Dubin-Johnson syndrom

Dubin-Johnson syndrom (DJS) er en lidelse som går ned gjennom familier (arvet). I denne tilstanden kan du ha mild gulsott gjennom hele livet.

DJS er en veldig sjelden genetisk lidelse. For å arve tilstanden, må et barn få en kopi av det defekte genet fra begge foreldrene.

Syndromet forstyrrer kroppens evne til å bevege bilirubin gjennom leveren til galle. Når leveren og milten bryter ned slitte røde blodlegemer, produseres bilirubin. Bilirubin beveger seg normalt inn i gallen, som produseres av leveren. Den strømmer deretter inn i gallegangene, forbi galleblæren og inn i fordøyelsessystemet.

Når bilirubin ikke transporteres riktig inn i gallen, bygger det seg opp i blodet. Dette får huden og det hvite i øynene til å bli gule. Dette kalles gulsott. Alvorlig høye nivåer av bilirubin kan skade hjernen og andre organer.

Personer med DJS har livslang mild gulsott som kan forverres av:

• Alkohol
• P-piller
• Miljøfaktorer som påvirker leveren
• Infeksjon
• Svangerskap

Mild gulsott, som kanskje ikke vises før puberteten eller voksenlivet, er ofte det eneste symptomet på DJS.

Følgende tester kan bidra til å diagnostisere dette syndromet:

• Leverbiopsi
• Leverenzymenivå (blodprøve)
• Serum bilirubin
• Urin-koproporfyrinnivåer, inkludert koproporfyrin I-nivå

Ingen spesifikk behandling er nødvendig.

Utsiktene er veldig positive. DJS forkorter vanligvis ikke en persons levetid.

Komplikasjoner er uvanlige, men kan omfatte følgende:

• Magesmerter
• Alvorlig gulsott

Ring helsepersonell hvis noe av det følgende skjer:

• Gulsott er alvorlig
• Gulsott blir verre med tiden
• Du har også magesmerter eller andre symptomer (som kan være et tegn på at en annen lidelse forårsaker gulsott)

Hvis du har en familiehistorie med DJS, kan genetisk rådgivning være nyttig hvis du planlegger å få barn.

• Fordøyelsessystemets organer

Korenblat KM, Berk PD. Tilnærming til pasienten med gulsott eller unormale leverprøver. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 26. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 138.

Lidofsky SD. Gulsott. I: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, red. Sleisenger og Fordtrans gastrointestinale og leversykdom. 11. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: kapittel 21.

Roy-Chowdhury J, Roy-Chowdhury N.Bilirubin metabolisme og dets lidelser. I: Sanyal AJ, Terrault N, red. Zakim and Boyer’s Hepatology: A Textbook of Liver Disease. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 58.