Hva du trenger å vite om MTHFR-genet

Innhold

• Varianter av MTHFR-mutasjonen
• Symptomer på en MTHFR-mutasjon
• Testing for MTHFR-mutasjoner
• Behandling for relaterte helseproblemer
• Komplikasjoner i svangerskapet
• Potensiell tilskudd
• Kostholdsoverveielser
• Takeaway

Vi inkluderer produkter vi mener er nyttige for leserne våre. Hvis du kjøper via lenker på denne siden, kan vi tjene en liten provisjon. Her er prosessen vår.

Hva er MTHFR?

Du har kanskje sett forkortelsen “MTHFR” dukke opp i de siste helsemessige nyhetene. Det kan se ut som et forbannelsesord ved første øyekast, men det refererer faktisk til en relativt vanlig genetisk mutasjon.

MTHFR står for metylentetrahydrofolatreduktase. Det får oppmerksomhet på grunn av en genetisk mutasjon som kan føre til høye nivåer av homocystein i blodet og lave nivåer av folat og andre vitaminer.

Det har vært bekymring for at visse helseproblemer er forbundet med MTHFR-mutasjoner, så testing har blitt mer vanlig gjennom årene.

Varianter av MTHFR-mutasjonen

Du kan ha en eller to mutasjoner - eller ingen av dem - på MTHFR-genet. Disse mutasjonene kalles ofte varianter. En variant er en del av et genet DNA som ofte er forskjellig, eller varierer, fra person til person.

Å ha en variant - heterozygot - er mindre sannsynlig å bidra til helseproblemer. Noen mennesker tror at det å ha to mutasjoner - homozygot - kan føre til mer alvorlige problemer. Det er to varianter, eller former, av mutasjoner som kan forekomme på MTHFR-genet.

Spesifikke varianter er:

• C677T. Omtrent 30 til 40 prosent av den amerikanske befolkningen kan ha en mutasjon ved genposisjon C677T. Omtrent 25 prosent av mennesker av spansk avstamning, og 10 til 15 prosent av kaukasisk avstamning, er homozygote for denne varianten.
• A1298C. Det er begrenset forskning angående denne varianten. Tilgjengelige studier er generelt geografisk eller etnisk baserte. For eksempel fokuserte en studie fra 2004 på 120 blodgivere av irsk arv. Av giverne var 56, eller 46,7 prosent, heterozygote for denne varianten, og 11, eller 14,2 prosent, var homozygote.
• Det er også mulig å anskaffe både C677T- og A1298C-mutasjoner, som er en kopi av hver.

Genmutasjoner arves, noe som betyr at du anskaffer dem fra foreldrene dine. Ved unnfangelsen mottar du en kopi av MTHFR-genet fra hver av foreldrene. Hvis begge har mutasjoner, er risikoen for å ha en homozygot mutasjon høyere.

Symptomer på en MTHFR-mutasjon

Symptomene varierer fra person til person og fra variant til variant. Hvis du gjør et raskt internett-søk, vil du sannsynligvis finne mange nettsteder som hevder at MTHFR direkte forårsaker en rekke forhold.

Husk at forskning rundt MTHFR og dens effekter fortsatt er i utvikling. Bevis som knytter de fleste av disse helsemessige forholdene til MTHFR, mangler for øyeblikket eller er blitt motbevist.

Mer enn sannsynlig, med mindre du har problemer eller har testet, vil du aldri bli klar over din MTHFR-mutasjonsstatus.

Forhold som er foreslått assosiert med MTHFR inkluderer:

• hjerte- og tromboemboliske sykdommer (spesielt blodpropp, hjerneslag, emboli og hjerteinfarkt)
• depresjon
• angst
• bipolar lidelse
• schizofreni
• tykktarmskreft
• akutt leukemi
• kronisk smerte og tretthet
• nervesmerter
• migrene
• tilbakevendende spontanaborter hos kvinner i fertil alder
• graviditeter med nevralrørsdefekter, som ryggmargsbrokk og anencefali

Lær mer om å ha en vellykket graviditet med MTHFR.

Risikoen økes muligens hvis en person har to genvarianter eller er homozygot for MTHFR-mutasjonen.

Testing for MTHFR-mutasjoner

Ulike helseorganisasjoner - inkludert American College of Obstetricians and Gynecologists, College of American Pathologists, American College of Medical Genetics og American Heart Association - anbefaler ikke å teste for varianter med mindre en person også har veldig høye homocysteinnivåer eller andre helseindikasjoner.

Likevel kan du være nysgjerrig på å oppdage din individuelle MTHFR-status. Vurder å besøke legen din og diskutere fordeler og ulemper ved å bli testet.

Husk at genetisk testing kanskje ikke dekkes av forsikringen din. Ring transportøren din hvis du vurderer å bli testet for å spørre om kostnadene.

Noen genetiske testsett hjemme tilbyr også screening for MTHFR. Eksempler inkluderer:

• 23andMe er et populært valg som gir genetisk herkomst og helseinformasjon. Det er også relativt billig ($ 200). For å utføre denne testen deponerer du spytt i et rør og sender det via post til et laboratorium. Resultatene tar seks til åtte uker.
• My Home MTHFR ($ 150) er et annet alternativ som spesielt fokuserer på mutasjonen. Testen utføres ved å samle DNA fra innsiden av kinnet ditt med vattpinner. Etter sending av prøven tar resultatene en til to uker.

Behandling for relaterte helseproblemer

Å ha en MTHFR-variant betyr ikke at du trenger medisinsk behandling. Det kan bare bety at du må ta et vitamin B-supplement.

Behandling er vanligvis nødvendig når du har svært høye homocysteinnivåer, nesten alltid over nivået som tilskrives de fleste MTHFR-varianter. Legen din bør utelukke andre mulige årsaker til økt homocystein, som kan oppstå med eller uten MTHFR-varianter.

Andre årsaker til høyt homocystein inkluderer:

• hypotyreose
• tilstander som diabetes, høyt kolesterol og høyt blodtrykk
• fedme og inaktivitet
• visse medisiner, som atorvastatin, fenofibrat, metotreksat og nikotinsyre

Derfra vil behandlingen avhenge av årsaken og ikke nødvendigvis ta hensyn til MTHFR. Unntaket er når du har fått diagnosen alle følgende tilstander samtidig:

• høye homocystein nivåer
• en bekreftet MTHFR-mutasjon
• vitaminmangel i folat, kolin eller vitamin B-12, B-6 eller riboflavin

I disse tilfellene kan legen din foreslå tilskudd for å løse mangler sammen med medisiner eller behandlinger for å adressere den spesifikke helsetilstanden.

Personer med MTHFR-mutasjoner kan også ønske å ta forebyggende tiltak for å senke homocysteinnivået. Et forebyggende tiltak er å endre visse livsstilsvalg, noe som kan hjelpe uten bruk av medisiner. Eksempler inkluderer:

• slutte å røyke, hvis du røyker
• får nok trening
• spise et sunt, balansert kosthold

Komplikasjoner i svangerskapet

Gjentatte spontanaborter og nevralrørsdefekter er potensielt assosiert med MTHFR. Informasjonssenteret for genetiske og sjeldne sykdommer sier at studier antyder at kvinner som har to C677T-varianter har en økt risiko for å få et barn med en nevralrørsdefekt.

En studie fra 2006 så på kvinner med en historie med tilbakevendende spontanaborter. Det fant at 59 prosent av dem hadde flere homozygote genmutasjoner, inkludert MTHFR, assosiert med blodpropp, mot bare 10 prosent av kvinnene i kontrollkategorien.

Snakk med legen din om testing om noen av følgende situasjoner gjelder deg:

• Du har opplevd flere uforklarlige spontanaborter.
• Du har hatt et barn med en nevralrørsdefekt.
• Du vet at du har MTHFR-mutasjonen, og at du er gravid.

Selv om det er lite bevis som støtter det, foreslår noen leger å ta blodproppsmedisiner. Ekstra folattilskudd kan også anbefales.

Potensiell tilskudd

MTHFR-genmutasjonen hemmer måten kroppen behandler folsyre og andre viktige B-vitaminer på. Endring av tilskudd av dette næringsstoffet er et potensielt fokus for å motvirke dets effekter.

Folsyre er faktisk en menneskeskapt versjon av folat, et naturlig næringsstoff som finnes i matvarer. Å ta den biotilgjengelige formen av folat - metylert folat - kan hjelpe kroppen din til å absorbere det lettere.

De fleste oppfordres til å ta et multivitamin som inneholder minst 0,4 milligram folsyre hver dag.

Gravide kvinner oppfordres ikke til å bytte prenatal vitaminer eller pleie basert på deres MTHFR-status alene. Dette betyr å ta standarddosen på 0,6 milligram folsyre daglig.

Kvinner med en historie med nevralrørsdefekter bør snakke med legen sin for spesifikke anbefalinger.

Multivitaminer som inneholder metylert folat inkluderer:

• Thorne Basic Nutrients 2 / Day
• Smarty Pants Adult Complete
• Mama Bird Prenatal Vitamins

Snakk med legen din før du bytter vitaminer og kosttilskudd. Noen kan forstyrre andre medisiner eller behandlinger du får.

Legen din kan også foreslå reseptbelagte vitaminer som inneholder folat versus folsyre. Avhengig av forsikringen din, kan kostnadene for disse alternativene variere i forhold til reseptfrie varianter.

Kostholdsoverveielser

Å spise mat rik på folat kan bidra til å naturlig støtte nivåene dine av dette viktige vitaminet. Imidlertid kan tilskudd fortsatt være nødvendig.

Gode ​​matvalg inkluderer:

• proteiner som kokte bønner, erter og linser
• grønnsaker som spinat, asparges, salat, rødbeter, brokkoli, mais, rosenkål og bok choy
• frukt som cantaloupe, honningdugg, banan, bringebær, grapefrukt og jordbær
• juice som appelsin, hermetisert ananas, grapefrukt, tomat eller annen grønnsaksjuice
• peanøttsmør
• solsikkefrø

Mennesker med MTHFR-mutasjoner vil kanskje unngå matvarer som inneholder den syntetiske formen av folat, folsyre - selv om bevisene ikke er klare som er nødvendige eller fordelaktige.

Sørg for å sjekke etiketter, da dette vitaminet tilsettes mange berikede korn, som pasta, frokostblandinger, brød og kommersielt produserte mel.

Lær mer om forskjellen mellom folat og folsyre.

Takeaway

MTHFR-statusen din påvirker helsen din eller ikke. Mer forskning er nødvendig for å bestemme den virkelige effekten, om noen, forbundet med variantene.

Igjen, mange respekterte helseorganisasjoner anbefaler ikke å teste for denne mutasjonen, spesielt uten andre medisinske indikasjoner. Snakk med legen din om fordelene og risikoen ved testing, samt eventuelle andre bekymringer du måtte ha.

Fortsett å spise godt, trene og trene andre sunne livsstilsvaner for å støtte ditt generelle velvære.