MTHFR-mutasjonstest

Innhold

• Hva er en MTHFR-mutasjonstest?
• Hva brukes det til?
• Hvorfor trenger jeg en MTHFR-mutasjonstest?
• Hva skjer under en MTHFR-mutasjonstest?
• Må jeg gjøre noe for å forberede meg til testen?
• Er det noen risiko for testen?
• Hva betyr resultatene?
• Er det noe annet jeg trenger å vite om en MTHFR-mutasjonstest?
• Referanser

Hva er en MTHFR-mutasjonstest?

Denne testen ser etter mutasjoner (endringer) i et gen som heter MTHFR. Gener er de grunnleggende arvelighetsenhetene som overføres fra din mor og far.

Alle har to MTHFR-gener, en arvet fra moren din og en fra faren din. Mutasjoner kan forekomme i ett eller begge MTHFR-gener. Det er forskjellige typer MTHFR-mutasjoner. En MTHFR-test ser etter to av disse mutasjonene, også kjent som varianter. MTHFR-variantene kalles C677T og A1298C.

MTHFR-genet hjelper kroppen din med å bryte ned et stoff som kalles homocystein. Homocystein er en type aminosyre, et kjemikalie kroppen din bruker til å lage proteiner. Normalt bryter folsyre og andre B-vitaminer ned homocystein og endrer det til andre stoffer kroppen din trenger. Det skal da være veldig lite homocystein igjen i blodet.

Hvis du har en MTHFR-mutasjon, kan det hende at MTHFR-genet ikke fungerer riktig. Dette kan føre til at det samler seg for mye homocystein i blodet, noe som fører til ulike helseproblemer, inkludert:

• Homocystinuria, en lidelse som påvirker øyne, ledd og kognitive evner. Det starter vanligvis i tidlig barndom.
• En økt risiko for hjertesykdom, hjerneslag, høyt blodtrykk og blodpropp

I tillegg har kvinner med MTHFR-mutasjoner en høyere risiko for å få en baby med en av følgende fødselsskader:

• Spina bifida, kjent som en nevralrørsdefekt. Dette er en tilstand der ryggbenene ikke lukkes helt rundt ryggmargen.
• Anencephaly, en annen type nevralrørsdefekt. I denne lidelsen kan deler av hjernen og / eller hodeskallen mangle eller deformeres.

Du kan redusere nivåene av homocystein ved å ta folsyre eller andre B-vitaminer. Disse kan tas som kosttilskudd eller tilsettes gjennom diettendringer. Hvis du trenger å ta folsyre eller andre B-vitaminer, vil helsepersonell anbefale hvilket alternativ som er best for deg.

Andre navn: plasma total homocystein, metylentetrahydrofolat reduktase DNA mutasjonsanalyse

Hva brukes det til?

Denne testen brukes til å finne ut om du har en av to MTHFR-mutasjoner: C677T og A1298C. Det brukes ofte etter at andre tester viser at du har høyere homocystein-nivåer enn normalt i blodet. Tilstander som høyt kolesterol, skjoldbrusk sykdom og diettmangel kan også øke homocystein nivåer. En MTHFR-test vil bekrefte om de økte nivåene er forårsaket av en genetisk mutasjon.

Selv om en MTHFR-mutasjon medfører en høyere risiko for fødselsskader, anbefales det vanligvis ikke at gravide prøver. Å ta tilskudd av folsyre under graviditet kan redusere risikoen for nevrale rørfødselsdefekter. Så de fleste gravide oppfordres til å ta folsyre, uansett om de har en MTHFR-mutasjon eller ikke.

Hvorfor trenger jeg en MTHFR-mutasjonstest?

Du kan trenge denne testen hvis:

• Du hadde en blodprøve som viste høyere nivåer av homocystein enn normalt
• En nær slektning ble diagnostisert med en MTHFR-mutasjon
• Du og / eller nære familiemedlemmer har en historie med for tidlig hjertesykdom eller blodkarforstyrrelser

Din nye baby kan også få en MTHFR-test som en del av rutinemessig screening av nyfødte. En nyfødt screening er en enkel blodprøve som sjekker for en rekke alvorlige sykdommer.

Hva skjer under en MTHFR-mutasjonstest?

En helsepersonell vil ta en blodprøve fra en blodåre i armen din ved hjelp av en liten nål. Etter at nålen er satt inn, vil en liten mengde blod samles i et prøverør eller hetteglass. Du kan føle deg litt stikkende når nålen går inn eller ut. Dette tar vanligvis mindre enn fem minutter.

For en nyfødt screening vil en helsepersonell rengjøre babyens hæl med alkohol og stikke hælen med en liten nål. Han eller hun vil samle noen få dråper blod og legge et bandasje på nettstedet.

Testing gjøres ofte når en baby er 1 til 2 dager gammel, vanligvis på sykehuset der han eller hun ble født. Hvis babyen din ikke ble født på sykehuset, eller hvis du har forlatt sykehuset før babyen kunne testes, snakk med helsepersonell om planlegging av testing så snart som mulig.

Må jeg gjøre noe for å forberede meg til testen?

Du trenger ikke noen spesielle forberedelser for en MTHFR-mutasjonstest.

Er det noen risiko for testen?

Det er svært liten risiko for deg eller babyen din ved MTHFR-testing. Du kan ha lette smerter eller blåmerker på stedet der nålen ble satt i, men de fleste symptomene forsvinner raskt.

Babyen din kan føle seg litt klem når hælen stikkes, og det kan oppstå en liten blåmerke på stedet. Dette skal forsvinne raskt.

Hva betyr resultatene?

Resultatene dine vil vise om du er positiv eller negativ for en MTHFR-mutasjon. Hvis det er positivt, vil resultatet vise hvilken av de to mutasjonene du har, og om du har en eller to kopier av det muterte genet. Hvis resultatene dine var negative, men du har høye nivåer av homocystein, kan helsepersonell bestille flere tester for å finne ut årsaken.

Uansett årsaken til høye homocysteinnivåer, kan helsepersonell anbefale å ta folsyre og / eller andre vitamin B-tilskudd, og / eller endre dietten. B-vitaminer kan bidra til å bringe homocystein nivåene tilbake til det normale.

Hvis du har spørsmål om resultatene dine, snakk med helsepersonell.

Lær mer om laboratorietester, referanseområder og forståelse av resultater.

Er det noe annet jeg trenger å vite om en MTHFR-mutasjonstest?

Noen helsepersonell velger å bare teste for homocystein-nivåer, i stedet for å gjøre en MTHFR-gentest. Det er fordi behandlingen ofte er den samme, uansett om høye homocysteinnivåer er forårsaket av en mutasjon eller ikke.

Referanser

1. Cleveland Clinic [Internett]. Cleveland (OH): Cleveland Clinic; c2018. En gentest du ikke trenger; 2013 27. september [sitert 2018 18. august]; [omtrent 4 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://health.clevelandclinic.org/a-genetic-test-you-dont-need
2. Huemer M, Kožich V, Rinaldo P, Baumgartner MR, Merinero B, Pasquini E, Ribes A, Blom HJ. Nyfødt screening for homocystinuri og metyleringsforstyrrelser: systematisk gjennomgang og foreslåtte retningslinjer. J Arv Metab Dis [Internett]. 2015 nov [sitert 2018 18. august]; 38 (6): 1007–1019. Tilgjengelig fra: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4626539
3. Barnas helse fra Nemours [Internett]. The Nemours Foundation; c1995–2018. Nyfødte screeningtester; [sitert 18. august 2018]; [ca. 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html?ref=search&WT.ac=msh-p-dtop-en-search-clk
4. Lab Tester Online [Internett]. Washington D.C .: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. Homocystein; [oppdatert 15. mars 2018; sitert 2018 18. august]; [omtrent to skjermer]. Tilgjengelig fra: https://labtestsonline.org/tests/homocysteine
5. Lab Tester Online [Internett]. Washington DC.; American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. MTHFR-mutasjon; [oppdatert 5. nov 2017; sitert 2018 18. august]; [omtrent to skjermer]. Tilgjengelig fra: https://labtestsonline.org/tests/mthfr-mutation
6. March of Dimes [Internett]. White Plains (NY): March of Dimes; c2018. Nyfødte screeningtester for babyen din; [sitert 18. august 2018]; [ca. 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
7. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Internett]. Mayo Foundation for medisinsk utdanning og forskning; c1995–2018. Test-ID: MTHFR: 5,10-metylentetrahydrofolatreduktase C677T, mutasjon, blod: klinisk og fortolkende; [sitert 18. august 2018]; [omtrent 4 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/81648
8. Merck Manual Consumer Version [Internett]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2018. Homocystinuria; [sitert 18. august 2018]; [omtrent to skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/homocystinuria
9. National Cancer Institute [Internett]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; NCI Dictionary of Cancer Terms: gen; [sitert 18. august 2018]; [ca. 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
10. National Center for Advancing Translational Sciences: Genetic and Rare Diseases Information Center [Internet]. Gaithersburg (MD): US Department of Health and Human Services; Homocystinuria på grunn av MTHFR-mangel; [sitert 18. august 2018]; [omtrent to skjermer]. Tilgjengelig fra: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2734/homocystinuria-due-to-mthfr-deficiency
11. National Center for Advancing Translational Sciences: Genetic and Rare Diseases Information Center [Internet]. Gaithersburg (MD): US Department of Health and Human Services; MTHFR-genvariant; [sitert 18. august 2018]; [omtrent to skjermer]. Tilgjengelig fra: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10953/mthfr-gene-mutation
12. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; MTHFR-gen; 14. aug 2018 [sitert 2018 18. august]; [ca. 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/MTHFR
13. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Hva er en genmutasjon og hvordan oppstår mutasjoner ?; 14. aug 2018 [sitert 2018 18. august]; [ca. 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
14. National Heart, Lung, and Blood Institute [Internett]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Blodprøver; [sitert 18. august 2018]; [ca. 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Quest Diagnostics [Internett]. Quest Diagnostics; c2000–2017. Test Center: Methylentetrahydrofolate Reductase (MTHFR), DNA-mutasjonsanalyse; [sitert 18. august 2018]; [ca. 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=17911&searchString=MTHFR
16. Varga EA, Sturm AC, Misita CP og Moll S. Homocystein og MTHFR-mutasjoner: Relasjon til trombose og koronararteriesykdom. Sirkulasjon [Internett]. 2005 17. mai [sitert 2018 18. august]; 111 (19): e289–93. Tilgjengelig fra: https://www.ahajournals.org/doi/full/10.1161/01.CI

Informasjonen på dette nettstedet skal ikke brukes som erstatning for profesjonell medisinsk behandling eller råd. Kontakt en helsepersonell hvis du har spørsmål om helsen din.