Hva er SCID (alvorlig kombinert immunsvikt syndrom)

Innhold

• Mulige årsaker
• Hvilke symptomer
• Hva er diagnosen
• Hvordan behandlingen blir gjort

Alvorlig kombinert immundefektsyndrom (SCID) omfatter et sett med sykdommer som er tilstede siden fødselen, og som er preget av en endring i immunforsvaret, hvor antistoffer er i lave nivåer og lymfocytter er lave eller fraværende, noe som gjør kroppen ikke i stand til å beskytte mot infeksjoner, å sette babyen i fare, og kan til og med føre til døden.

De vanligste symptomene på sykdommen er forårsaket av smittsomme sykdommer, og behandlingen som kurerer sykdommen består av benmargstransplantasjon.

Mulige årsaker

SCID brukes til å klassifisere et sett med sykdommer som kan være forårsaket av genetiske defekter knyttet til X-kromosomet og også ved mangel på ADA-enzymet.

Hvilke symptomer

Symptomer på SCID opptrer vanligvis i løpet av det første leveåret og kan omfatte smittsomme sykdommer som ikke reagerer på behandling som lungebetennelse, hjernehinnebetennelse eller sepsis, som er vanskelige å behandle og generelt ikke reagerer på bruk av medisiner og hudinfeksjoner, soppinfeksjoner i munnen og bleieområdet, diaré og leverinfeksjon.

Hva er diagnosen

Diagnosen stilles når barnet lider av tilbakevendende infeksjoner, som ikke løses med behandling. Ettersom familiemedlemmer lider av dette syndromet, vil legen kunne diagnostisere sykdommen så snart babyen er født, som består av å utføre blodprøver for å vurdere nivåene av antistoffer og T-celler. .

Hvordan behandlingen blir gjort

Den mest effektive behandlingen for SCID er transplantasjon av beinmargstamceller fra en sunn og kompatibel donor, som i de fleste tilfeller kurerer sykdommen.

Inntil en kompatibel donor er funnet, består behandlingen i å løse infeksjonen og forhindre nye infeksjoner ved å isolere barnet for å unngå kontakt med andre som kan være en kilde til smitte av sykdommer.

Barnet kan også bli utsatt for en immundefektkorreksjon gjennom erstatning av immunglobulin, som bare skal gis til barn eldre enn 3 måneder og / eller som allerede har fått infeksjoner.

Når det gjelder barn med SCID forårsaket av mangel på ADA-enzymet, kan legen anbefale en enzymerstatningsterapi, med ukentlig påføring av funksjonell ADA, som gir rekonstituering av immunsystemet ca. 2-4 måneder etter behandlingsstart. .

I tillegg er det også viktig å nevne at vaksiner med levende eller svekkede virus ikke skal gis til disse barna, før legen har bestemt noe annet.