Thalassemia: hva det er, symptomer og behandlingsmuligheter

Innhold

• Hovedsymptomer
• Typer av Thalassemia
• 1. Alpha Thalassemia
• 2. Thalassemia Beta
• Hvordan bekrefte diagnosen
• Hvordan behandlingen blir gjort
• 1. Thalassemia minor
• 2. Mellomliggende talassemi
• 3. Thalassemia major
• Mulige komplikasjoner

Thalassemia, også kjent som middelhavsanemi, er en arvelig sykdom preget av mangler i hemoglobinproduksjonen, som først og fremst er ansvarlig for transport av oksygen til vev.

De kliniske manifestasjonene av thalassemia avhenger av mengden kjeder som er berørt i hemoglobin og typen genetisk mutasjon som har oppstått, noe som for eksempel kan føre til utmattelse, veksthemming, blekhet og splenomegali.

Thalassemia er en genetisk og arvelig sykdom, ikke smittsom eller forårsaket av ernæringsmessige mangler, men i tilfelle noen typer thalassemia kan behandling medføre et passende kosthold. Se hvordan thalassemia dietten er laget.

Hovedsymptomer

Generelt forårsaker den mindre formen for thalassemia, som er den mildeste formen for sykdommen, bare mild anemi og blekhet, noe som normalt ikke blir lagt merke til av pasienten. Imidlertid kan hovedformen, som er den sterkeste typen av sykdommen, forårsake:

• Utmattelse;
• Irritabilitet;
• Svakt immunsystem og sårbarhet for infeksjoner;
• Vekstforsinkelse;
• Kort eller anstrengt pust med letthet;
• Blekhet;
• Mangel på appetitt.

I tillegg kan sykdommen over tid også forårsake problemer i milt, lever, hjerte og bein, i tillegg til gulsott, som er den gule fargen på huden og øynene.

Typer av Thalassemia

Thalassemia er delt inn i alfa og beta i henhold til den berørte globinkjeden. Når det gjelder alfa-thalassemia, er det en reduksjon eller fravær av produksjon av alfa-hemoglobinkjeder, mens det i beta-thalassemia er en reduksjon eller fravær av produksjon av beta-kjeder.

1. Alpha Thalassemia

Det er forårsaket av en endring i alfa-globinmolekylet av blodhemoglobiner, og kan deles inn i:

• Alfa-thalassemia trekk: det er preget av mild anemi på grunn av reduksjon av bare en alfa-globinkjede;
• Hemoglobin H sykdom: som er preget av fravær av produksjon av 3 av de 4 alfa-gener relatert til alfa-globinkjeden, som betraktes som en av de alvorlige sykdomsformene;
• Bart hemoglobin hydrops fostersyndrom: det er den mest alvorlige typen thalassemia, siden den er preget av fravær av alle alfa-gener, noe som resulterer i fosterdød selv under graviditet;

2. Thalassemia Beta

Det er forårsaket av en endring i beta-globinmolekylet av blodhemoglobiner, og kan deles inn i:

• Thalassemia minor (mindre) eller Beta-thalassemia trekk: som er en av de mildeste formene av sykdommen, der personen ikke føler symptomer, blir derfor først diagnostisert etter hematologiske undersøkelser. I dette tilfellet anbefales det ikke å utføre spesifikk behandling gjennom hele livet, men legen kan anbefale bruk av folinsyretilskudd for å forhindre milde anemier;
• Beta-Thalassemia Mellomliggende: forårsaker mild til alvorlig anemi, og det kan være nødvendig for pasienten å motta blodoverføringer sporadisk;
• Beta-thalassemia major eller major: det er det alvorligste kliniske bildet av betas thalassemia, da det ikke er noen produksjon av beta-globinkjeder, noe som krever at pasienten regelmessig får blodtransfusjoner for å redusere graden av anemi. Symptomer begynner å dukke opp i det første leveåret, preget av blekhet, overdreven tretthet, døsighet, irritabilitet, fremtredende ansiktsben, dårlig justerte tenner og hovent mage på grunn av forstørrede organer.

I tilfeller av større talassemi kan du fremdeles se en langsommere vekst enn normalt, noe som gjør barnet kortere og tynnere enn forventet for deres alder. I tillegg, hos pasienter som får blodtransfusjoner regelmessig, er det vanligvis indisert å bruke medisiner som forhindrer overflødig jern i kroppen.

Hvordan bekrefte diagnosen

Thalassemia-diagnosen stilles ved hjelp av blodprøver, slik som blodtall, i tillegg til hemoglobinelektroforese, som tar sikte på å vurdere typen hemoglobin som sirkulerer i blodet. Se hvordan du tolker hemoglobinelektroforese.

Genetiske tester kan også utføres for å vurdere gener som er ansvarlige for sykdommen og differensiere typene thalassemia.

Hælprikketesten bør ikke utføres for å diagnostisere thalassemia, fordi sirkulerende hemoglobin ved fødselen er annerledes og har ingen endringer, da det er mulig å diagnostisere thalassemia først etter seks måneders levetid.

Hvordan behandlingen blir gjort

Behandlingen av thalassemia må veiledes av en lege og varierer vanligvis i henhold til alvorlighetsgraden av sykdommen:

1. Thalassemia minor

Dette er den mildeste typen av sykdommen og krever ikke spesifikk behandling. Generelt opplever personen ikke symptomer, men må være klar over forverring av anemi i tilfeller som kirurgi, alvorlige sykdommer, situasjoner med høyt stress eller under graviditet.

Generelt kan legen din anbefale å bruke tilskudd av folsyre, et vitamin som stimulerer blodcelleproduksjonen og hjelper til med å lindre anemi. Se mat rik på folsyre og hvordan mat kan hjelpe til med å behandle talassemi.

2. Mellomliggende talassemi

Generelt gjøres behandlingen av denne formen for thalassemia med blodoverføringer i barndommen, i tilfelle barnet har veksthemming, eller i situasjoner der det er forstørret milt og lever.

3. Thalassemia major

Det er den alvorligste formen for sykdommen, der personen trenger blodoverføring for livet, hver 2. til 4. uke, avhengig av nivået av anemi. Jo raskere behandlingen startes, jo færre komplikasjoner vil sykdommen ha i fremtiden.

Personer med thalassemia major kan ende opp med å ha overflødig jern i kroppen på grunn av hyppige blodtransfusjoner, så legen kan også foreskrive jernchelaterende medisiner, som binder seg til kroppen og forhindrer at jern blir overflødig. Disse stoffene kan gis direkte i venen 5 til 7 ganger i uken eller gjennom piller.

Mulige komplikasjoner

Thalassemia-komplikasjoner oppstår bare i mellomstore og alvorlige former for sykdommen, spesielt når den ikke behandles riktig.

I mellomformen av sykdommen kan komplikasjoner være:

• Misdannelser i bein og tenner;
• Osteoporose;
• Gallestein;
• Bensår på grunn av oksygenmangel i endene av kroppen;
• Nyreproblemer;
• Høyere risiko for trombose;
• Hjerteproblemer.

I alvorlige tilfeller kan det oppstå komplikasjoner som misdannelser i bein og tann, forstørret lever og milt og hjertesvikt.