Arvelig amyloidose

Arvelig amyloidose er en tilstand der unormale proteininnskudd (kalt amyloid) dannes i nesten alle vev i kroppen. Skadelige avleiringer dannes oftest i hjertet, nyrene og nervesystemet. Disse proteinavsetningene skader vevet og forstyrrer hvordan organer fungerer.

Arvelig amyloidose overføres fra foreldre til deres barn (arvet). Gener kan også spille en rolle i primær amyloidose.

Andre typer amyloidose arves ikke. De inkluderer:

• Senil systemisk: sett hos mennesker eldre enn 70 år
• Spontan: forekommer uten kjent årsak
• Sekundær: resultater fra sykdommer som kreft i blodcellene (myelom)

Spesifikke forhold inkluderer:

• Kardial amyloidose
• Cerebral amyloidose
• Sekundær systemisk amyloidose

Behandling for å forbedre funksjonen til skadede organer vil bidra til å lindre noen symptomer på arvelig amyloidose. En levertransplantasjon kan være nyttig for å redusere dannelsen av skadelige amyloidproteiner. Snakk med helsepersonell om behandlinger.

Amyloidose - arvelig; Familial amyloidose

• Amyloidose av fingrene

Budd RC, Seldin DC. Amyloidose. I: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O’Dell JR, red. Kelley og Firesteins lærebok for revmatologi. 10. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap. 116.

Gertz MA. Amyloidose. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 26. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 179.

Hawkins PN. Amyloidose. I: Hochberg MC, Gravallese EM, Silman AJ, Smolen JS, Weinblatt ME, Weisman MH, red. Revmatologi. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap. 177.