Rubinstein-Taybi syndrom

Rubinstein-Taybi syndrom (RTS) er en genetisk sykdom. Det involverer brede tommelen og tærne, kort vekst, særegne ansiktsegenskaper og varierende grad av intellektuell funksjonshemning.

RTS er en sjelden tilstand. Variasjoner i genene CREBBP og EP300 er sett hos noen mennesker med denne tilstanden.

Noen mennesker mangler genet helt. Dette er mer typisk hos mennesker med mer alvorlige problemer.

De fleste tilfeller er sporadiske (ikke overført gjennom familier). De skyldes sannsynligvis en ny genetisk defekt som oppstår enten i sædcellene eller eggcellene, eller på tidspunktet for unnfangelsen.

Symptomer inkluderer:

• Bredelse av tommelen og stortærene
• Forstoppelse
• Overflødig hår på kroppen (hirsutisme)
• Hjertedefekter, muligens krever operasjon
• Intellektuell funksjonshemming
• Beslag
• Kort vekst som er merkbar etter fødselen
• Langsom utvikling av kognitive ferdigheter
• Langsom utvikling av motoriske ferdigheter ledsaget av lav muskeltonus

Andre tegn og symptomer kan omfatte:

• Fraværende eller ekstra nyre, og andre problemer med nyre eller blære
• Et underutviklet bein i midtflaten
• Ustø eller stiv gangart
• Skrå nedover øynene
• Lavsatte ører eller misdannede ører
• Hengende øyelokk (ptose)
• Grå stær
• Coloboma (en defekt i øyets iris)
• Mikrocefali (for lite hode)
• Smal, liten eller innfelt munn med tette tenner
• Fremtredende eller "nebbet" nese
• Tykke og buede øyenbryn med lange øyevipper
• Undescended testicle (cryptorchidism), eller andre testikkelproblemer

Helsepersonell vil utføre en fysisk eksamen. Blodprøver og røntgen kan også gjøres.

Genetiske tester kan gjøres for å avgjøre om genene som er involvert i denne sykdommen mangler eller endres.

Det er ingen spesifikk behandling for RTS. Imidlertid kan følgende behandlinger brukes til å håndtere problemer som ofte er forbundet med tilstanden.

• Kirurgi for å reparere bein i tommelen eller tærne kan noen ganger forbedre forståelsen eller lindre ubehag.
• Tidlige intervensjonsprogrammer og spesialundervisning for å møte utviklingshemming.
• Henvisning til atferdsspesialister og støttegrupper for familiemedlemmer.
• Medisinsk behandling for hjertefeil, hørselstap og unormale øyne.
• Behandling for forstoppelse og gastroøsofageal refluks (GERD).

Rubinstein-Taybi foreldregruppe USA: www.rubinstein-taybi.com

Flertallet av barna kan lære å lese på elementært nivå. Flertallet av barna har forsinket motorisk utvikling, men i gjennomsnitt lærer de å gå 2 1/2 år.

Komplikasjoner avhenger av hvilken del av kroppen som er berørt. Komplikasjoner kan omfatte:

• Fôringsproblemer hos spedbarn
• Gjentatte øreinfeksjoner og hørselstap
• Problemer med hjerteformen
• Unormal hjerterytme
• Arrdannelse i huden

Det anbefales en avtale med en genetiker hvis leverandøren finner tegn på RTS.

Genrådgivning anbefales for par med familiehistorie av denne sykdommen som planlegger graviditet.

Rubinstein syndrom, RTS

Burkardt DD, Graham JM. Unormal kroppsstørrelse og andel. I: Ryeritz RE, Korf BR, Grody WW, red. Emery og Rimoins prinsipper og praksis for medisinsk genetikk og genomikk. 7. utg. Cambridge, MA: Elsevier Academic Press; 2019: kapittel 4.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Utviklingsgenetikk og fødselsskader. I: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, red. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap. 14.

Stevens CA.Rubinstein-Taybi syndrom. Genanmeldelser. 2014; 8. PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. Oppdatert 7. august 2014. Tilgang 30. juli 2019.