Osteogenesis imperfecta: hva det er, typer og behandling

Innhold

• Hovedtyper
• Hva forårsaker osteogenesis imperfecta
• Mulige symptomer
• Hvordan bekrefte diagnosen
• Hva er behandlingsalternativene
• Hvordan ta vare på barn med osteogenesis imperfecta

Ufullkommen osteogenese, også kjent som glassbeinsykdom, er en svært sjelden genetisk sykdom som får en person til å ha deformerte, korte og mer skjøre bein og være utsatt for konstante brudd.

Denne skjørheten ser ut til å skyldes en genetisk defekt som påvirker produksjonen av kollagen type 1, som naturlig produseres av osteoblaster og bidrar til å styrke bein og ledd. Dermed er personen som har osteogenesis imperfecta allerede født med tilstanden, og kan for eksempel presentere tilfeller av hyppige brudd i barndommen.

Selv om osteogenesis imperfecta ennå ikke er kurert, er det noen behandlinger som hjelper med å forbedre en persons livskvalitet, noe som reduserer risikoen og hyppigheten av brudd.

Hovedtyper

I følge Sillences klassifisering er det fire typer osteogenesis imperfecta, som inkluderer:

• Type I: det er den vanligste og letteste formen av sykdommen, og forårsaker liten eller ingen deformasjon av beinene. Beinene er imidlertid skjøre og kan sprekke lett;
• Type II: det er den alvorligste typen sykdom som får fosteret til å sprekke i mors livmor, noe som i de fleste tilfeller fører til abort;
• Type III: mennesker med denne typen vokser normalt ikke nok, har misdannelser i ryggraden og det hvite i øynene kan være grå;
• Type IV: det er en moderat type sykdom der det er små deformasjoner i beinene, men det er ingen fargeendring i den hvite delen av øynene.

I de fleste tilfeller overføres osteogenesis imperfecta til barn, men symptomene og alvorlighetsgraden av sykdommen kan være forskjellige, siden sykdommens type kan endres fra foreldre til barn.

Hva forårsaker osteogenesis imperfecta

Glassbeinsykdom oppstår på grunn av en genetisk endring i genet som er ansvarlig for å produsere kollagen type 1, det viktigste proteinet som brukes til å skape sterke bein.

Siden det er en genetisk endring, kan osteogenesis imperfecta gå fra foreldre til barn, men det kan også vises uten andre tilfeller i familien på grunn av for eksempel mutasjoner under graviditet.

Mulige symptomer

I tillegg til å forårsake endringer i beindannelse, kan personer som har osteogenesis imperfecta også ha andre symptomer som:

• Løsere ledd;
• Svake tenner;
• Blåaktig farge på det hvite i øynene;
• Unormal krumning i ryggraden (skoliose);
• Hørselstap;
• Hyppige luftveisproblemer;
• Kort;
• Inguinal og navlestrengbrokk;
• Endring av hjerteklaffer.

I tillegg kan det defineres hjertefeil hos barn med osteogenesis imperfecta, som kan ende opp med å være livstruende.

Hvordan bekrefte diagnosen

Diagnosen osteogenesis imperfecta kan i noen tilfeller stilles selv under graviditet, så lenge det er høy risiko for at babyen blir født med tilstanden. I disse tilfellene tas en prøve fra navlestrengen der kollagenet produsert av fosterceller mellom 10 og 12 ukers svangerskap analyseres. En annen mindre invasiv måte er å gjøre ultralyd for å identifisere beinbrudd.

Etter fødselen kan diagnosen stilles av barnelege eller av en pediatrisk ortoped, gjennom observasjon av symptomer, familiehistorie eller gjennom tester som røntgen, genetiske tester og biokjemiske blodprøver.

Hva er behandlingsalternativene

Det er ingen spesifikk behandling for osteogenesis imperfecta, og det er derfor viktig å ha veiledning fra en ortoped. Vanligvis brukes bisfosfonatmedisiner for å gjøre bein sterkere og redusere risikoen for brudd. Det er imidlertid ekstremt viktig at denne typen behandling kontinuerlig blir evaluert av legen, da det kan være nødvendig å justere behandlingsdosene over tid.

Når det oppstår brudd, kan legen immobilisere beinet med en rollebesetning eller velge kirurgi, spesielt i tilfelle flere brudd eller det tar lang tid å gro. Behandlingen av brudd er lik den for personer som ikke har tilstanden, men immobiliseringstiden er vanligvis kortere.

Fysioterapi for osteogenesis imperfecta kan også brukes i noen tilfeller for å styrke bein og muskler som støtter dem, og redusere risikoen for brudd.

Hvordan ta vare på barn med osteogenesis imperfecta

Noen forholdsregler for å ta vare på barn med ufullkommen osteogenese er:

• Unngå å løfte barnet ved armhulene, støtt vekten med den ene hånden under rumpa og den andre bak nakken og skuldrene;
• Ikke trekk barnet i en arm eller et ben;
• Velg et sikkerhetssete med myk polstring som gjør at barnet kan fjernes og plasseres med liten anstrengelse.

Noen barn med ufullkommen osteogenese kan trene lett, for eksempel svømming, da de bidrar til å redusere risikoen for brudd. Imidlertid bør de bare gjøre det etter legens veiledning og under tilsyn av en kroppsøvingslærer eller en fysioterapeut.