Fenylketonuri (PKU) screening

Innhold

• Hva er en PKU screening test?
• Hva brukes det til?
• Hvorfor trenger babyen min en PKU-screeningtest?
• Hva skjer under en PKU-screeningtest?
• Må jeg gjøre noe for å forberede babyen min på testen?
• Er det noen risiko for testen?
• Hva betyr resultatene?
• Er det noe annet jeg trenger å vite om en PKU-screeningtest?
• Referanser

Hva er en PKU screening test?

En PKU-screeningtest er en blodprøve gitt til nyfødte 24–72 timer etter fødselen. PKU står for fenylketonuri, en sjelden lidelse som forhindrer kroppen i å bryte ned et stoff som kalles fenylalanin (Phe). Phe er en del av proteiner som finnes i mange matvarer og i et kunstig søtningsmiddel kalt aspartam.

Hvis du har PKU og spiser disse matvarene, vil Phe bygge seg opp i blodet. Høye nivåer av Phe kan skade nervesystemet og hjernen permanent og forårsake en rekke helseproblemer. Disse inkluderer anfall, psykiatriske problemer og alvorlig utviklingshemming.

PKU er forårsaket av en genetisk mutasjon, en endring i et gens normale funksjon. Gener er de grunnleggende arvelighetsenhetene som overføres fra din mor og far. For at et barn skal få forstyrrelsen, må både mor og far overføre et mutert PKU-gen.

Selv om PKU er sjelden, må alle nyfødte i USA ta en PKU-test.

• Testen er enkel, nesten uten helserisiko. Men det kan redde en baby fra livslang hjerneskade og / eller andre alvorlige helseproblemer.
• Hvis PKU blir funnet tidlig, kan du forhindre komplikasjoner ved å følge en spesiell diett med lite protein / lavt Phe.
• Det er spesiallagede formler for spedbarn med PKU.
• Mennesker med PKU trenger å holde seg på protein / low-Phe dietten resten av livet.

Andre navn: PKU nyfødt screening, PKU test

Hva brukes det til?

En PKU-test brukes til å se om en nyfødt har høye nivåer av Phe i blodet. Dette kan bety at babyen har PKU, og flere tester vil bli bestilt for å bekrefte eller utelukke en diagnose.

Hvorfor trenger babyen min en PKU-screeningtest?

Nyfødte i USA er pålagt å ta en PKU-test. En PKU-test er vanligvis en del av en serie tester som kalles en nyfødt screening. Noen eldre spedbarn og barn kan trenge testing hvis de ble adoptert fra et annet land, og / eller hvis de har symptomer på PKU, som inkluderer:

• Forsinket utvikling
• Intellektuelle vanskeligheter
• En muggen lukt i pusten, huden og / eller urinen
• Unormalt lite hode (mikrocefali)

Hva skjer under en PKU-screeningtest?

En helsepersonell vil rengjøre babyens hæl med alkohol og stikke hælen med en liten nål. Leverandøren vil samle noen få dråper blod og legge et bandasje på nettstedet.

Testen bør gjøres tidligst 24 timer etter fødselen, for å sikre at babyen har tatt inn litt protein, enten fra morsmelk eller formel. Dette vil bidra til at resultatene er nøyaktige. Men testen bør gjøres mellom 24–72 timer etter fødselen for å forhindre mulige PKU-komplikasjoner. Hvis babyen ikke ble født på sykehuset, eller hvis du forlot sykehuset tidlig, må du snakke med barnets helsepersonell for å planlegge en PKU-test så snart som mulig.

Må jeg gjøre noe for å forberede babyen min på testen?

Det er ingen spesielle forberedelser nødvendig for en PKU-test.

Er det noen risiko for testen?

Det er svært liten risiko for babyen din med en nålestikkprøve. Babyen din kan føle seg litt klem når hælen stikkes, og det kan oppstå en liten blåmerke på stedet. Dette skal forsvinne raskt.

Hva betyr resultatene?

Hvis babyens resultater ikke var normale, vil helsepersonell bestille flere tester for å bekrefte eller utelukke PKU. Disse testene kan omfatte flere blodprøver og / eller urintester. Du og babyen din kan også få genetiske tester, siden PKU er en arvelig tilstand.

Hvis resultatene var normale, men testen ble gjort før 24 timer etter fødselen, kan det hende at babyen din må testes igjen i alderen 1 til 2 uker.

Lær mer om laboratorietester, referanseområder og forståelse av resultater.

Er det noe annet jeg trenger å vite om en PKU-screeningtest?

Hvis babyen din fikk diagnosen PKU, kan han eller hun drikke formel som ikke inneholder Phe. Hvis du ønsker å amme, snakk med helsepersonell. Morsmelk inneholder Phe, men babyen din kan ha en begrenset mengde, supplert med den Phe-frie formelen. Uansett vil barnet ditt måtte holde seg på et spesielt lavprotein diett for livet. Et PKU-kosthold betyr vanligvis å unngå proteinrike matvarer som kjøtt, fisk, egg, meieriprodukter, nøtter og bønner. I stedet vil kostholdet sannsynligvis omfatte frokostblandinger, stivelse, frukt, en melkeerstatning og andre gjenstander med lav eller ingen Phe.

Barnets helsepersonell kan anbefale en eller flere spesialister og andre ressurser for å hjelpe deg med å håndtere babyens diett og holde barnet ditt sunt. Det er også en rekke ressurser tilgjengelig for tenåringer og voksne med PKU. Hvis du har PKU, snakk med helsepersonell om de beste måtene å ta vare på kosthold og helsebehov.

Referanser

1. American Pregnancy Association [Internet]. Irving (TX): American Pregnancy Association; c2018. Fenylketonuri (PKU); [oppdatert 5. aug 2017; sitert 2018 18. juli]; [ca. 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: http://americanpregnancy.org/birth-defects/phenylketonuria-pku
2. PKU-nettverk for barn [Internett]. Encinitas (CA): PKU-nettverk for barn; PKU-historien; [sitert 18. juli 2018]; [omtrent to skjermer]. Tilgjengelig fra: http://www.pkunetwork.org/Childrens_PKU_Network/What_is_PKU.html
3. March of Dimes [Internett]. White Plains (NY): March of Dimes; c2018. PKU (fenylketonuri) hos babyen din; [sitert 18. juli 2018]; [ca. 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.marchofdimes.org/complications/phenylketonuria-in-your-baby.aspx
4. Mayo Clinic [Internett]. Mayo Foundation for medisinsk utdanning og forskning; c1998–2018. Fenylketonuri (PKU): Diagnose og behandling; 2018 27. januar [sitert 2018 18. juli]; [omtrent 4 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/diagnosis-treatment/drc-20376308
5. Mayo Clinic [Internett]. Mayo Foundation for medisinsk utdanning og forskning; c1998–2018. Fenylketonuri (PKU): Symptomer og årsaker; 2018 27. januar [sitert 2018 18. juli]; [ca. 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302
6. Merck Manual Consumer Version [Internett]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2018. Fenylketonuri (PKU); [sitert 18. juli 2018]; [ca. 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/phenylketonuria-pku
7. National Cancer Institute [Internett]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; NCI Dictionary of Cancer Terms: gen; [sitert 18. juli 2018]; [ca. 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
8. National PKU Alliance [Internett]. Eau Claire (WI): National PKU Alliance. c2017. Om PKU; [sitert 18. juli 2018]; [omtrent to skjermer]. Tilgjengelig fra: https://npkua.org/Education/About-PKU
9. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Fenylketonuri; 17. juli 2018 [sitert 2018 18. juli]; [ca. 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria
10. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Hva er en genmutasjon og hvordan oppstår mutasjoner ?; 17. juli 2018 [sitert 2018 18. juli]; [ca. 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
11. NORD: National Organization for Rare Disorders [Internet]. Danbury (CT): NORD: National Organization for Rare Disorders; c2018. Fenylketonuri; [sitert 18. juli 2018]; [ca. 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria
12. University of Rochester Medical Center [Internett]. Rochester (NY): University of Rochester Medical Center; c2018.Health Encyclopedia: Phenylketonuria (PKU); [sitert 18. juli 2018]; [omtrent to skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=pku
13. UW Health [Internett]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospital and Clinics Authority; c2018. Helseinformasjon: Fenylketonuri (PKU) Test: Hvordan det føles; [oppdatert 2017 4. mai; sitert 2018 18. juli]; [ca. 6 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41978
14. UW Health [Internett]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospital and Clinics Authority; c2018. Helseinformasjon: Fenylketonuri (PKU) -test: Hvordan det gjøres; [oppdatert 2017 4. mai; sitert 2018 18. juli]; [omtrent 5 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41977
15. UW Health [Internett]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospital and Clinics Authority; c2018. Helseinformasjon: Fenylketonuri (PKU) Test: Testoversikt; [oppdatert 2017 4. mai; sitert 2018 18. juli]; [omtrent to skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41968
16. UW Health [Internett]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospital and Clinics Authority; c2018. Helseinformasjon: Fenylketonuri (PKU) Test: Hva du skal tenke på; [oppdatert 2017 4. mai; sitert 2018 18. juli]; [omtrent 10 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41983
17. UW Health [Internett]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospital and Clinics Authority; c2018. Helseinformasjon: Fenylketonuri (PKU) Test: Hvorfor det gjøres; [oppdatert 2017 4. mai; sitert 2018 18. juli]; [ca. 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41973

Informasjonen på dette nettstedet skal ikke brukes som erstatning for profesjonell medisinsk behandling eller råd. Kontakt en helsepersonell hvis du har spørsmål om helsen din.