Forstå hva det er og hvordan man behandler Ondine syndrom

Innhold

• Hvordan identifisere dette syndromet
• Hvordan stille diagnosen
• Hvordan behandlingen blir gjort

Ondines syndrom, også kjent som medfødt sentralt hypoventilasjonssyndrom, er en sjelden genetisk sykdom som påvirker luftveiene. Personer med dette syndromet puster veldig lett, spesielt under søvn, noe som forårsaker en plutselig reduksjon i oksygenmengden og en økning i mengden karbondioksid i blodet.

I normale situasjoner vil sentralnervesystemet forårsake en automatisk respons i kroppen som vil tvinge personen til å puste dypere eller å våkne, men den som lider av dette syndromet har en endring i nervesystemet som forhindrer denne automatiske responsen. Dermed øker oksygenmangel, noe som setter liv i fare.

Så for å unngå alvorlige konsekvenser, bør alle som lider av dette syndromet sove med en enhet, kalt CPAP, som hjelper å puste og forhindrer mangel på oksygen. I de mest alvorlige tilfellene kan det hende at denne enheten må brukes hele dagen.

Hvordan identifisere dette syndromet

I de fleste tilfeller vises de første symptomene på dette syndromet kort tid etter fødselen og inkluderer:

• Puster veldig lett og svakt etter å ha sovnet;
• Blåaktig hud og lepper;
• Konstant forstoppelse;
• Plutselige endringer i hjertefrekvens og blodtrykk

I tillegg, når det ikke er mulig å kontrollere oksygennivået effektivt, kan det oppstå andre problemer som endringer i øynene, forsinkelser i mental utvikling, nedsatt følsomhet for smerte eller redusert kroppstemperatur på grunn av lave oksygennivåer.

Hvordan stille diagnosen

Vanligvis stilles diagnosen av sykdommen gjennom historiene til tegn og symptomer på den berørte personen.I disse tilfellene bekrefter legen at det ikke er andre hjerte- eller lungeproblemer som kan forårsake symptomene, og hvis dette ikke skjer, stiller diagnosen Ondines syndrom.

Imidlertid, hvis legen er i tvil om diagnosen, kan han fortsatt bestille en genetisk test for å identifisere en genetisk mutasjon som er tilstede i alle tilfeller av dette syndromet.

Hvordan behandlingen blir gjort

Behandlingen av Ondines syndrom gjøres vanligvis ved bruk av en enhet, kjent som CPAP, som hjelper å puste og forhindrer at trykket ikke puster, noe som sikrer tilstrekkelig oksygenivå. Finn ut mer om hva denne typen enheter er og hvordan den fungerer.

I de mest alvorlige tilfellene, der det er nødvendig å opprettholde ventilasjon med en enhet hele dagen, kan legen foreslå kirurgi for å gjøre et lite kutt i halsen, kjent som en trakeostomi, som gjør at du alltid har en enhet tilkoblet mer komfortabelt, uten å måtte bruke maske, for eksempel.