Dvergisme: hva det er og viktigste symptomer og årsaker

Innhold

• Hovedsymptomer og årsaker
• 1. Proporsjonal dvergisme
• 2. Uforholdsmessig dvergisme
• Hva er urdvergisme
• Hvordan diagnosen stilles
• Behandlingsmuligheter

Dvergisme er en konsekvens av genetiske, hormonelle, ernæringsmessige og miljømessige endringer som hindrer kroppen i å vokse og utvikle seg som den skal, og føre til at personen har en maksimal høyde under gjennomsnittet av befolkningen i samme alder og kjønn, og kan variere mellom 1,40 og 1,45 m.

Dvergisme kan preges av kort vekst, lemmer og tær, lang, smal torso, buede ben, relativt stort hode, fremtredende panne og markert kyfose og lordose.

Det er to hovedtyper av dvergisme, som inkluderer:

• Proporsjonal eller hypofysisk dvergisme: alle kroppsdeler er mindre enn normalt og virker proporsjonale med høyden;
• Uforholdsmessig eller akondroplastisk dvergisme: noen deler av kroppen er lik eller større enn det som forventes, og skaper en følelse av uforholdsmessig høyde.

Vanligvis har dvergisme ingen kur, men behandling kan lindre noen av komplikasjonene eller korrigere misdannelser som kan oppstå med barnets utvikling.

Hovedsymptomer og årsaker

I tillegg til reduksjonen i kroppshøyde, kan forskjellige typer dverger forårsake andre symptomer som:

1. Proporsjonal dvergisme

Vanligvis opptrer symptomer av denne typen i de første leveårene, siden deres viktigste årsak er en endring i produksjonen av veksthormon, som har vært til stede siden fødselen. Symptomer inkluderer:

• Vekst under den tredje pediatriske persentilkurven;
• Barnets generelle utvikling under normal;
• Forsinkelse i seksuell utvikling i ungdomsårene.

I de fleste tilfeller stilles diagnosen av barnelege kort tid etter fødselen eller under konsultasjoner.

2. Uforholdsmessig dvergisme

De fleste tilfeller av denne typen dvergisme er forårsaket av en endring i dannelsen av brusk, kalt achondroplasi.I disse tilfellene er de viktigste symptomene og tegnene:

• Stamme med normal størrelse;
• Korte ben og armer, spesielt i underarmen og lårene;
• Små fingre med større mellomrom mellom mellomfinger og ringfinger;
• Vanskeligheter med å bøye albuen;
• Hodet er for stort for resten av kroppen.

I tillegg, når det er forårsaket av andre endringer, for eksempel mutasjoner i kromosomer eller underernæring, kan uforholdsmessig dvergisme også forårsake kort nakke, avrundet bryst, leppedeformiteter, synsproblemer eller fotdeformiteter.

Hva er urdvergisme

Urdvergisme er en ekstremt sjelden type dvergisme, som ofte kan identifiseres før fødselen, siden veksten av fosteret er veldig langsom, og er mindre enn forventet i svangerskapsalderen.

Vanligvis blir barnet født med svært lav vekt og fortsetter å vokse veldig sakte, selv om utviklingen er normal, og diagnosen stilles derfor vanligvis i de første månedene av livet.

Hvordan diagnosen stilles

Diagnosen dvergisme er klinisk, og den radiologiske undersøkelsen er vanligvis tilstrekkelig for å bekrefte den. På grunn av beinkonstitusjonen er noen kliniske komplikasjoner hyppigere, og det anbefales å overvåke et tverrfaglig team, med spesiell oppmerksomhet mot nevrologiske komplikasjoner, beindeformiteter og tilbakevendende øreinfeksjoner.

Behandlingsmuligheter

Alle tilfeller må vurderes av legen for å identifisere mulige komplikasjoner eller misdannelser som må korrigeres. Noen av de mest brukte behandlingene inkluderer imidlertid:

• Kirurgi: må utføres av ortopeden og hjelper til med å korrigere endringer i vekstretningen til noen bein og fremmer beinstrekning;
• Hormonbehandling: det brukes i tilfeller av dvergisme på grunn av mangel på veksthormon og er laget med daglige injeksjoner av hormonet, noe som kan bidra til å redusere høydeforskjellen;
• Økte armer eller ben: det er en litt brukt behandling der legen er operert for å prøve å strekke lemmer hvis de er ute av proporsjon med resten av kroppen.

I tillegg bør de som lider av dvergisme ha regelmessige konsultasjoner, spesielt i barndommen, for å vurdere utseendet på komplikasjoner som kan behandles, for å opprettholde en god livskvalitet.