Duchenne muskeldystrofi

Duchenne muskeldystrofi er en arvelig muskelsykdom. Det innebærer muskelsvakhet, som fort blir verre.

Duchenne muskeldystrofi er en form for muskeldystrofi. Det forverres raskt. Andre muskeldystrofi (inkludert Becker muskeldystrofi) blir verre mye saktere.

Duchenne muskeldystrofi er forårsaket av et defekt gen for dystrofin (et protein i musklene). Imidlertid forekommer det ofte hos mennesker uten en kjent familiehistorie av tilstanden.

Tilstanden rammer oftest gutter på grunn av måten sykdommen arves på. Sønnene til kvinner som er bærere av sykdommen (kvinner med et defekt gen, men ingen symptomer selv) har hver 50% sjanse for å få sykdommen. Døtrene har hver 50% sjanse for å være bærere. Svært sjelden kan en kvinne bli rammet av sykdommen.

Duchenne muskeldystrofi forekommer hos omtrent 1 av 3600 mannlige spedbarn. Fordi dette er en arvelig lidelse, inkluderer risiko en familiehistorie av Duchenne muskeldystrofi.

Symptomer opptrer som oftest før fylte 6. De kan komme så tidlig som i spedbarnsalderen. De fleste gutter viser ingen symptomer de første årene av livet.

Symptomer kan omfatte:

• Utmattelse
• Læringsvansker (IQ kan være under 75)
• Intellektuell funksjonshemning (mulig, men blir ikke verre over tid)

Muskel svakhet:

• Begynner i bena og bekkenet, men forekommer også mindre alvorlig i armene, nakken og andre områder av kroppen
• Problemer med motoriske ferdigheter (løping, hopping, hopping)
• Hyppige fall
• Problemer med å reise deg fra liggende stilling eller gå i trapper
• Kortpustethet, tretthet og hevelse i føttene på grunn av en svekkelse av hjertemuskelen
• Pusteproblemer på grunn av svekkelse av luftveiene
• Gradvis forverring av muskelsvakhet

Progressiv vanskeligheter med å gå:

• Evnen til å gå kan gå tapt ved 12 år, og barnet må bruke rullestol.
• Pustevansker og hjertesykdom starter ofte innen 20 år.

Et komplett nervesystem (nevrologisk), hjerte-, lunge- og muskelundersøkelse kan vise:

• Unormal, syk hjertemuskulatur (kardiomyopati) blir tydelig i en alder av 10 år.
• Kongestiv hjertesvikt eller uregelmessig hjerterytme (arytmi) er tilstede hos alle mennesker med Duchenne muskeldystrofi i en alder av 18 år.
• Deformiteter i bryst og rygg (skoliose).
• Forstørrede muskler i leggene, baken og skuldrene (rundt 4 eller 5 år). Disse musklene blir til slutt erstattet av fett og bindevev (pseudohypertrofi).
• Tap av muskelmasse (sløsing).
• Muskelkontrakturer i hælene, bena.
• Muskeldeformiteter.
• Luftveislidelser, inkludert lungebetennelse og svelging med mat eller væske som går inn i lungene (i sene stadier av sykdommen).

Testene kan omfatte:

• Elektromyografi (EMG)
• Genetiske tester
• Muskelbiopsi
• Serum CPK

Det er ingen kjent kur mot Duchenne muskeldystrofi. Behandlingen tar sikte på å kontrollere symptomene for å forbedre livskvaliteten.

Steroidmedisiner kan redusere tapet av muskelstyrke. De kan startes når barnet får diagnosen eller når muskelstyrken begynner å avta.

Andre behandlinger kan omfatte:

• Albuterol, et stoff som brukes til personer med astma
• Aminosyrer
• Karnitin
• Koenzym Q10
• Kreatin
• Fiskeolje
• Ekstrakter av grønn te
• Vitamin E

Effekten av disse behandlingene er imidlertid ikke bevist. Stamceller og genterapi kan brukes i fremtiden.

Bruk av steroider og mangel på fysisk aktivitet kan føre til overdreven vektøkning. Aktivitet oppmuntres. Inaktivitet (som sengeleie) kan forverre muskelsykdommen. Fysioterapi kan bidra til å opprettholde muskelstyrke og funksjon. Talebehandling er ofte nødvendig.

Andre behandlinger kan omfatte:

• Assistert ventilasjon (brukes om dagen eller natten)
• Legemidler som hjelper hjertefunksjonen, for eksempel angiotensinkonverterende enzymhemmere, betablokkere og diuretika
• Ortopediske apparater (for eksempel seler og rullestoler) for å forbedre mobiliteten
• Ryggkirurgi for å behandle progressiv skoliose for noen mennesker
• Protonpumpehemmere (for personer med gastroøsofageal refluks)

Flere nye behandlinger blir studert i forsøk.

Du kan lette stresset ved sykdom ved å bli med i en støttegruppe der medlemmene deler vanlige erfaringer og problemer. Muscular Dystrophy Association er en utmerket kilde til informasjon om denne sykdommen.

Duchennes muskeldystrofi fører til gradvis forverret funksjonshemming. Døden oppstår ofte etter 25 år, vanligvis fra lungesykdommer. Fremskritt innen støttende omsorg har imidlertid resultert i at mange menn lever lenger.

Komplikasjoner kan omfatte:

• Kardiomyopati (kan også forekomme hos kvinnelige bærere, som også bør screenes)
• Hjertesvikt (sjelden)
• Misdannelser
• Hjertearytmier (sjelden)
• Psykisk svekkelse (varierer, vanligvis minimal)
• Permanent, progressiv funksjonshemming, inkludert nedsatt mobilitet og nedsatt evne til å ta vare på seg selv
• Lungebetennelse eller andre luftveisinfeksjoner
• Respirasjonssvikt

Ring helsepersonell hvis:

• Barnet ditt har symptomer på Duchenne muskeldystrofi.
• Symptomene blir verre, eller nye symptomer utvikler seg, spesielt feber med hoste eller pusteproblemer.

Personer med en familiehistorie av sykdommen vil kanskje søke genetisk rådgivning. Genetiske studier gjort under graviditet er veldig nøyaktige når det gjelder å oppdage Duchenne muskeldystrofi.

Pseudohypertrofisk muskeldystrofi; Muskeldystrofi - type Duchenne

• X-koblede recessive genetiske defekter - hvordan gutter påvirkes
• X-koblede recessive genetiske defekter

Bharucha-Goebel DX. Muskeldystrofier. I: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 627.

Muscular Dystrophy Association nettsted. www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy. Tilgang 27. oktober 2019.

Selcen D. Muskelsykdommer. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 26. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 393.

Warner WC, Sawyer JR. Nevromuskulære lidelser. I: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, red. Campbells operative ortopedi. 13. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kapittel 35.