Fenylketonuri (PKU)

Innhold

• Symptomer på fenylketonuri
• Årsaker til fenylketonuri
• Hvordan det er diagnostisert
• Behandlingsmuligheter
• Kosthold
• Medisiner
• Graviditet og fenylketonuri
• Langsiktige utsikter for personer med fenylketonuri
• Kan fenylketonuri forhindres?

Hva er fenylketonuri?

Fenylketonuri (PKU) er en sjelden genetisk tilstand som får en aminosyre kalt fenylalanin til å bygge seg opp i kroppen. Aminosyrer er byggesteinene i protein. Fenylalanin finnes i alle proteiner og noen kunstige søtningsmidler.

Fenylalaninhydroksylase er et enzym kroppen din bruker for å konvertere fenylalanin til tyrosin, som kroppen din trenger for å lage nevrotransmittere som adrenalin, noradrenalin og dopamin. PKU er forårsaket av en defekt i genet som bidrar til å skape fenylalaninhydroksylase. Når dette enzymet mangler, kan ikke kroppen din bryte ned fenylalanin. Dette forårsaker en opphopning av fenylalanin i kroppen din.

Babyer i USA blir undersøkt for PKU kort tid etter fødselen. Tilstanden er uvanlig i dette landet, og rammer bare omtrent 1 av 10 000 til 15 000 nyfødte hvert år. De alvorlige tegnene og symptomene på PKU er sjeldne i USA, da tidlig screening tillater at behandlingen begynner kort tid etter fødselen. Tidlig diagnose og behandling kan bidra til å lindre symptomer på PKU og forhindre hjerneskade.

Symptomer på fenylketonuri

PKU-symptomer kan variere fra milde til alvorlige. Den mest alvorlige formen for denne lidelsen er kjent som klassisk PKU. Et spedbarn med klassisk PKU kan virke normalt de første månedene av livet. Hvis babyen ikke blir behandlet for PKU i løpet av denne tiden, vil de begynne å utvikle følgende symptomer:

• kramper
• skjelving, eller skjelving og skjelving
• stunt vekst
• hyperaktivitet
• hudsykdommer som eksem
• en muggen lukt av pusten, huden eller urinen

Hvis PKU ikke blir diagnostisert ved fødselen og behandlingen ikke startes raskt, kan lidelsen forårsake:

• irreversibel hjerneskade og intellektuelle funksjonshemninger i løpet av de første månedene av livet
• atferdsproblemer og kramper hos eldre barn

En mindre alvorlig form for PKU kalles variant PKU eller ikke-PKU hyperfenylalaninemi. Dette skjer når babyen har for mye fenylalanin i kroppen. Spedbarn med denne forstyrrelsen kan bare ha milde symptomer, men de må følge et spesielt kosthold for å forhindre intellektuelle funksjonshemninger.

Når et spesifikt kosthold og andre nødvendige behandlinger er startet, begynner symptomene å avta. Personer med PKU som ordner kostholdet deres, viser vanligvis ikke noen symptomer.

Årsaker til fenylketonuri

PKU er en arvelig tilstand forårsaket av en defekt i PAH-genet. PAH-genet hjelper til med å skape fenylalaninhydroksylase, enzymet som er ansvarlig for å bryte ned fenylalanin. En farlig opphopning av fenylalanin kan oppstå når noen spiser mat med høyt proteininnhold, som egg og kjøtt.

Begge foreldrene må formidle en defekt versjon av PAH-genet for at barnet deres skal arve lidelsen. Hvis bare en av foreldrene formidler et forandret gen, vil ikke barnet ha noen symptomer, men de vil være en bærer av genet.

Hvordan det er diagnostisert

Siden 1960-tallet har sykehus i USA rutinemessig undersøkt nyfødte for PKU ved å ta en blodprøve. En lege bruker en nål eller lansett for å ta noen få dråper blod fra babyens hæl for å teste for PKU og andre genetiske lidelser.

Screeningstesten utføres når babyen er en til to dager gammel og fremdeles på sykehuset. Hvis du ikke leverer babyen din på et sykehus, må du planlegge screeningtesten med legen din.

Ytterligere tester kan utføres for å bekrefte de første resultatene. Disse testene søker etter tilstedeværelsen av PAH-genmutasjonen som forårsaker PKU. Disse testene blir ofte gjort innen seks uker etter fødselen.

Hvis et barn eller en voksen viser symptomer på PKU, for eksempel utviklingsforsinkelser, vil legen bestille en blodprøve for å bekrefte diagnosen. Denne testen innebærer å ta en blodprøve og analysere den for tilstedeværelsen av enzymet som trengs for å bryte ned fenylalanin.

Behandlingsmuligheter

Personer med PKU kan lindre symptomene og forhindre komplikasjoner ved å følge et spesielt kosthold og ved å ta medisiner.

Kosthold

Den viktigste måten å behandle PKU på er å spise et spesielt kosthold som begrenser mat som inneholder fenylalanin. Spedbarn med PKU kan få morsmelk. De trenger vanligvis også å konsumere en spesiell formel kjent som Lofenalac. Når babyen din er gammel nok til å spise fast mat, må du unngå å la dem spise mat med mye protein. Disse matvarene inkluderer:

• egg
• ost
• nøtter
• melk
• bønner
• kylling
• storfekjøtt
• svinekjøtt
• fisk

For å sikre at de fremdeles får tilstrekkelig mengde protein, må barn med PKU konsumere PKU-formelen. Den inneholder alle aminosyrene som kroppen trenger, bortsett fra fenylalanin. Det er også visse proteiner med lavt proteininnhold, PKU-vennlig, som du kan finne i spesialbutikker.

Personer med PKU må følge disse diettbegrensningene og konsumere PKU-formelen gjennom hele livet for å håndtere symptomene.

Det er viktig å merke seg at PKU-måltidsplaner varierer fra person til person. Personer med PKU trenger å jobbe tett med lege eller diettist for å opprettholde en riktig balanse av næringsstoffer mens de begrenser inntaket av fenylalanin. De må også overvåke fenylalaninnivået ved å føre oversikt over mengden fenylalanin i maten de spiser hele dagen.

Noen statlige lovgivere har vedtatt regninger som gir en viss forsikringsdekning for maten og formlene som er nødvendige for å behandle PKU. Ta kontakt med den statlige lovgiveren og det medisinske forsikringsselskapet for å finne ut om denne dekningen er tilgjengelig for deg. Hvis du ikke har en medisinsk forsikring, kan du ta kontakt med de lokale helseavdelingene dine for å se hvilke alternativer som er tilgjengelige for å hjelpe deg med å ha PKU-formel.

Medisiner

United States Food and Drug Administration (FDA) godkjente nylig sapropterin (Kuvan) for behandling av PKU. Sapropterin hjelper til med å senke fenylalaninnivået. Denne medisinen må brukes i kombinasjon med en spesiell PKU-måltidsplan. Det fungerer imidlertid ikke for alle med PKU. Det er mest effektivt hos barn med milde tilfeller av PKU.

Graviditet og fenylketonuri

Kvinne med PKU kan ha risiko for komplikasjoner, inkludert abort, hvis de ikke følger en PKU-måltidsplan i løpet av deres fødselsår. Det er også en sjanse for at det ufødte barnet blir utsatt for høye nivåer av fenylalanin. Dette kan føre til ulike problemer hos babyen, inkludert:

• intellektuelle funksjonshemninger
• hjertefeil
• forsinket vekst
• lav fødselsvekt
• et unormalt lite hode

Disse tegnene merkes ikke umiddelbart hos en nyfødt, men en lege vil utføre tester for å se etter tegn på eventuelle medisinske problemer barnet ditt har.

Langsiktige utsikter for personer med fenylketonuri

De langsiktige utsiktene for personer med PKU er veldig gode hvis de følger en PKU-måltidsplan nøye og kort tid etter fødselen. Når diagnose og behandling er forsinket, kan hjerneskade oppstå. Dette kan føre til intellektuelle funksjonshemninger innen barnets første leveår. Ubehandlet PKU kan også til slutt forårsake:

• forsinket utvikling
• atferdsmessige og emosjonelle problemer
• nevrologiske problemer, som skjelvinger og kramper

Kan fenylketonuri forhindres?

PKU er en genetisk tilstand, så det kan ikke forhindres. Imidlertid kan en enzymanalyse gjøres for personer som planlegger å få barn. En enzymanalyse er en blodprøve som kan avgjøre om noen bærer det defekte genet som forårsaker PKU. Testen kan også gjøres under graviditet for å skjerme ufødte babyer for PKU.

Hvis du har PKU, kan du forhindre symptomer ved å følge din PKU-måltidsplan gjennom hele livet.