Proteus syndrom: hva det er, hvordan man identifiserer og behandler det

Innhold

• Hovedtrekkene
• Hva som forårsaker syndromet
• Hvordan behandlingen blir gjort
• Rollen til psykologen i Proteus syndrom

Proteus syndrom er en sjelden genetisk sykdom preget av overdreven og asymmetrisk vekst av bein, hud og annet vev, noe som resulterer i gigantisme av flere lemmer og organer, hovedsakelig armer, ben, hodeskalle og ryggmarg.

Symptomer på Proteus syndrom opptrer vanligvis mellom 6 og 18 måneder, og overdreven og uforholdsmessig vekst har en tendens til å stoppe i ungdomsårene. Det er viktig at syndromet identifiseres raskt, slik at umiddelbare tiltak kan iverksettes for å rette opp deformasjonene og forbedre kroppsbildet til pasientene med syndromet, og unngå psykologiske problemer, for eksempel sosial isolasjon og depresjon.

Hovedtrekkene

Proteus syndrom forårsaker vanligvis utseendet til noen egenskaper, for eksempel:

• Deformasjoner i armer, ben, hodeskalle og ryggmarg;
• Kroppssymmetri;
• Overdreven hudfold;
• Ryggproblemer;
• Lengre ansikt;
• Hjerteproblemer;
• Vorter og lette flekker på kroppen;
• Forstørret milt;
• Økt fingerdiameter, kalt digital hypertrofi;
• Mental retardasjon.

Selv om det er flere fysiske endringer, utvikler pasienter med syndromet i de fleste tilfeller sine intellektuelle evner normalt, og kan ha et relativt normalt liv.

Det er viktig at syndromet blir identifisert så tidlig som mulig, for hvis oppfølgingen utføres siden utseendet til de første endringene, kan det hjelpe, ikke bare for å unngå psykiske lidelser, men også for å unngå noen vanlige komplikasjoner av dette syndrom, slik som forekomsten av sjeldne svulster eller forekomsten av dyp venøs trombose.

Hva som forårsaker syndromet

Årsaken til Proteus syndrom er ennå ikke godt etablert, men det antas at det kan være en genetisk sykdom som følge av den spontane mutasjonen i ATK1-genet som oppstår under fosterets utvikling.

Til tross for at den er genetisk, anses ikke Proteus syndrom som arvelig, noe som betyr at det ikke er noen risiko for å overføre mutasjonen fra foreldre til barn. Imidlertid, hvis det er tilfeller av Proteus syndrom i familien, anbefales det at genetisk rådgivning gjøres, da det kan være en større disposisjon for forekomsten av denne mutasjonen.

Hvordan behandlingen blir gjort

Det er ingen spesifikk behandling for Proteus syndrom, og det anbefales vanligvis av legen å bruke spesifikke midler for å kontrollere noen symptomer, i tillegg til kirurgi for å reparere vev, fjerne svulster og forbedre kroppsestetikken.

Når det oppdages i de tidlige stadiene, kan syndromet kontrolleres ved bruk av et medikament kalt Rapamycin, som er en immunsuppressiv medisin som er indikert med det formål å forhindre unormal vevsvekst og forhindre dannelse av svulster.

I tillegg er det ekstremt viktig at behandlingen utføres av et tverrfaglig team av helsepersonell, som for eksempel bør omfatte barneleger, ortopeder, plastikkirurger, hudleger, tannleger, nevrokirurger og psykologer. På den måten vil personen ha all nødvendig støtte for å ha god livskvalitet.

Rollen til psykologen i Proteus syndrom

Psykologisk oppfølging er veldig viktig, ikke bare for pasienter med syndromet, men også for deres familiemedlemmer, da det på denne måten er mulig å forstå sykdommen og vedta tiltak som forbedrer personens livskvalitet og selvtillit. I tillegg er psykologen viktig for å forbedre læringsvansker, behandle tilfeller av depresjon, redusere personens ubehag og tillate sosial interaksjon.