Behandling for mitokondriell sykdom

Innhold

• Hva du skal gjøre for å fullføre behandlingen
• Symptomer på mitokondrie sykdom
• Diagnose av mitokondrie sykdom

Mitokondrie sykdom har ingen kur, da det er en genetisk endring der cellene på de berørte stedene ikke kan overleve fordi mitokondriene, som er ansvarlige for energistøtten og overlevelsen til cellene, ikke fungerer som de skal, og forårsaker funksjonsfeil i organer som påvirkes , for eksempel hjerne, øyne eller muskler, som kan forårsake blindhet eller mental retardasjon, for eksempel.

Avhengig av hvert tilfelle kan genetikeren foreskrive vitamintilskudd eller spesifikke medisiner for hvert symptom på mitokondrie dysfunksjon.

Hva du skal gjøre for å fullføre behandlingen

Det er noen enkle forholdsregler som fullfører medisinsk behandling og lindrer symptomene på mitokondrie dysfunksjon, for eksempel:

• Unngå å faste i mer enn 8 timer: pasienter med metabolske sykdommer, for eksempel mitokondriell sykdom, bør unngå å gå for lenge uten å spise mat, selv om natten, anbefales det å spise en matbit rik på komplekse karbohydrater, som brød og peanøttsmør, før sengetid;
• Ikke utsett for kulde: kontrollen av kroppstemperaturen er endret ved mitokondriell sykdom, og det er derfor viktig å unngå varmetap på veldig kalde dager, og dekke de utsatte kroppsdelene med passende klær;
• Reduser bruken av fett i maten: den metabolske sykdommen reduserer forbrenningen av fett, noe som kan føre til opphopning av kroppsfett. Dermed er det viktig å redusere forbruket av fete måltider laget med olje og smør, så vel som for eksempel gule oster. Her er et eksempel på et fettfattig kosthold: Kosthold for fett i leveren.
• Reduser forbruket av mat med vitamin C: som appelsin, jordbær eller kiwi, i måltider med høyt jerninnhold, for eksempel rødt kjøtt, da overflødig jern kan forårsake skade på mitokondriene. Finn ut mer om disse matvarene på: Mat som er rik på vitamin C.
• Unngå inntak av ajinomoto: det er vanligvis til stede i industrialiserte matvarer, for eksempel potetgull og supper i pulverform eller hermetikk. Ajinomoto kan også være kjent som mononatriumglutamat, og det anbefales derfor å lese matetiketter. Se andre matvarer med dette stoffet i: Ajinomoto.

Disse forholdsreglene erstatter imidlertid ikke behandlingen som er foreskrevet av legen, og det er nødvendig å ta medisinene som er foreskrevet av legen riktig, som kan være antiepileptiske midler, som Diazepam eller Carbamazepine, for å forhindre at krampeanfall opptrer, for eksempel.

Symptomer på mitokondrie sykdom

Symptomene på mitokondrie sykdom avhenger av de berørte kroppsstedene, hvorav de vanligste er:

Symptomer på mitokondrie sykdom i hjernen

• Utviklingsforsinkelse;
• Mental retardasjon;
• Epilepsi;
• Autisme;
• Hyppige migrene;
• Galskap.

Symptomer på mitokondrie sykdom i musklene

• Overdreven tretthet;
• Muskelsmerte;
• Hyppige kramper;
• Irritabel tarm-syndrom.

Symptomer på mitokondrie sykdom i øynene

• Redusert visuell kapasitet;
• Strabismus;
• Blindhet.

I tillegg kan andre symptomer også dukke opp, som vanskeligheter med å gå opp i vekt, oppkast, kort vekst og alvorlige problemer i noen organer som for eksempel hjerte, lever, nyrer og bukspyttkjertel.

Symptomene på mitokondrie sykdom kan dukke opp hos voksne eller kort tid etter fødselen, da det vanligvis er en genetisk sykdom som overgår fra moren til barnet under graviditet, og er en mors arv. Så når en kvinne har mitokondrie sykdom og ønsker å bli gravid, bør hun gjøre genetisk rådgivning.

Diagnose av mitokondrie sykdom

For å stille diagnosen mitokondrie sykdom, må genetikeren utføre spesifikke blodprøver som leverenzymer, laktat, pyruvat eller mengde aminosyrer i plasma, for eksempel i tillegg til å utføre en muskelbiopsi og CT-skanning for å eliminere annen mulig helse problemer som kan forårsake symptomer.