Nevrofibromatose-1

Neurofibromatosis-1 (NF1) er en arvelig lidelse der nervevevstumorer (neurofibromer) dannes i:

• Øvre og nedre lag av huden
• Nerver fra hjernen (hjernenerver) og ryggmargen (ryggradsnervene)

NF1 er en arvelig sykdom. Hvis en av foreldrene har NF1, har hver av barna 50% sjanse for å få sykdommen.

NF1 vises også i familier uten tilstandshistorie. I disse tilfellene er det forårsaket av en ny genforandring (mutasjon) i sædceller eller egg. NF1 er forårsaket av problemer med et gen for et protein som kalles neurofibromin.

NF får vev langs nervene til å vokse ukontrollert. Denne veksten kan sette press på berørte nerver.

Hvis veksten er i huden, kan det være kosmetiske problemer. Hvis veksten er i andre nerver eller deler av kroppen, kan de forårsake smerte, alvorlig nerveskade og tap av funksjon i det området nerven påvirker. Problemer med følelse eller bevegelse kan oppstå, avhengig av hvilke nerver som påvirkes.

Tilstanden kan være veldig forskjellig fra person til person, selv blant personer i samme familie som har samme NF1-genendring.

"Kaffe med melk" (café au lait) flekker er kjennetegnet på NF. Mange sunne mennesker har en eller to små café au lait-flekker. Imidlertid kan voksne som har seks eller flere flekker som er større enn 1,5 cm i diameter (0,5 cm hos barn), ha NF. Hos noen mennesker med tilstanden kan disse flekkene være det eneste symptomet.

Andre symptomer kan omfatte:

• Svulster i øyet, for eksempel optisk gliom
• Beslag
• Fregner i underarmen eller lysken
• Store, myke svulster kalt plexiforme neurofibromer, som kan ha en mørk farge og kan spre seg under overflaten av huden
• Smerter (fra berørte nerver)
• Små, gummiaktige svulster i huden som kalles nodulære nevrofibromer

En helsepersonell som behandler NF1, vil diagnostisere denne tilstanden. Leverandøren kan være en:

• Hudlege
• Utviklings barnelege
• Genetiker
• Nevrolog

Diagnosen vil mest sannsynlig stilles ut fra de unike symptomene og tegnene til NF.

Skiltene inkluderer:

• Fargede, hevede flekker (Lisch-knuter) på den fargede delen (iris) i øyet
• Bøyning av underbenet i tidlig barndom som kan føre til brudd
• Fregner i armhulene, lysken eller under brystet hos kvinner
• Store svulster under huden (plexiforme neurofibromer), som kan påvirke utseendet og legge press på nerver eller organer i nærheten
• Mange myke svulster på huden eller dypere i kroppen
• Mild kognitiv svikt, ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder), læringsforstyrrelser

Testene kan omfatte:

• Øyeundersøkelse av en øyelege kjent med NF1
• Genetiske tester for å finne en endring (mutasjon) i nevrofibromingenet
• MR i hjernen eller andre berørte steder
• Andre tester for komplikasjoner

Det er ingen spesifikk behandling for NF. Svulster som forårsaker smerte eller tap av funksjon kan fjernes. Svulster som har vokst raskt, bør fjernes umiddelbart, da de kan bli kreft (ondartet). Legemidlet selumetinib (Koselugo) ble nylig godkjent for bruk hos barn med alvorlige svulster.

Noen barn med lærevansker kan trenge spesialundervisning.

For mer informasjon og ressurser, kontakt Children's Tumor Foundation på www.ctf.org.

Hvis det ikke er noen komplikasjoner, er forventet levealder for personer med NF nesten normal. Med riktig utdannelse kan mennesker med NF leve et normalt liv.

Selv om utviklingshemming generelt er mild, er NF1 en kjent årsak til hyperaktivitetsforstyrrelse. Læringsvansker er et vanlig problem.

Noen mennesker blir behandlet annerledes fordi de har hundrevis av svulster på huden.

Personer med NF har økt sjanse for å utvikle alvorlige svulster. I sjeldne tilfeller kan disse forkorte en persons levetid.

Komplikasjoner kan omfatte:

• Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD)
• Blindhet forårsaket av en svulst i en optisk nerve (optisk gliom)
• Knekk inn beinbenene som ikke gro godt
• Kreftsvulster
• Tap av funksjon i nerver som et nevrofibrom har satt press på på lang sikt
• Høyt blodtrykk på grunn av feokromocytom eller nyrearteriestenose
• Gjenvekst av NF-svulster
• Skoliose, eller krumning i ryggraden
• Svulster i ansiktet, huden og andre utsatte områder

Ring leverandøren din hvis:

• Du legger merke til kaffe-med-melk-fargede flekker på barnets hud eller andre symptomer på denne tilstanden.
• Du har en familiehistorie av NF og planlegger å få barn, eller du vil at barnet ditt skal undersøkes.

Genetisk rådgivning anbefales for alle med familiehistorie fra NF.

Årlig kontroll bør utføres for:

• Øyne
• Hud
• Tilbake
• Nervesystemet
• Blodtrykksovervåking

NF1; Von Recklinghausen nevrofibromatose

• Nevrofibroma
• Neurofibromatosis - gigantisk cafe-au-lait spot

Friedman JM. Nevrofibromatose 1. GeneReviews®. [Internett]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020. 1998 2. oktober [Oppdatert 6. juni 2019]. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/.

Islam MP, Roach ES. Nevrokutane syndromer. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradleys nevrologi i klinisk praksis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 100.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Nevrokutane syndromer. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 614.

Tsao H, Luo S. Neurofibromatosis og tuberous sclerosis complex. I: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, red. Dermatologi. 4. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 61.