Chylomicronemia syndrom

Chylomicronemia syndrom er en lidelse der kroppen ikke bryter ned fett (lipider) riktig. Dette fører til at fettpartikler som kalles chylomikroner, bygger seg opp i blodet. Forstyrrelsen overføres gjennom familier.

Chylomicronemia syndrom kan oppstå på grunn av en sjelden genetisk lidelse der et protein (enzym) kalt lipoprotein lipase (LpL) er ødelagt eller mangler. Det kan også være forårsaket av fraværet av en annen faktor kalt apo C-II, som aktiverer LpL. LpL finnes vanligvis i fett og muskler. Det hjelper med å bryte ned visse lipider. Når LpL mangler eller er ødelagt, samles fettpartikler som kalles chylomicrons i blodet. Denne opphopningen kalles chylomicronemia.

Mangler i apolipoprotein CII og apolipoprotein AV kan også forårsake syndromet. Det er mer sannsynlig å forekomme når personer som er disponert for å ha høye triglyserider (som de som har familiær kombinert hyperlipidemi eller familiær hypertriglyseridemi) utvikler diabetes, fedme eller blir utsatt for visse medisiner.

Symptomene kan starte i barndommen og inkluderer:

• Magesmerter på grunn av pankreatitt (betennelse i bukspyttkjertelen).
• Symptomer på nerveskader, som tap av følelse i føtter eller ben, og hukommelsestap.
• Gule avleiringer av fettstoffer i huden kalt xanthomas. Disse vekstene kan vises på ryggen, baken, på føttene, på knærne og albuene.

En fysisk eksamen og tester kan vise:

• Forstørret lever og milt
• Betennelse i bukspyttkjertelen
• Fettavleiringer under huden
• Muligens fettige avleiringer i øyets netthinne

Et kremaktig lag vises når blodet spinner i en laboratoriemaskin. Dette laget skyldes chylomikroner i blodet.

Triglyseridnivået er ekstremt høyt.

Et fettfritt, alkoholfritt kosthold kreves. Du må kanskje slutte å ta visse medisiner som kan forverre symptomene. Ikke slutt å ta medisiner uten først å snakke med helsepersonell. Forhold som dehydrering og diabetes kan gjøre symptomene verre. Hvis diagnostisert, må disse tilstandene behandles og kontrolleres.

Et fettfritt kosthold kan redusere symptomene dramatisk.

Når ubehandlet, kan overflødig chylomicrons føre til anfall av pankreatitt. Denne tilstanden kan være veldig smertefull og til og med livstruende.

Søk legehjelp med en gang hvis du har magesmerter eller andre advarselstegn på pankreatitt.

Ring leverandøren din hvis du har en personlig eller familiehistorie med høye triglyseridnivåer.

Det er ingen måte å forhindre noen i å arve dette syndromet.

Familiel lipoprotein lipase mangel; Familial hyperchylomicronemia syndrome, Type I hyperlipidemia

• Hepatomegali
• Xanthoma på kneet

Genest J, Libby P. Lipoproteinsykdommer og hjerte- og karsykdommer. I: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, red. Braunwald’s Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine. 11. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap 48.

Robinson JG. Forstyrrelser i lipidmetabolisme. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 26. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 195.