Kardial amyloidose

Hjerteamyloidose er en lidelse forårsaket av avleiringer av et unormalt protein (amyloid) i hjertevevet. Disse avleirene gjør det vanskelig for hjertet å fungere ordentlig.

Amyloidose er en gruppe sykdommer der klumper av proteiner som kalles amyloider, bygger seg opp i kroppsvev. Over tid erstatter disse proteinene normalt vev, noe som fører til svikt i det involverte organet. Det er mange former for amyloidose.

Hjerteamyloidose ("stivt hjertesyndrom") oppstår når amyloidavleiringer tar plassen til normal hjertemuskulatur. Det er den mest typiske typen restriktiv kardiomyopati. Kardial amyloidose kan påvirke måten elektriske signaler beveger seg gjennom hjertet (ledningssystem). Dette kan føre til unormale hjerteslag (arytmier) og defekte hjertesignaler (hjerteblokk).

Tilstanden kan arves. Dette kalles familiær hjerte-amyloidose. Det kan også utvikle seg som et resultat av en annen sykdom, for eksempel en type bein og blodkreft, eller som et resultat av et annet medisinsk problem som forårsaker betennelse. Hjerteamyloidose er mer vanlig hos menn enn hos kvinner. Sykdommen er sjelden hos personer under 40 år.

Noen mennesker har kanskje ingen symptomer. Når det er tilstede, kan symptomene omfatte:

• Overdreven vannlating om natten
• Tretthet, nedsatt treningsevne
• Hjertebank (følelse av hjerteslag)
• Kortpustethet med aktivitet
• Hevelse i underlivet, bena, anklene eller andre deler av kroppen
• Problemer med å puste mens du ligger nede

Tegnene på hjerte-amyloidose kan relateres til en rekke forskjellige tilstander. Dette kan gjøre problemet vanskelig å diagnostisere.

Tegn kan omfatte:

• Unormale lyder i lungene (lungeknurr) eller hjertemusling
• Blodtrykk som er lavt eller synker når du reiser deg
• Forstørrede nakkeårer
• Hoven lever

Følgende tester kan gjøres:

• CT-skanning på bryst eller underliv (betraktet som "gullstandarden" for å diagnostisere denne tilstanden)
• Koronar angiografi
• Elektrokardiogram (EKG)
• Ekkokardiogram
• Magnetisk resonansavbildning (MR)
• Nukleære hjerteskanninger (MUGA, RNV)
• Positron utslippstomografi (PET)

EKG kan vise problemer med hjerterytme eller hjertesignaler. Det kan også vise lave signaler (kalt "lav spenning").

En hjertebiopsi brukes til å bekrefte diagnosen. En biopsi av et annet område, som mage, nyre eller benmarg, gjøres ofte også.

Din helsepersonell kan be deg om å gjøre endringer i kostholdet ditt, inkludert å begrense salt og væsker.

Du må kanskje ta vannpiller (diuretika) for å hjelpe kroppen din med å kvitte seg med overflødig væske. Leverandøren kan be deg om å veie deg hver dag. En vektøkning på 3 eller flere pund (1 kg eller mer) over 1 til 2 dager kan bety at det er for mye væske i kroppen.

Legemidler inkludert digoksin, kalsiumkanalblokkere og betablokkere kan brukes hos personer med atrieflimmer. Legemidlene må imidlertid brukes med forsiktighet, og doseringen må følges nøye. Personer med hjerte-amyloidose kan være ekstra følsomme for bivirkninger av disse stoffene.

Andre behandlinger kan omfatte:

• Cellegift
• Implanterbar kardioverter-defibrillator (AICD)
• Pacemaker, hvis det er problemer med hjertesignaler
• Prednison, en betennelsesdempende medisin

En hjertetransplantasjon kan vurderes for personer med noen typer amyloidose som har svært dårlig hjertefunksjon. Personer med arvelig amyloidose kan trenge en levertransplantasjon.

Tidligere ble hjerte-amyloidose antatt å være en ubehandlet og raskt dødelig sykdom. Feltet endrer seg imidlertid raskt. Ulike typer amyloidose kan påvirke hjertet på forskjellige måter. Noen typer er mer alvorlige enn andre. Mange kan nå forvente å overleve og oppleve god livskvalitet i flere år etter diagnosen.

Komplikasjoner kan omfatte:

• Atrieflimmer eller ventrikulære arytmier
• Hjertesvikt
• Væskeoppbygging i underlivet (ascites)
• Økt følsomhet for digoksin
• Lavt blodtrykk og svimmelhet fra overdreven vannlating (på grunn av medisin)
• Syke sinussyndrom
• Symptomatisk hjertesykdom (arytmier knyttet til unormal ledning av impulser gjennom hjertemuskelen)

Ring leverandøren din hvis du har denne lidelsen og utvikler nye symptomer som:

• Svimmelhet når du bytter stilling
• Overdreven vektøkning (væske)
• Overdreven vekttap
• Besvimelse
• Alvorlige pusteproblemer

Amyloidose - hjerte; Primær hjerte-amyloidose - AL-type; Sekundær hjerte-amyloidose - AA-type; Stivt hjertesyndrom; Senil amyloidose

• Hjerte - snitt gjennom midten
• Utvidet kardiomyopati
• Biopsikateter

Falk RH, Hershberger RE. De utvidede, restriktive og infiltrative kardiomyopatiene. I: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, red. Braunwald’s Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine. 11. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap 77.

McKenna WJ, Elliott PM. Sykdommer i hjertemuskelen og endokardiet. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 26. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 54.