Klinefelter syndrom

Klinefelter syndrom er en genetisk tilstand som oppstår hos menn når de har et ekstra X-kromosom.

De fleste har 46 kromosomer. Kromosomer inneholder alle gener og DNA, kroppens byggesteiner. De to kjønnskromosomene (X og Y) avgjør om du blir en gutt eller en jente. Jenter har normalt 2 X kromosomer. Gutter har normalt 1 X og 1 Y-kromosom.

Klinefelter syndrom oppstår når en gutt blir født med minst 1 ekstra X-kromosom. Dette er skrevet som XXY.

Klinefelter syndrom forekommer hos omtrent 1 av 500 til 1000 babygutter. Kvinner som blir gravide etter 35 år, har litt større sannsynlighet for å ha en gutt med dette syndromet enn yngre kvinner.

Infertilitet er det vanligste symptomet på Klinefelter syndrom.

Symptomene kan omfatte noe av det følgende:

• Unormale kroppsforhold (lange ben, kort koffert, skulder lik hoftestørrelse)
• Unormalt store bryster (gynekomasti)
• Infertilitet
• Seksuelle problemer
• Mindre enn normal mengde skam-, armhule- og ansiktshår
• Små, faste testikler
• Høy høyde
• Liten penisstørrelse
  
  

Klinefelters syndrom kan først diagnostiseres når en mann kommer til helsepersonell på grunn av infertilitet. Følgende tester kan utføres:

• Karyotyping (sjekker kromosomene)
• Sæd teller

Blodprøver vil bli gjort for å kontrollere hormonnivået, inkludert:

• Østradiol, en type østrogen
• Follikkelstimulerende hormon
• Luteiniserende hormon
• Testosteron

Testosteronbehandling kan være foreskrevet. Dette kan hjelpe:

• Dyr kroppshår
• Forbedre utseendet på muskler
• Forbedre konsentrasjonen
• Forbedre humør og selvtillit
• Øk energi og sexlyst
• Øk styrke

De fleste menn med dette syndromet er ikke i stand til å få en kvinne gravid. En infertilitetsspesialist kan kanskje hjelpe. Å oppsøke lege kalt endokrinolog kan også være nyttig.

Disse kildene kan gi mer informasjon om Klinefelter syndrom:

• Association for X and Y Chromosome Variations - genetic.org
• National Library of Medicine, Genetics Home Reference - medlineplus.gov/klinefelterssyndrome.html

Forstørrede tenner med tynn overflate er veldig vanlig i Klinefelters syndrom. Dette kalles taurodontisme. Dette kan sees på røntgenstråler.

Klinefelter syndrom øker også risikoen for:

• ADHD (Attention Deficient Hyperactivity Disorder)
• Autoimmune lidelser, som lupus, revmatoid artritt og Sjögrens syndrom
• Brystkreft hos menn
• Depresjon
• Læringsvansker, inkludert dysleksi, som påvirker lesing
• En sjelden type svulst som kalles en ekstragonadal kimcelletumor
• Lungesykdom
• Osteoporose
• Åreknuter

Kontakt leverandøren din hvis sønnen din ikke utvikler sekundære seksuelle egenskaper i puberteten. Dette inkluderer ansiktshårvekst og en dypere stemme.

En genetikkrådgiver kan gi informasjon om denne tilstanden og lede deg til støttegrupper i ditt område.

47 X-X-Y syndrom; XXY syndrom; XXY trisomi; 47, XXY / 46, XY; Mosaic syndrom; Poly-X Klinefelter syndrom

Allan CA, McLachlan RI. Androgenmangelforstyrrelser. I: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, red. Endokrinologi: Voksen og barn. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap. 139.

Matsumoto AM, Anawalt BD, Testikulære lidelser. I: Melmed S, Auchus, RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, red. Williams lærebok for endokrinologi. 14. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 19.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Det kromosomale og genomiske grunnlaget for sykdom: forstyrrelser i autosomene og kjønnskromosomene. I: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, red. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapittel 6.