Hva er Holt-Oram syndrom?

Innhold

• Funksjoner av Holt-Oram syndrom
• Diagnose av Holt-Oram syndrom
• Behandling av Holt-Oram syndrom

Holt-Oram syndrom er en sjelden genetisk sykdom som forårsaker misdannelser i øvre lemmer, som hender og skuldre, og hjerteproblemer som arytmier eller mindre misdannelser.

Dette er en sykdom som ofte bare kan diagnostiseres etter barnets fødsel, og selv om det ikke finnes noen kur, er det behandlinger og operasjoner som tar sikte på å forbedre barnets livskvalitet.

Funksjoner av Holt-Oram syndrom

Holt-Oram syndrom kan forårsake flere misdannelser og problemer som kan omfatte:

• Misdannelser i øvre lemmer, som hovedsakelig oppstår i hendene eller i skulderområdet;
• Hjerteproblemer og misdannelser som inkluderer hjertearytmi og atriell septumdefekt, som oppstår når det er et lite hull mellom de to kamrene i hjertet;
• Lungehypertensjon, som er økningen i blodtrykk inne i lungen som forårsaker symptomer som tretthet og kortpustethet.

Hendene er vanligvis de lemmer som er mest berørt av misdannelser, med fravær av tommelen som vanlig.

Holt-Oram syndrom er forårsaket av en genetisk mutasjon, som oppstår mellom 4 og 5 ukers svangerskap, når underekstremitetene ennå ikke er riktig dannet.

Diagnose av Holt-Oram syndrom

Dette syndromet diagnostiseres vanligvis etter fødsel, når det er misdannelser i barnets lemmer og misdannelser og endringer i hjertets funksjon.

For å utføre diagnosen kan det være nødvendig å utføre noen tester som røntgenbilder og elektrokardiogrammer. I tillegg er det mulig å identifisere mutasjonen som forårsaker sykdommen ved å utføre en spesifikk genetisk test utført i laboratoriet.

Behandling av Holt-Oram syndrom

Det er ingen behandling for å kurere dette syndromet, men noen behandlinger som fysioterapi for å korrigere holdning, styrke muskler og beskytte ryggraden hjelper til med barnets utvikling. I tillegg, når det er andre problemer som misdannelser og endringer i hjertets funksjon, kan det være nødvendig med kirurgi. Barn med disse problemene bør overvåkes regelmessig av en kardiolog.

Babyer med dette genetiske problemet bør overvåkes fra fødselen, og oppfølgingen bør strekke seg gjennom hele livet, slik at deres helsetilstand kan vurderes regelmessig.