Essensiell trombocytemi

Essensiell trombocytemi (ET) er en tilstand der beinmargen produserer for mange blodplater. Blodplater er en del av blodet som hjelper blodpropp.

ET skyldes en overproduksjon av blodplater. Siden disse blodplatene ikke fungerer normalt, er blodpropp og blødning vanlige problemer. Ubehandlet forverres ET over tid.

ET er en del av en gruppe tilstander kjent som myeloproliferative lidelser. Andre inkluderer:

• Kronisk myelogen leukemi (kreft som starter i benmargen)
• Polycythemia vera (beinmargsykdom som fører til en unormal økning i antall blodceller)
• Primær myelofibrose (lidelse i benmargen der marg erstattes av fibrøst arrvev)

Mange mennesker med ET har en mutasjon av et gen (JAK2, CALR eller MPL).

ET er mest vanlig hos middelaldrende mennesker. Det kan også sees hos yngre mennesker, spesielt kvinner under 40 år.

Symptomer på blodpropp kan omfatte noe av det følgende:

• Hodepine (vanligst)
• Prikking, kulde eller blåhet i hender og føtter
• Svimmel eller svimmel
• Synsproblemer
• Minislag (forbigående iskemiske anfall) eller hjerneslag

Hvis blødning er et problem, kan symptomene inkludere noe av det følgende:

• Enkel blåmerke og neseblod
• Blødning fra mage-tarmkanalen, luftveiene, urinveiene eller huden
• Blødning fra tannkjøttet
• Langvarig blødning fra kirurgiske inngrep eller fjerning av tenner

Mesteparten av tiden blir ET funnet gjennom blodprøver utført for andre helseproblemer før symptomene dukker opp.

Din helsepersonell kan merke en forstørret lever eller milt ved fysisk undersøkelse. Du kan også ha unormal blodstrøm i tærne eller føttene som forårsaker hudskader i disse områdene.

Andre tester kan omfatte:

• Benmargsbiopsi
• Komplett blodtelling (CBC)
• Genetiske tester (for å se etter en endring i JAK2-, CALR- eller MPL-genet)
• Urinsyre nivå

Hvis du har livstruende komplikasjoner, kan du ha en behandling som kalles blodplateferese. Det reduserer raskt blodplater.

Langsiktige medisiner brukes til å redusere antall blodplater for å unngå komplikasjoner. De vanligste medisinene som brukes er hydroksyurea, interferon-alfa eller anagrelid. Hos noen mennesker med en JAK2-mutasjon kan spesifikke hemmere av JAK2-proteinet brukes.

Hos personer som har høy risiko for koagulering, kan aspirin i lav dose (81 til 100 mg per dag) redusere koagulasjonsepisoder.

Mange trenger ingen behandling, men de må følges nøye av leverandøren.

Resultatene kan variere. De fleste kan gå i lange perioder uten komplikasjoner og ha en normal levetid. Hos et lite antall mennesker kan komplikasjoner fra blødning og blodpropp føre til alvorlige problemer.

I sjeldne tilfeller kan sykdommen endres til akutt leukemi eller myelofibrose.

Komplikasjoner kan omfatte:

• Akutt leukemi eller myelofibrose
• Alvorlig blødning (blødning)
• Hjerneslag, hjerteinfarkt eller blodpropp i hender eller føtter

Ring leverandøren din hvis:

• Du har uforklarlig blødning som fortsetter lenger enn den burde.
• Du merker brystsmerter, smerter i bein, forvirring, svakhet, nummenhet eller andre nye symptomer.

Primær trombocytemi; Essensiell trombocytose

• Blodceller

Mascarenhas J, Iancu-Rubin C, Kremyanskaya M, Najfeld V, Hoffman R. Essensiell trombocytemi. I: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al., Red. Hematologi: grunnleggende prinsipper og praksis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 69.

Tefferi A. Polycythemia vera, essensiell trombocytemi og primær myelofibrose. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 25. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap. 166.