Medfødt protein C eller S mangel

Medfødt protein C eller S-mangel er mangel på proteiner C eller S i den flytende delen av blodet. Proteinene er naturlige stoffer som hjelper til med å forhindre blodpropp.

Medfødt protein C eller S-mangel er en arvelig lidelse. Dette betyr at den overføres gjennom familier. Medfødt betyr at det er tilstede ved fødselen.

Forstyrrelsen forårsaker unormal blodpropp.

En av 300 personer har ett normalt gen og et defekt gen for protein C-mangel.

Protein S-mangel er mye mindre vanlig og forekommer hos omtrent 1 av 20 000 mennesker.

Hvis du har denne tilstanden, er det mer sannsynlig at du får blodpropp. Symptomene er de samme som for dyp venetrombose, og inkluderer:

• Smerter eller ømhet i det berørte området
• Rødhet eller hevelse i det berørte området

Helsepersonell vil utføre en fysisk undersøkelse og spørre om medisinsk historie og symptomer.

Laboratorietester vil bli gjort for å se etter proteiner C og S.

Blodfortynnende medisiner brukes til å behandle og forhindre blodpropp.

Resultatet er vanligvis bra med behandling, men symptomene kan komme tilbake, spesielt hvis blodfortynnende midler stoppes.

Komplikasjoner kan omfatte:

• Barndomsslag
• Mer enn ett graviditetstap (tilbakevendende spontanabort)
• Gjentatte blodpropper i venene
• Lungeemboli (blodpropp i lungearterien)

I sjeldne tilfeller kan bruk av warfarin for å tynne blodet og forhindre blodpropp forårsake kortvarig økt koagulering og alvorlige hudsår. Folk er i fare hvis de ikke blir behandlet med det blodfortynnende stoffet heparin før de tar warfarin.

Ring leverandøren din hvis du har symptomer på koagulering i en vene (hevelse og rødhet i beinet).

Hvis leverandøren din diagnostiserer deg med denne lidelsen, bør du være forsiktig med å forhindre at blodpropp dannes. Dette kan oppstå når blodet beveger seg sakte i venene, for eksempel fra langvarig sengeleie under sykdom, kirurgi eller sykehusopphold. Det kan også forekomme etter lange fly- eller bilturer.

Protein S-mangel; Protein C-mangel

• Blodproppdannelse
• Blodpropp

Anderson JA, Hogg KE, Weitz JI. Hyperkoagulerbare tilstander. I: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al., Red. Hematologi: grunnleggende prinsipper og praksis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 140.

Patterson JW. Det vaskulopatiske reaksjonsmønsteret. I: Patterson JW, red. Weedons hudpatologi. 4. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2015: kapittel 8.