Hvordan identifisere og behandle Aase-Smith syndrom

Innhold

• Hvordan behandlingen blir gjort
• Hva kan forårsake dette syndromet
• Hvordan diagnosen stilles

Aase syndrom, også kjent som Aase-Smith syndrom, er en sjelden sykdom som forårsaker problemer som konstant anemi og misdannelser i ledd og bein i forskjellige deler av kroppen.

Noen av de hyppigste misdannelsene inkluderer:

• Ledd, fingre eller tær, små eller fraværende;
• Ganespalte;
• Deformerte ører;
• Falt øyelokk;
• Vanskeligheter med å strekke leddene fullt ut;
• Smale skuldre;
• Svært blek hud;
• Tarmledd på tommelen.

Dette syndromet oppstår fra fødselen og skjer på grunn av en tilfeldig genetisk mutasjon under graviditet, og det er derfor i de fleste tilfeller en ikke-arvelig sykdom. Imidlertid er det noen tilfeller der sykdommen kan gå fra foreldre til barn.

Hvordan behandlingen blir gjort

Behandlingen er vanligvis indikert av en barnelege og inkluderer blodoverføringer i løpet av det første leveåret for å hjelpe til med å kontrollere anemi. Gjennom årene har anemi blitt mindre uttalt, så transfusjoner er kanskje ikke lenger nødvendig, men det anbefales å ta hyppige blodprøver for å vurdere nivået av røde blodlegemer.

I de mest alvorlige tilfellene, der det ikke er mulig å balansere nivået av røde blodlegemer med blodtransfusjoner, kan det være nødvendig å ta en benmargstransplantasjon. Se hvordan denne behandlingen gjøres og hva risikoen er.

Misdannelser krever sjelden behandling, da de ikke forringer daglige aktiviteter. Men hvis dette skjer, kan barnelege anbefale kirurgi for å prøve å rekonstruere det berørte området og gjenopprette funksjonen.

Hva kan forårsake dette syndromet

Aase-Smith syndrom er forårsaket av en endring i et av de 9 viktigste genene for dannelsen av proteiner i kroppen. Denne endringen skjer vanligvis tilfeldig, men i mer sjeldne tilfeller kan den gå fra foreldre til barn.

Dermed, når det er tilfeller av dette syndromet, anbefales det alltid å konsultere genetisk rådgivning før du blir gravid, for å finne ut hva risikoen for å få barn med sykdommen er.

Hvordan diagnosen stilles

Diagnosen av dette syndromet kan bare stilles av barnelege ved å observere misdannelsene, men for å bekrefte diagnosen kan legen bestille en benmargsbiopsi.

For å identifisere om det er anemi forbundet med syndromet, er det nødvendig å ta en blodprøve for å vurdere mengden av røde blodlegemer.