Histiocytose

Histiocytose er et generelt navn for en gruppe lidelser eller "syndromer" som involverer en unormal økning i antall spesialiserte hvite blodlegemer som kalles histiocytter.

Nylig har ny kunnskap om denne sykdomsfamilien fått eksperter til å utvikle en ny klassifisering. Fem kategorier er foreslått:

• L-gruppe - inkluderer Langerhans cellehistiocytose og Erdheim-Chester sykdom
• C-gruppe - inkluderer ikke-Langerhans cellehistiocytose som involverer huden
• M-gruppe - inkluderer ondartet histiocytose
• R-gruppen - inkluderer Rosai-Dorfman sykdom
• H-gruppe - inkluderer hemofagocytisk lymfohistiocytose

Denne artikkelen fokuserer bare på L-gruppen, som inkluderer Langerhans cellehistiocytose og Erdheim-Chester sykdom.

Det har vært debatt om Langerhans cellehistiocytose og Erdheim-Chester sykdom er inflammatoriske, immunforstyrrelser eller kreftlignende tilstander. Nylig, gjennom bruk av genomikk, har forskere funnet ut at disse former for histiocytose viser genendringer (mutasjoner) i tidlige hvite blodlegemer. Dette fører til unormal oppførsel i cellene. De unormale cellene øker deretter i forskjellige deler av kroppen, inkludert bein, hud, lunger og andre områder.

Langerhans cellehistiocytose er en sjelden lidelse som kan ramme mennesker i alle aldre. Den høyeste frekvensen er blant barn i alderen 5 til 10. Noen former for lidelsen er genetiske, noe som betyr at de arves.

Erdheim-Chester sykdom er en sjelden form for histiocytose som hovedsakelig rammer voksne som involverer flere deler av kroppen.

Både Langerhans cellehistiocytose og Erdheim-Chester sykdom kan påvirke hele kroppen (systemisk lidelse).

Symptomene kan variere mellom barn og voksne, men de kan ha noen av de samme symptomene.Svulster i vektbærende bein, som bein eller ryggrad, kan føre til at beinene brister uten en åpenbar grunn.

Symptomer hos barn kan omfatte:

• Magesmerter
• Bonesmerter
• Forsinket pubertet
• Svimmelhet
• Øretapp som fortsetter på lang sikt
• Øyne som ser ut til å stikke ut mer og mer
• Irritabilitet
• Unnlatelse av å trives
• Feber
• Hyppig urinering
• Hodepine
• Gulsott
• Haltende
• Mental tilbakegang
• Utslett
• Seborrheisk dermatitt i hodebunnen
• Beslag
• Kortvokst
• Hovne lymfekjertler
• Tørst
• Oppkast
• Vekttap

Merk: Barn over 5 år har ofte bare beininvolvering.

Symptomer hos voksne kan omfatte:

• Bonesmerter
• Brystsmerter
• Hoste
• Feber
• Generelt ubehag, uro eller dårlig følelse
• Økt mengde urin
• Utslett
• Kortpustethet
• Tørst og økt drikking av væsker
• Vekttap

Det er ingen spesifikke blodprøver for Langerhans cellehistiocytose eller Erdheim-Chester sykdom. Svulstene gir et "utstanset" blikk på en røntgen av bein. Spesifikke tester varierer, avhengig av personens alder.

Tester for barn kan omfatte:

• Biopsi av huden for å se etter Langerhans-celler
• Benmargsbiopsi for å se etter Langerhans-celler
• Komplett blodtelling (CBC)
• Røntgenbilder av alle bein i kroppen for å finne ut hvor mange bein som er berørt
• Test for genmutasjon i BRAF V600E

Tester for voksne kan også omfatte:

• Biopsi av hvilken som helst svulst eller masse
• Bildebehandling av kroppen, inkludert røntgen, CT-skanning, MR eller PET-skanning
• Bronkoskopi med biopsi
• Lungefunksjonstester
• Blod- og vevstesting for genmutasjoner inkludert BRAF V600E. Denne testingen må kanskje gjøres på et spesialisert senter.

Langerhans cellehistiocytose er noen ganger knyttet til kreft. CT-skanning og biopsi bør gjøres for å utelukke mulig kreft.

Personer med Langerhans cellehistiocytose som bare involverer et enkelt område (for eksempel bein eller hud) kan behandles med lokal kirurgi. Imidlertid må de følges nøye for å se etter tegn på at sykdommen har spredt seg.

Mennesker med utbredt Langerhans-cellehistiocytose eller Erdheim-Chester-sykdom trenger medisiner for å redusere symptomene og kontrollere spredning av sykdommen. Nyere studier viser at nesten alle voksne med utbredt histiocytose har genmutasjoner i svulstene, som ser ut til å forårsake lidelsen. Medisiner som hemmer disse genmutasjonene, for eksempel vemurafenib, er for tiden tilgjengelige. Andre lignende stoffer er også under utvikling.

Langerhans cellehistiocytose og Erdheim-Chester sykdom er svært sjeldne lidelser. Derfor er det begrenset informasjon om det beste behandlingsforløpet. Mennesker med disse tilstandene vil kanskje delta i pågående kliniske studier designet for å identifisere nye behandlinger.

Andre medisiner eller behandlinger kan brukes, avhengig av utsiktene (prognosen) og responsen på startmedisinene. Slike behandlinger kan omfatte:

• Interferon alfa
• Syklofosfamid eller vinblastin
• Etoposid
• Metotreksat
• Vemurafenib, hvis BRAF V600E-mutasjonen blir funnet
• Stamcelletransplantasjon

Andre behandlinger kan omfatte:

• Antibiotika for å bekjempe infeksjoner
• Åndedrettsstøtte (med pustemaskin)
• Hormonerstatningsterapi
• Fysioterapi
• Spesielle sjampoer for hodebunnsproblemer
• Støttende pleie (også kalt komfortpleie) for å lindre symptomer

I tillegg oppfordres personer med disse tilstandene som røyker til å slutte siden røyking kan forverre responsen på behandlingen.

Histiocytosis Association www.histio.org

Langerhans cellehistiocytose og Erdheim-Chester sykdom kan påvirke mange organer og kan føre til døden.

Omtrent halvparten av de med lungehistiocytose forbedres, mens andre har permanent tap av lungefunksjon over tid.

Hos svært unge mennesker er utsiktene avhengig av den spesifikke histiocytosen og hvor alvorlig den er. Noen barn kan leve et normalt liv med minimal sykdomsinvolvering, mens andre gjør det dårlig. Små barn, spesielt spedbarn, har større sannsynlighet for kroppsnære symptomer som fører til døden.

Komplikasjoner kan omfatte:

• Diffus interstitiell lungefibrose (dype lungevev som blir betent og deretter skadet)
• Spontan kollapset lunge

Barn kan også utvikle seg:

• Anemi forårsaket av spredning av svulstene til benmargen
• Diabetes insipidus
• Lungeproblemer som fører til lungesvikt
• Problemer med hypofysen som fører til vekstsvikt

Ring helsepersonell hvis du eller barnet ditt har symptomer på denne lidelsen. Gå til legevakten hvis kortpustethet eller brystsmerter utvikler seg.

Unngå røyking. Å slutte å røyke kan forbedre utfallet hos mennesker med Langerhans cellehistiocytose som påvirker lungene.

Det er ingen kjent forebygging av denne sykdommen.

Langerhans cellehistiocytose; Erdheim-Chester sykdom

• Eosinofil granulom - røntgen av hodeskallen
• Luftveiene

Goyal G, Young JR, Koster MJ, et al. Mayo Clinic Histiocytosis Working Group konsensusuttalelse for diagnose og evaluering av voksne pasienter med histiocytiske svulster: Erdheim-Chester sykdom, Langerhans cellehistiocytose og Rosai-Dorfman sykdom. Mayo Clin Proc. 2019; 94 (10): 2054-2071. PMID: 31472931 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31472931/.

Rollins BJ, Berliner N. Histiocytoser. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 26. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 160.