10 ord du bør vite om noen du er glad i har hemofili A

Innhold

• Koagulasjonsfaktor VIII
• Mild, moderat og alvorlig hemofili
• Indre blødninger
• profylakse
• Rekombinante koagulasjonsfaktorer
• Port-a-cath
• DDAVP
• antifibrinolytics
• hemmere
• Genterapi

Hemofili A er en type blodsykdom som involverer mindre effektiv blodpropp. Når blodet ikke koagulerer tilstrekkelig, kan mindre skader eller prosedyrer (for eksempel tannarbeid) føre til at din kjære blør for høyt. I noen tilfeller kan blødninger til og med forekomme uten noen identifiserbar årsak.

Disse 10 ordene om Hemophilia A vil gjøre det lettere for deg å forstå forebygging og behandling av din kjære.

Koagulasjonsfaktor VIII

Koagulasjonsfaktor VIII er roten til hemofili A. Hvis din kjære har denne blødningsforstyrrelsen, har blodet mindre, eller mangler, et protein som kalles faktor VIII. Det er ansvarlig for å hjelpe kroppen med å utvikle naturlige blodpropp for å stoppe blødning.

Mild, moderat og alvorlig hemofili

Hemophilia A er klassifisert i tre typer: mild, moderat og alvorlig.

• Mild: Langvarig eller overdreven blødning skjer bare noen ganger, vanligvis etter operasjoner eller skader.
• Moderat: Blødning kan oppstå etter de fleste skader og noen ganger spontant, men ikke ofte.
• Alvorlig: Den vanligste typen hemofili A. Alvorlig hemofili diagnostiseres i spedbarnsalderen. Det kan føre til blødning spontant flere ganger per uke.

Når du kjenner alvorlighetsgraden av tilstanden din, kan du bedre forebygge og behandle blødningsepisoder for din kjære.

Indre blødninger

Når du tenker på blødninger, tenker du sannsynligvis på ytre blødninger. Men indre blødninger kan være et enda større problem - fordi du ikke nødvendigvis kan se det. Intern blødning kan føre til skade på nerver, ledd og andre kroppssystemer. Noen tegn og symptomer på indre blødninger inkluderer:

• smerter eller hevelse rundt et ledd
• oppkast blod
• svart eller blodig avføring
• plutselig eller alvorlig hodepine
• bryst eller andre betydelige smerter, spesielt etter traumer

Ved alvorlig hemofili kan indre blødninger skje selv uten skade.

profylakse

Generelt tas profylaktisk behandling som et forebyggende tiltak for å forhindre å få en sykdom. Profylakse for hemofili er designet for å stoppe blødninger før de begynner. Det er tatt som en infusjon og inkluderer koaguleringsfaktor VIII din kjære trenger for å danne koagulerer på egen hånd. Mer alvorlige tilfeller krever hyppigere behandlinger. Disse behandlingene kan til og med administreres hjemme.

Rekombinante koagulasjonsfaktorer

Tidligere brukte infusjonsbehandlinger koagulasjonsfaktor avledet fra plasma. Nå anbefaler leger først og fremst rekombinante koagulasjonsfaktor-infusjoner. Disse infusjonene inneholder koagulasjonsfaktor VIII som er menneskeskapt for å stoppe og forhindre spontan blødning. I følge National Hemophilia Foundation bruker rundt 75 prosent av mennesker med hemophilia rekombinante koagulasjonsfaktorer, i motsetning til plasma-avledet faktor, som en del av deres samlede behandlingsplan.

Port-a-cath

En port-a-cath er en venøs tilgangsenhet (VAD) som er implantert i huden rundt brystet. Den er koblet til en blodåre med et kateter. En port-a-cath kan være nyttig hvis din kjære får regelmessige infusjoner fordi den tar gjetningene fra å prøve å finne en blodåre hver gang. Ulempen med denne enheten er en høyere risiko for infeksjoner.

DDAVP

Desmopressinacetat (DDAVP) er en on-demand eller redningsbehandling for hemofili A. Det brukes bare i milde til moderate tilfeller. DDAVP er laget av et syntetisk hormon som injiseres i blodomløpet for å indusere koagulasjonsfaktorer i tilfelle en plutselig skade eller blødning. Noen ganger brukes den profylaktisk før operasjoner. Din kjære trenger kanskje å gå til legen for å få disse injeksjonene. DDAVP kommer også i en nesespray for hjemmebruk. Både den injiserbare formen og nesesprayproduktet bør brukes sparsomt for å forhindre oppbygging av immunitet mot medikamentets effekt.

antifibrinolytics

Antifibrinolytika er medisiner som noen ganger brukes ved siden av infusjoner. De hjelper til med å forhindre sammenbrudd av en blodpropp når den er dannet. Disse medisinene er tilgjengelige i pilleform, og de kan tas før operasjon eller tannbehandling. De blir også noen ganger brukt i tilfelle milde tarmer eller munnblødninger.

hemmere

Noen mennesker med hemofili A slutter til slutt å svare på behandlingen. Kroppen skaper antistoffer som angriper koagulationsfaktor VIII tatt via infusjon. Disse antistoffene kalles hemmere. I følge National Heart, Lung and Blood Institute utvikler opptil 30 prosent av mennesker som får koagulasjonsfaktorer disse hemmerne. Det er mer vanlig ved alvorlig hemofili A.

Genterapi

Denne behandlingen innebærer genetiske modifikasjoner som hjelper til med å behandle mangelen på koagulasjonsfaktor VIII som fører til hemofili A. Mens tidlig forskning er lovende, må mange flere studier gjøres på genterapi for å sikre sikkerhet og effekt. Din kjære kan til og med vurdere å delta i kliniske studier. Håpet er at genterapi kan føre til en eventuell kur mot denne blodsykdommen.