Akrodysostose

Akrodysostose er en ekstremt sjelden lidelse som er tilstede ved fødselen (medfødt). Det fører til problemer med bein i hender, føtter og nese og intellektuell funksjonshemning.

De fleste med akrodysostose har ingen familiehistorie av sykdommen. Noen ganger overføres imidlertid tilstanden fra foreldre til barn. Foreldre med tilstanden har 1 til 2 sjanse for å overføre lidelsen til barna sine.

Det er litt større risiko med fedre som er eldre.

Symptomer på denne lidelsen inkluderer:

• Hyppige mellomøreinfeksjoner
• Vekstproblemer, korte armer og ben
• Hørselsproblemer
• Intellektuell funksjonshemming
• Kroppen reagerer ikke på visse hormoner, selv om hormonnivået er normalt
• Tydelige ansiktsegenskaper

Helsepersonell kan vanligvis diagnostisere denne tilstanden med en fysisk eksamen. Dette kan vise noe av følgende:

• Avansert beinalder
• Bendeformasjoner i hender og føtter
• Forsinkelser i vekst
• Problemer med hud, kjønnsorganer, tenner og skjelett
• Korte armer og ben med små hender og føtter
• Kort hode, målt foran til bak
• Kort høyde
• Liten, vendt bred nese med flat bro
• Tydelige trekk i ansiktet (kort nese, åpen munn, kjeve som stikker ut)
• Uvanlig hode
• Brede øyne, noen ganger med ekstra hudfold i øyekroken

I de første månedene av livet kan røntgenstråler vise flekkete kalsiumavleiringer, kalt stippling, i bein (spesielt nesen). Spedbarn kan også ha:

• Unormalt korte fingre og tær
• Tidlig vekst av bein i hender og føtter
• Korte bein
• Forkortelse av underarmsbenet nær håndleddet

To gener har vært knyttet til denne tilstanden, og genetisk testing kan gjøres.

Behandlingen avhenger av symptomene.

Hormoner, som veksthormon, kan gis. Kirurgi for å behandle beinproblemer kan gjøres.

Disse gruppene kan gi mer informasjon om akrodysostose:

• Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser - rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
• NIH genetisk og sjeldne sykdommer informasjonssenter - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis

Problemer avhenger av graden av involvering av skjelettet og intellektuell funksjonshemning. Generelt gjør folk det bra.

Akrodysostose kan føre til:

• Lærings vansker
• Leddgikt
• Karpaltunellsyndrom
• Forverrer bevegelsesområdet i ryggraden, albuene og hendene

Ring barnets leverandør hvis tegn på akrodystose utvikler seg. Forsikre deg om at barnets høyde og vekt måles under hvert velbesøk. Leverandøren kan henvise deg til:

• En genetisk fagperson for full evaluering og kromosomstudier
• En pediatrisk endokrinolog for behandling av barnets vekstproblemer

Arkless-Graham; Akrodysplasi; Maroteaux-Malamut

• Fremre skjelettanatomi

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Andre skjelettdysplasier. I: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, red. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 560-593.

Nettstedet for den nasjonale organisasjonen for sjeldne lidelser. Akrodysostose. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. Tilgang 1. februar 2021.

Silve C, Clauser E, Linglart A. Acrodysostosis. Horm Metab Res. 2012; 44 (10): 749-758. PMID: 22815067 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22815067/.