Arvelig angioødem

Arvelig angioødem er et sjeldent, men alvorlig problem med immunforsvaret. Problemet videreformidles gjennom familier. Det forårsaker hevelse, spesielt i ansiktet og luftveiene, og magekramper.

Angioødem er hevelse som ligner på elveblest, men hevelsen er under huden i stedet for på overflaten.

Arvelig angioødem (HAE) er forårsaket av et lavt nivå eller feil funksjon av et protein kalt C1-hemmer. Det påvirker blodårene. Et HAE-angrep kan resultere i rask hevelse i hender, føtter, lemmer, ansikt, tarmkanaler, strupehode (stemmeboks) eller luftrør (luftrør).

Angrep på hevelse kan bli mer alvorlig i sen barndom og ungdomsår.

Det er vanligvis en familiehistorie av tilstanden. Men slektninger kan være uvitende om tidligere saker, som kan ha blitt rapportert som en uventet, plutselig og for tidlig død av en forelder, tante, onkel eller besteforeldre.

Tannprosedyrer, sykdom (inkludert forkjølelse og influensa) og kirurgi kan utløse HAE-angrep.

Symptomer inkluderer:

• Luftveisblokkering - innebærer hevelse i halsen og plutselig heshet
• Gjenta episoder med magekramper uten åpenbar årsak
• Hevelse i hender, armer, ben, lepper, øyne, tunge, hals eller kjønnsorganer
• Hevelse i tarmene - kan være alvorlig og føre til magekramper, oppkast, dehydrering, diaré, smerte og av og til sjokk
• Et ikke-kløende, rødt utslett

Blodprøver (ideelt sett gjort under en episode):

• C1-hemmerfunksjon
• C1-hemmernivå
• Utfyllingskomponent 4

Antihistaminer og andre behandlinger som brukes mot angioødem, fungerer ikke bra for HAE. Adrenalin bør brukes i livstruende reaksjoner. Det finnes en rekke nyere FDA-godkjente behandlinger for HAE.

Noen gis gjennom en blodåre (IV) og kan brukes hjemme. Andre blir gitt som en injeksjon under huden av pasienten.

• Valg av hvilket middel som kan være basert på personens alder og hvor symptomene oppstår.
• Navn på nye legemidler for behandling av HAE inkluderer Cinryze, Berinert, Ruconest, Kalbitor og Firazyr.

Før disse nyere medisinene ble tilgjengelige, ble androgenmedisiner, som danazol, brukt for å redusere hyppigheten og alvorlighetsgraden av angrep. Disse medisinene hjelper kroppen til å lage mer C1-hemmer. Imidlertid har mange kvinner alvorlige bivirkninger av disse medisinene. De kan heller ikke brukes til barn.

Når et angrep oppstår, inkluderer behandlingen smertelindring og væsker gitt gjennom en blodåre ved en intravenøs (IV) linje.

Helicobacter pylori, en type bakterier som finnes i magen, kan utløse mageangrep. Antibiotika for å behandle bakteriene bidrar til å redusere bukangrep.

Mer informasjon og støtte for personer med HAE-tilstand og deres familier finner du på:

• Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-angioedema
• US Arvelig angioødemforening - www.haea.org

HAE kan være livstruende og behandlingsmulighetene er begrensede. Hvor godt en person klarer seg, avhenger av de spesifikke symptomene.

Hevelse i luftveiene kan være dødelig.

Ring eller besøk helsepersonell hvis du vurderer å få barn og har en familiehistorie av denne tilstanden. Ring også hvis du har symptomer på HAE.

Hevelse i luftveiene er en livstruende nødsituasjon. Hvis du har pustevansker på grunn av hevelse, må du øyeblikkelig oppsøke lege.

Genetisk rådgivning kan være nyttig for potensielle foreldre med en familiehistorie av HAE.

Quincke sykdom; HAE - Arvelig angioødem; Kallikrein-hemmer - HAE; Bradykinin-reseptorantagonist - HAE; C1-hemmere - HAE; Elveblest - HAE

• Antistoffer

Dreskin SC. Urtikaria og angioødem. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 26. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 237.

Longhurst H, Cicardi M, Craig T, et al; KOMPAKTE etterforskere. Forebygging av arvelig angioødemangrep med en subkutan C1-hemmer. N Engl J Med. 2017; 376 (12): 1131-1140. PMID: 28328347 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28328347/.

Zuraw BL, Christiansen SC. Arvelig angioødem og bradykinin-mediert angioødem. I: Burks AW, Holgate ST, O’Hehir RE et al., Red. Middleton’s Allergy: Principles and Practice. 9. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 36.