Hva er Mucopolysaccharidosis og hvordan behandles det

Innhold

• Typer av mukopolysakkaridose
• Mulige årsaker
• Hvilke symptomer
• Hva er diagnosen
• Hvordan behandlingen blir gjort

Mukopolysakkaridose er preget av en gruppe arvelige sykdommer som skyldes fravær av et enzym, som har til å fordøye et sukker som kalles mucopolysakkarid, også kjent som glukosaminoglykan.

Dette er en sjelden sykdom og vanskelig å diagnostisere, fordi den presenterer symptomer som er veldig lik andre sykdommer, som forstørret lever og milt, misdannelser i bein og ledd, synsforstyrrelser og luftveisproblemer, for eksempel.

Mukopolysakkaridose har ingen kur, men en behandling kan utføres som bremser utviklingen av sykdommen og gir en bedre livskvalitet for personen. Behandlingen avhenger av typen mucopolysakkaridose og kan gjøres med enzymerstatning, for eksempel benmargstransplantasjoner, fysioterapi eller medisiner.

Typer av mukopolysakkaridose

Mukopolysakkaridose kan være av flere typer, som er relatert til enzymet som organismen ikke klarer å produsere, og manifesterer dermed forskjellige symptomer for hver sykdom. De forskjellige typene av mucopolysaccharidosis er:

• Type 1: Hurler, Hurler-Schele eller Schele syndrom;
• Type 2: Hunter syndrom;
• Type 3: Sanfilippo syndrom;
• Type 4: Morquios syndrom. Lær mer om mucopolysaccharidosis type 4;
• Type 6: Maroteux-Lamy syndrom;
• Type 7: Sly syndrom.

Mulige årsaker

Mukopolysakkaridose er en arvelig genetisk sykdom, som betyr at den går fra foreldre til barn og er en autosomal recessiv sykdom, med unntak av type II. Denne sykdommen er preget av kroppens manglende evne til å produsere et visst enzym som nedbryter mucopolysakkarider.

Mukopolysakkarider er langkjedede sukkerarter, viktige for dannelsen av forskjellige kroppsstrukturer, som hud, bein, brusk og sener, som akkumuleres i disse vevene, men som må fornyes. For dette er det nødvendig med enzymer for å bryte dem ned, slik at de deretter kan fjernes og erstattes med nye mucopolysakkarider.

Imidlertid kan det hende at noen av disse enzymene ikke er tilstede for å bryte ned mukopolysakkarid hos mennesker med mucopolysakkaridose, noe som fører til at fornyelsessyklusen blir avbrutt, noe som fører til akkumulering av disse sukker i lysosomene i kroppens celler, svekker deres funksjon og gir opphav til andre sykdommer og misdannelser.

Hvilke symptomer

Symptomene på mucopolysaccharidosis avhenger av hvilken type sykdom personen har og er progressive, noe som betyr at de blir verre etter hvert som sykdommen utvikler seg. Noen av tegnene og symptomene er:

• Forstørret lever og milt;
• Bendeformasjoner;
• Felles- og mobilitetsproblemer;
• Kort;
• Luftveisinfeksjoner;
• Navlestreng eller lyskebrokk;
• Luftveier og hjerte- og karsykdommer;
• Hørsels- og synsproblemer;
• Søvnapné;
• Endringer i sentralnervesystemet;
• Hodet forstørret.

I tillegg har de fleste som lider av denne sykdommen også en karakteristisk ansiktsmorfologi.

Hva er diagnosen

Generelt består diagnosen mucopolysaccharidosis av vurdering av tegn og symptomer og laboratorietester.

Hvordan behandlingen blir gjort

Behandlingen avhenger av typen mucopolysakkaridose som personen har, sykdomstilstanden og komplikasjonene som dukker opp og bør gjøres så snart som mulig.

Legen kan for eksempel anbefale enzym erstatningsterapi, benmargstransplantasjon eller fysioterapi. I tillegg må komplikasjoner forårsaket av sykdommen også behandles.