnende bein).

EB; Junctional epidermolysis bullosa; Dystrofisk epidermolyse bullosa; Hemidesmosomal epidermolysis bullosa; Weber-Cockayne syndrom; Epidermolyse bullosa simplex

• Epidermolysis bullosa, dominerende dystrofisk
• Epidermolysis bullosa, dystrofisk

Denyer J, Pillay E, Clapham J. Retningslinjer for beste praksis for pleie av hud og sår i epidermolyse Bullosa: en internasjonal konsensus. London, Storbritannia: Wounds International; 2017.

Fin, J-D, Mellerio JE. I: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, red. Dermatologi. 4. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: kap 32.

Habif TP. Vesikulære og bulløse sykdommer. I: Habif TP, red. Klinisk dermatologi. 6. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapittel 16.