Test av sigdceller

Innhold

• Hva er en sigdcelletest?
• Hva er sigdcellesykdom (SCD)?
• Seglcelleegenskap
• Hvem trenger en sigdcelletest?
• Hvordan forbereder du deg på en sigdcelletest?
• Hva skjer under en sigdcelletest?
• Er det risiko forbundet med testen?
• Hva betyr testresultatene?
• Hva skjer etter testen?

Hva er en sigdcelletest?

En sigdcelleprøve er en enkel blodprøve som brukes til å avgjøre om du har sigdcellesykdom (SCD) eller sigdcelleegenskap. Personer med SCD har røde blodlegemer (RBC) som er unormalt formet. Seglceller er formet som en halvmåne. Vanlige RBC ser ut som smultringer.

Sigdcelletesten er en del av rutinemessig screening utført på en baby etter at de er født. Imidlertid kan den brukes på eldre barn og voksne når det er nødvendig.

Hva er sigdcellesykdom (SCD)?

SCD er en gruppe arvelige RBC-lidelser. Sykdommen er oppkalt etter det C-formede oppdrettsverktøyet kjent som en sigd.

Seglceller blir ofte harde og klissete. Dette kan øke risikoen for blodpropp. De har også en tendens til å dø av tidlig. Dette forårsaker en konstant mangel på RBC.

SCD forårsaker følgende symptomer:

• anemi, som forårsaker tretthet
• blekhet og kortpustethet
• gulfarging av hud og øyne
• periodiske episoder med smerte, som er forårsaket av blokkert blodstrøm
• hånd-fot syndrom, eller hovne hender og føtter
• hyppige infeksjoner
• forsinket vekst
• synsproblemer

Seglcelleegenskap

Mennesker med sigdcelleegenskaper er genetiske bærere av SCD. De har ingen symptomer og kan ikke utvikle SCD, men de kan kanskje gi det videre til barna sine.

De med egenskapen kan ha høyere risiko for noen andre komplikasjoner, inkludert uventet treningsrelatert død.

Hvem trenger en sigdcelletest?

Nyfødte blir regelmessig undersøkt for SCD kort tid etter fødselen. Tidlig diagnose er nøkkelen. Dette er fordi barn med SCD kan være mer sårbare for alvorlige infeksjoner innen uker etter fødselen. Testing tidlig bidrar til å sikre at spedbarn med SCD får riktig behandling for å beskytte helsen.

Andre som burde bli testet inkluderer:

• innvandrere som ikke har blitt testet i hjemlandet
• barn som flytter fra en stat til en annen og ikke har blitt testet
• alle som har symptomer på sykdommen

SCD berører omtrent og millioner av mennesker over hele verden, anslår Centers for Disease Control and Prevention.

Hvordan forbereder du deg på en sigdcelletest?

Ingen forberedelse er nødvendig for sigdcelletesten. Imidlertid kan det å motta en sigdcelletest innen 90 dager etter blodtransfusjon føre til unøyaktige testresultater.

Transfusjon kan redusere mengden hemoglobin S - proteinet som forårsaker SCD - i blodet. En person som har gjennomgått en nylig transfusjon, kan ha et normalt sigdcelletestresultat, selv om de har SCD.

Hva skjer under en sigdcelletest?

Legen din vil trenge en blodprøve for å teste for SCD.

En sykepleier eller laboratorietekniker vil plassere et strikk rundt overarmen for å få venen til å svulme av blod. Deretter setter de forsiktig en nål i venen. Blodet vil naturlig strømme inn i røret som er festet til nålen.

Når det er nok blod til testen, vil sykepleieren eller laboratorieteknikken ta ut nålen og dekke punkteringsåret med et bandasje.

Når spedbarn eller veldig små barn blir testet, kan sykepleier eller laboratorieteknologi bruke et skarpt verktøy som kalles en lansett for å punktere huden på hælen eller fingeren. De samler blodet på en lysbilde eller teststrimmel.

Er det risiko forbundet med testen?

Sigdcelletesten er en normal blodprøve. Komplikasjoner er ekstremt sjeldne. Du kan føle deg svimmel eller svimmel etter testen, men disse symptomene forsvinner når du setter deg ned i noen minutter. Å spise en matbit kan også hjelpe.

Stikkelsåret har en liten sjanse for å bli smittet, men alkoholpinnen som ble brukt før testen forhindrer dette normalt. Bruk en varm komprimering til stedet hvis du får blåmerker.

Hva betyr testresultatene?

Laboratorieteknologien som undersøker blodprøven din, vil se etter en unormal form for hemoglobin kalt hemoglobin S. Vanlig hemoglobin er et protein som bæres av RBC. Det plukker opp oksygen i lungene og leverer det til andre vev og organer i hele kroppen din.

Som alle proteiner eksisterer “blåkopien” for hemoglobin i DNA-et ditt. Dette er materialet som utgjør genene dine. Hvis et av genene endres eller muteres, kan det endre hvordan hemoglobinet oppfører seg. Slike muterte eller unormale hemoglobin kan skape RBCer som er sigdformede, noe som fører til SCD.

En sigdcelletest ser bare etter tilstedeværelsen av hemoglobin S, som forårsaker SCD. En negativ test er normal. Det betyr at hemoglobinet ditt er normalt. Et positivt testresultat kan bety at du har seglcelleegenskaper eller SCD.

Hvis testen er positiv, vil legen din sannsynligvis bestille en ny test kalt hemoglobinelektroforese. Dette vil bidra til å bestemme hvilken tilstand du har.

Hvis testen viser at du har to unormale hemoglobingener, vil legen din sannsynligvis stille en SCD-diagnose. Hvis testen viser at du bare har en av disse unormale gener og ingen symptomer, vil legen din sannsynligvis stille diagnosen seglcelleegenskap.

Hva skjer etter testen?

Etter testen kan du kjøre deg selv hjem og utføre alle dine normale daglige aktiviteter.

Legen din eller laboratorieteknologen din kan fortelle deg når du kan forvente testresultatene. Siden screening av nyfødte varierer fra land til land, kan resultatene ta opptil to uker for spedbarn. For voksne kan det gå like raskt som en virkedag.

Legen din vil gå over testresultatene med deg. Hvis testen viser at du har seglcelleegenskapene, kan de bestille flere tester før de bekrefter en diagnose.

Hvis du får en diagnose av SCD, vil legen din samarbeide med deg om å utvikle en behandlingsplan som fungerer for deg.