Hemokromatose

Hemokromatose er en tilstand der det er for mye jern i kroppen. Det kalles også jernoverbelastning.

Hemokromatose kan være en genetisk lidelse som går gjennom familier.

• Mennesker med denne typen absorberer for mye jern gjennom fordøyelseskanalen. Jern bygger seg opp i kroppen. Leveren, hjertet og bukspyttkjertelen er vanlige organer der jern bygger seg opp.
• Den er tilstede ved fødselen, men kan ikke diagnostiseres i årevis.

Hemokromatose kan også forekomme som et resultat av:

• Andre blodsykdommer, som talassemi eller visse anemier. For mange blodoverføringer over tid kan føre til jernoverbelastning.
• Langvarig alkoholbruk og andre helsemessige forhold.

Denne lidelsen rammer flere menn enn kvinner. Det er vanlig hos hvite mennesker av nordeuropeisk avstamning.

Symptomene kan omfatte noe av det følgende:

• Magesmerter
• Tretthet, mangel på energi, svakhet
• Generell mørkfarging av hudfarge (ofte referert til som bronsing)
• Leddsmerter
• Tap av kroppshår
• Tap av seksuell lyst
• Vekttap

Helsepersonell vil utføre en fysisk eksamen. Dette kan vise hevelse i lever og milt, og hudfargeendringer.

Blodprøver kan bidra til å stille diagnosen. Testene kan omfatte:

• Ferritinnivå
• Jernnivå
• Prosent av transferrinmetning (høy)
• Genetisk testing

Andre tester kan omfatte:

• Blodsukkernivå (glukose)
• Alfa fetoprotein
• Ekkokardiogram for å undersøke hjertefunksjonen
• Elektrokardiogram (EKG) for å se på hjertets elektriske aktivitet
• Bildebehandlingstester som CT-skanning, MR og ultralyd
• Leverfunksjonstester

Tilstanden kan bekreftes med leverbiopsi eller genetisk testing. Hvis en genetisk defekt er bekreftet, kan andre blodprøver brukes for å finne ut om andre familiemedlemmer er i fare for jernoverbelastning.

Målet med behandlingen er å fjerne overflødig jern fra kroppen og behandle organskader.

En prosedyre kalt flebotomi er den beste metoden for å fjerne overflødig jern fra kroppen:

• En halv liter blod fjernes fra kroppen hver uke til kroppens jernforråd er oppbrukt. Dette kan ta mange måneder å gjøre.
• Etter det kan prosedyren gjøres sjeldnere for å opprettholde normal jernlagring.

Hvorfor prosedyren er nødvendig avhenger av symptomene og nivåene av hemoglobin og serumferritin og hvor mye jern du tar i kostholdet ditt.

Andre helseproblemer som diabetes, redusert testosteronnivå hos menn, leddgikt, leversvikt og hjertesvikt vil bli behandlet.

Hvis du får diagnosen hemokromatose, kan leverandøren anbefale en diett for å redusere hvor mye jern som absorberes gjennom fordøyelseskanalen. Din leverandør kan anbefale følgende:

• Ikke drikk alkohol, spesielt hvis du har leverskade.
• Ikke ta jernpiller eller vitaminer som inneholder jern.
• Ikke bruk kokekar av jern.
• Begrens mat tilsatt jern, for eksempel 100% jernberikede frokostblandinger.

Ubehandlet, jernoverbelastning kan føre til leverskade.

Ekstra jern kan også bygge seg opp i andre områder av kroppen, inkludert skjoldbruskkjertelen, testiklene, bukspyttkjertelen, hypofysen, hjertet eller leddene. Tidlig behandling kan bidra til å forhindre komplikasjoner som leversykdom, hjertesykdom, leddgikt eller diabetes.

Hvor godt du gjør, avhenger av mengden organskader. Noen organskader kan reverseres når hemokromatose oppdages tidlig og behandles aggressivt med flebotomi.

Komplikasjoner inkluderer:

• Levercirrhose
• Leversvikt
• Leverkreft

Sykdommen kan føre til utvikling av:

• Leddgikt
• Diabetes
• Hjerteproblemer
• Økt risiko for visse bakterieinfeksjoner
• Testikulær atrofi
• Hudfarge endres

Ring leverandøren din hvis symptomer på hemokromatose utvikler seg.

Ring for en avtale med leverandøren din (for screening) hvis et familiemedlem har blitt diagnostisert med hemokromatose.

Screening av familiemedlemmer til en person som er diagnostisert med hemokromatose kan oppdage sykdommen tidlig slik at behandlingen kan startes før organskader har oppstått hos andre berørte pårørende.

Jernoverbelastning; Blodtransfusjon - hemokromatose

• Hepatomegali

Bacon BR, Fleming RE. Hemokromatose. I: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, red. Sleisenger and Fordtran’s Gastrointestinal and Liver Disease: Pathophysiology / Diagnosis / Management. 11. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: kap 75.

Brittenham GM. Forstyrrelser av jernhomeostase: jernmangel og overbelastning. I: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al., Red. Hematologi: grunnleggende prinsipper og praksis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 36.