Xeroderma pigmentosum: hva det er, symptomer, årsak og behandling

Innhold

• Symptomer på xeroderma pigmentosum
• Hovedårsak
• Hvordan behandlingen blir gjort

Xeroderma pigmentosum er en sjelden og arvelig genetisk sykdom som er preget av overfølsomhet i huden mot solens UV-stråler, noe som resulterer i tørr hud og tilstedeværelsen av mange fregner og hvite flekker spredt over hele kroppen, spesielt i områdene med størst soleksponering , inkludert leppene.

På grunn av den store følsomheten i huden, er det mer sannsynlig at personer med diagnosen xeroderma pigmentosum utvikler pre-maligne lesjoner eller hudkreft, og det er viktig å bruke solkrem daglig over 50 SPF og passende klær. Denne genetiske sykdommen har ikke en endelig kur, men behandling kan forhindre utbrudd av komplikasjoner, og må følges i livet.

Symptomer på xeroderma pigmentosum

Tegn og symptomer på xeroderma pigmentosum og alvorlighetsgraden kan variere i henhold til det berørte genet og typen mutasjon. De viktigste symptomene relatert til denne sykdommen er:

• Mange fregner i ansiktet og over hele kroppen blir enda mørkere når de utsettes for solen;
• Alvorlige brannskader etter noen minutter med soleksponering;
• Blemmer vises på huden som er utsatt for solen;
• Mørke eller lyse flekker på huden;
• Dannelse av skorper på huden;
• Tørr hud med utseende av skalaer;
• Overfølsomhet i øynene.

Tegn og symptomer på xeroderma pigmentosum dukker vanligvis opp i barndommen til de er 10 år. Det er viktig at hudlege blir konsultert så snart de første tegnene og symptomene dukker opp slik at behandlingen kan startes like etterpå, fordi det etter 10 år er vanlig at personen begynner å utvikle tegn og symptomer relatert til hudkreft, noe som gjør behandling mer komplisert. Lær hvordan du identifiserer symptomene på hudkreft.

Hovedårsak

Hovedårsaken til xeroderma pigmentosum er tilstedeværelsen av en mutasjon i gener som er ansvarlige for DNA-reparasjon etter eksponering for ultrafiolett stråling. Dermed, som en konsekvens av denne mutasjonen, kan ikke DNA repareres riktig, noe som resulterer i endringer i hudfølsomhet og fører til utvikling av tegn og symptomer på sykdommen.

Hvordan behandlingen blir gjort

Behandlingen av xeroderma pigmentosum bør styres av hudlegen i henhold til hvilken type lesjon personen presenterer. I tilfelle pre-maligne lesjoner, kan legen anbefale aktuell behandling, oral D-vitaminutskifting og noen tiltak for å forhindre progresjon av lesjonene, som å bruke solkrem daglig og bruke klær med lange og lange bukser på ermet, bruk av solbriller med UV-beskyttelsesfaktor, for eksempel.

I tilfelle lesjoner med ondartede egenskaper, muligens indikasjon på hudkreft, kan det være nødvendig å utføre kirurgi for å fjerne lesjoner som dukker opp over tid, i tillegg til spesifikk behandling, som også kan innebære cellegift og / eller strålebehandling etter operasjonen. . Forstå hvordan behandlingen for hudkreft gjøres.