Hva er Zellwegers syndrom og hvordan man behandler det

Innhold

• Syndrom funksjoner
• Hva som forårsaker syndromet
• Hvordan behandlingen blir gjort

Zellwegers syndrom er en sjelden genetisk sykdom som forårsaker endringer i skjelett og ansikt, samt alvorlig skade på viktige organer som hjerte, lever og nyrer. I tillegg er mangel på styrke, vanskeligheter med å høre og kramper også vanlig.

Babyer med dette syndromet viser vanligvis tegn og symptomer de første timene eller dagene etter fødselen, så en barnelege kan be om å få gjort blod- og urintester for å bekrefte diagnosen.

Selv om det ikke finnes noen kur mot dette syndromet, hjelper behandlingen til å korrigere noen av endringene, øker sjansene for å overleve og gir forbedringer i livskvaliteten. Imidlertid, avhengig av hvilken type organforandring, noen babyer har en gjennomsnittlig levealder på mindre enn 6 måneder.

Syndrom funksjoner

De viktigste fysiske egenskapene til Zellweger syndrom inkluderer:

• Flatt ansikt;
• Bred, flat nese;
• Stor panne;
• Warhead gane;
• Øynene vippes oppover;
• Hodet er for stort eller for lite;
• Skallen bein skilt;
• Tunge større enn normalt;
• Hudfold i nakken.

I tillegg kan det forekomme flere endringer i viktige organer som lever, nyrer, hjerne og hjerte, som avhengig av alvorlighetsgraden av misdannelsene kan være livstruende.

Det er også vanlig at de første dagene av livet har babyen mangel på styrke i musklene, ammevansker, kramper og problemer med å høre og se.

Hva som forårsaker syndromet

Syndromet er forårsaket av en autosomal recessiv genetisk endring i PEX-gener, noe som betyr at hvis det er tilfeller av sykdommen i begge foreldrenes familier, selv om foreldrene ikke har sykdommen, er det en ca. 25% sjanse for å få et barn med Zellwegers syndrom.

Hvordan behandlingen blir gjort

Det er ingen spesifikk form for behandling for Zellwegers syndrom, og i hvert tilfelle trenger barnelege å vurdere endringene forårsaket av sykdommen hos babyen og anbefale den beste behandlingen. Noen alternativer inkluderer:

• Vanskeligheter med å amme: plassering av et lite rør direkte i magen for å la maten komme inn;
• Endringer i hjerte, nyrer eller lever: legen kan velge å operere for å prøve å reparere misdannelsen eller bruke medisiner som lindrer symptomene;

Imidlertid kan forandringer i viktige organer, som lever, hjerte og hjerne, i de fleste tilfeller ikke korrigeres etter fødselen, så mange barn ender med leversvikt, blødning eller livstruende luftveisproblemer. I løpet av de første månedene.

Vanligvis består behandlingsteam for denne typen syndromer av flere helsepersonell i tillegg til barneleger, for eksempel kardiologer, nevrokirurger, øyeleger og ortopeder, for eksempel.