Hemofili B

Hemofili B er en arvelig blødningsforstyrrelse forårsaket av mangel på koagulasjonsfaktor IX. Uten nok faktor IX kan ikke blodet koagulere ordentlig for å kontrollere blødningen.

Når du blør, finner en rekke reaksjoner sted i kroppen som hjelper til med å dannes blodpropp. Denne prosessen kalles koagulasjonskaskaden. Det involverer spesielle proteiner som kalles koagulasjon, eller koagulasjonsfaktorer. Du kan ha større sjanse for overflødig blødning hvis en eller flere av disse faktorene mangler eller ikke fungerer som de burde.

Faktor IX (ni) er en slik koagulasjonsfaktor. Hemofili B er et resultat av at kroppen ikke lager nok faktor IX. Hemofili B er forårsaket av et arvelig X-bundet recessivt trekk, med det defekte genet lokalisert på X-kromosomet.

Kvinner har to eksemplarer av X-kromosomet. Hvis faktor IX-genet på det ene kromosomet ikke fungerer, kan genet på det andre kromosomet gjøre jobben med å lage nok faktor IX.

Hannene har bare ett X-kromosom. Hvis faktor IX-genet mangler på en guttes X-kromosom, vil han ha hemofili B. Av denne grunn er de fleste med hemofili B menn.

Hvis en kvinne har et defekt faktor IX-gen, regnes hun som bærer. Dette betyr at det defekte genet kan overføres til barna hennes. Gutter født av slike kvinner har 50% sjanse for å få hemofili B. Døtrene deres har 50% sjanse for å være bærer.

Alle kvinnelige barn av menn med hemofili bærer det defekte genet.

Risikofaktorer for hemofili B inkluderer:

• Familiehistorie av blødninger
• Å være mann

Alvorlighetsgraden av symptomer kan variere. Langvarig blødning er hovedsymptomet. Det blir ofte sett først når spedbarnet er omskåret. Andre blødningsproblemer dukker vanligvis opp når spedbarnet begynner å krype og gå.

Mild tilfeller kan gå ubemerket hen til senere i livet. Symptomer kan først oppstå etter operasjon eller skade. Intern blødning kan forekomme hvor som helst.

Symptomer kan omfatte:

• Blødning i ledd med tilhørende smerter og hevelse
• Blod i urinen eller avføringen
• Blåmerker
• Mage-tarmkanalen og urinveisblødning
• Neseblod
• Langvarig blødning fra kutt, tanntrekking og kirurgi
• Blødning som starter uten grunn

Hvis du er den første personen i familien som har en mistenkt blødningsforstyrrelse, vil helsepersonell bestille en serie tester som kalles en koagulasjonsstudie. Når den spesifikke feilen er identifisert, vil andre i familien din trenge tester for å diagnostisere lidelsen.

Tester for å diagnostisere hemofili B inkluderer:

• Delvis tromboplastintid (PTT)
• Protrombintid
• Blødningstid
• Fibrinogen nivå
• Serumfaktor IX-aktivitet

Behandlingen inkluderer å erstatte den manglende koagulasjonsfaktoren. Du vil motta faktor IX konsentrater. Hvor mye du får avhenger av:

• Alvorlighetsgraden av blødning
• Blødningssted
• Din vekt og høyde

For å forhindre en blødningskrise kan personer med hemofili og deres familier læres å gi faktor IX-konsentrater hjemme ved de første tegn på blødning. Personer med alvorlige former for sykdommen kan trenge regelmessige, forebyggende infusjoner.

Hvis du har alvorlig hemofili, kan det hende du også må ta faktor IX-konsentrat før operasjon eller visse typer tannarbeid.

Du bør få hepatitt B-vaksine. Personer med hemofili er mer sannsynlig å få hepatitt B fordi de kan få blodprodukter.

Noen mennesker med hemofili B utvikler antistoffer mot faktor IX. Disse antistoffene kalles hemmere. Hemmere angriper faktor IX slik at den ikke lenger fungerer. I slike tilfeller kan en menneskeskapt koagulasjonsfaktor kalt VIIa gis.

Du kan lette stresset ved sykdom ved å bli med i en støttegruppe for hemofili. Å dele med andre som har vanlige erfaringer og problemer kan hjelpe deg til ikke å føle deg alene.

Med behandling er de fleste med hemofili B i stand til å leve et ganske normalt liv.

Hvis du har hemofili B, bør du regelmessig sjekke med en hematolog.

Komplikasjoner kan omfatte:

• Langsiktige leddproblemer, som kan kreve utskifting av ledd
• Blødning i hjernen (intracerebral blødning)
• Trombose på grunn av behandling

Ring leverandøren din hvis:

• Symptomer på en blødningsforstyrrelse utvikler seg
• Et familiemedlem har fått diagnosen hemofili B
• Hvis du har hemofili B, og du planlegger å få barn; genetisk rådgivning er tilgjengelig

Genetisk rådgivning kan anbefales. Testing kan identifisere kvinner og jenter som bærer hemofili-genet.

Testing kan utføres under graviditet på en baby som er i mors livmor.

Julesykdom; Faktor IX hemofili; Blødningsforstyrrelse - hemofili B

• X-koblede recessive genetiske defekter - hvordan gutter påvirkes
• X-koblede recessive genetiske defekter - hvordan jenter blir påvirket
• X-koblede recessive genetiske defekter
• Blodceller
• Blodpropp

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A og B. I: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, red. Hematologi: grunnleggende prinsipper og praksis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 135.

Scott JP, Flood VH. Arvelige koagulasjonsfaktormangler (blødningsforstyrrelser). I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 503.