Maroteaux-Lamy syndrom

Maroteaux-Lamy syndrom eller Mucopolysaccharidosis VI er en sjelden arvelig sykdom, der pasienter har følgende egenskaper:

• Kort,
• ansiktsdeformasjoner,
• kort nakke,
• tilbakevendende otitt,
• luftveissykdommer,
• skjelettmisdannelser og
• muskelstivhet.

Sykdommen er forårsaket av endringer i enzymet Arylsulfatase B, som hindrer det i å utføre sin funksjon, som er å nedbryte polysakkarider, som igjen akkumuleres i cellene og utvikler de karakteristiske symptomene på sykdommen.

Mennesker med syndromet har normal intelligens, så barn trenger ikke en spesialskole, bare tilpasset materiale som letter samhandling med lærere og klassekamerater.

Diagnosen stilles av en genetiker basert på klinisk evaluering og laboratoriebiokjemiske analyser. Diagnosen i de første leveårene er veldig viktig for utarbeidelsen av en tidlig intervensjonsplan, som vil hjelpe barnets utvikling og henvisning av foreldre til genetisk rådgivning, siden de risikerer å videreføre sykdommen til deres senere barn.

Det finnes ingen kur mot Maroteaux-Lamy-syndromet, men noen behandlinger som beinmargstransplantasjon og enzymerstatning viser seg å være effektive for å redusere symptomene. Fysioterapi brukes til å redusere muskelstivhet og øke individets kroppsbevegelser. Ikke alle bærere har alle symptomene på sykdommen, alvorlighetsgraden varierer fra individ til individ, noen er i stand til å leve et relativt normalt liv.