Forbigående familiær hyperbilirubinemi

Forbigående familiær hyperbilirubinemi er en metabolsk lidelse som overføres gjennom familier. Babyer med denne lidelsen blir født med alvorlig gulsott.

Forbigående familiær hyperbilirubinemi er en arvelig lidelse. Det oppstår når kroppen ikke bryter ned (metaboliserer) en viss form for bilirubin. Bilirubinnivåer bygger seg raskt opp i kroppen. De høye nivåene er giftige for hjernen og kan forårsake død.

Den nyfødte kan ha:

• Gul hud (gulsott)
• Gule øyne (icterus)
• Sløvhet

Hvis ubehandlet, kan kramper og nevrologiske problemer (kernicterus) utvikles.

Blodprøver for bilirubinnivåer kan identifisere alvorlighetsgraden av gulsott.

Fototerapi med blått lys brukes til å behandle det høye nivået av bilirubin. Noen ganger er det nødvendig med en transfusjon hvis nivåene er ekstremt høye.

Babyer som blir behandlet kan ha et godt resultat. Hvis tilstanden ikke behandles, utvikler det seg alvorlige komplikasjoner. Denne lidelsen har en tendens til å bli bedre med tiden.

Død eller alvorlige hjerne- og nervesystemproblemer (nevrologiske) kan oppstå hvis tilstanden ikke behandles.

Dette problemet blir ofte funnet umiddelbart etter levering. Ring imidlertid helsepersonell hvis du merker at babyens hud blir gul. Det er andre årsaker til gulsott hos det nyfødte som er lett å behandle.

Genetisk rådgivning kan hjelpe familier med å forstå tilstanden, risikoen for tilbakevendende, og hvordan de skal ta seg av personen.

Fototerapi kan bidra til å forhindre alvorlige komplikasjoner av denne lidelsen.

Lucey-Driscoll syndrom

Cappellini MD, Lo SF, Swinkels DW. Hemoglobin, jern, bilirubin. I: Rifai N, red. Tietz lærebok for klinisk kjemi og molekylær diagnostikk. 6. utg. St Louis, MO: Elsevier; 2018: kapittel 38.

Korenblat KM, Berk PD. Tilnærming til pasienten med gulsott eller unormale leverprøver. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 26. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 138.

Lidofsky SD. Gulsott. I: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, red. Sleisenger og Fordtrans gastrointestinale og leversykdom. 10. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapittel 21.