Achondrogenesis

Achondrogenesis er en sjelden type veksthormonmangel der det er en defekt i utviklingen av bein og brusk.

Achondrogenesis er arvet, noe som betyr at den overføres gjennom familier.

Noen typer er kjent for å være recessive, noe som betyr at begge foreldrene bærer det defekte genet. Sjansen for at et påfølgende barn blir berørt er 25%.

Symptomer kan omfatte:

• Veldig kort koffert, armer, ben og nakke
• Hodet ser stort ut i forhold til kofferten
• Liten underkjeven
• Smalt bryst

Røntgenbilder viser beinproblemer forbundet med tilstanden.

Det er ingen nåværende terapi. Snakk med helsepersonell om beslutninger om omsorg.

Det kan være lurt å søke genetisk rådgivning.

Utfallet er oftest veldig dårlig. Mange spedbarn med achondrogenesis er dødfødte eller dør kort tid etter fødselen på grunn av pusteproblemer knyttet til det unormalt lille brystet.

Denne tilstanden er ofte dødelig tidlig i livet.

Denne tilstanden diagnostiseres ofte ved første undersøkelse av et spedbarn.

Grant LA, Griffin N. Medfødte skjelettavvik. I: Grant LA, Griffin N, red. Grainger & Allisons Diagnostic Radiology Essentials. 2. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap 5.10.

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Forstyrrelser som involverer ionetransportører. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 717.