Alfa-1 antitrypsinmangel

Alpha-1 antitrypsin (AAT) mangel er en tilstand der kroppen ikke lager nok av AAT, et protein som beskytter lungene og leveren mot skade. Tilstanden kan føre til KOLS og leversykdom (skrumplever).

AAT er en type protein som kalles en proteasehemmer. AAT er laget i leveren, og det fungerer for å beskytte lungene og leveren.

AAT-mangel betyr at det ikke er nok av dette proteinet i kroppen. Det er forårsaket av en genetisk defekt. Tilstanden er mest vanlig blant europeere og nordamerikanere av europeisk avstamning.

Voksne med alvorlig AAT-mangel vil utvikle emfysem, noen ganger før 40 år. Røyking kan øke risikoen for emfysem og få det til å oppstå tidligere.

Symptomene kan omfatte noe av det følgende:

• Kortpustethet med og uten anstrengelse, og andre symptomer på KOLS
• Symptomer på leversvikt
• Vekttap uten å prøve
• Hvesing

En fysisk undersøkelse kan avdekke et tønneformet bryst, hvesende eller redusert pustelyd. Følgende tester kan også hjelpe deg med diagnosen:

• AAT blodprøve
• Arterielle blodgasser
• Røntgen av brystet
• CT-skanning av brystet
• Genetisk testing
• Lungefunksjonstest

Din helsepersonell kan mistenke at du har denne tilstanden hvis du utvikler:

• KOLS før 45 år
• KOLS men du har aldri røkt eller blitt utsatt for giftstoffer
• KOLS og du har en familiehistorie av tilstanden
• Cirrhosis og ingen andre årsaker kan bli funnet
• Skrumplever og du har en familiehistorie av leversykdom

Behandling for AAT-mangel innebærer å erstatte det manglende AAT-proteinet. Proteinet gis gjennom en blodåre hver uke eller hver 4. uke. Dette er bare litt effektivt for å forhindre mer lungeskade hos mennesker uten sluttstadiesykdom. Denne prosedyren kalles forstørrelsesbehandling.

Hvis du røyker, må du slutte.

Andre behandlinger brukes også mot KOLS og skrumplever.

Lungetransplantasjon kan brukes mot alvorlig lungesykdom, og levertransplantasjon kan brukes til alvorlig skrumplever.

Noen mennesker med denne mangelen vil ikke utvikle lever- eller lungesykdom. Hvis du slutter å røyke, kan du redusere utviklingen av lungesykdommen.

KOLS og skrumplever kan være livstruende.

Komplikasjoner av AAT-mangel inkluderer:

• Bronkiektase (skade på store luftveier)
• Kronisk obstruktiv lungesykdom (KOLS)
• Leversvikt eller kreft

Kontakt leverandøren din hvis du utvikler symptomer på AAT-mangel.

AAT-mangel; Alpha-1 proteasemangel; KOLS - alfa-1 antitrypsinmangel; Cirrhosis - alfa-1 antitrypsinmangel

• Lunger
• Leveranatomi

Han MK, Lazarus SC. KOLS: klinisk diagnose og ledelse. I: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD, et al, red. Murray og Nadels lærebok for respiratorisk medisin. 6. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 44.

Hatipoglu U, Stoller JK. a1-antitrypsinmangel. Clin Chest Med. 2016; 37 (3): 487-504. PMID: 27514595 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27514595/.

Winnie GB, Boas SR. a1-antitrypsinmangel og emfysem. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 421.