Mitokondrie sykdommer

Innhold

• Sammendrag

Sammendrag

Metabolisme er prosessen kroppen din bruker for å få energi fra maten du spiser. Maten består av proteiner, karbohydrater og fett. Kjemikalier i fordøyelsessystemet (enzymer) bryter matdelene ned i sukker og syrer, kroppens drivstoff. Kroppen din kan bruke dette drivstoffet med en gang, eller det kan lagre energien i kroppens vev. Hvis du har en metabolsk forstyrrelse, går noe galt med denne prosessen.

Mitokondrie sykdommer er en gruppe metabolske forstyrrelser. Mitokondrier er små strukturer som produserer energi i nesten alle cellene dine. De gjør det ved å kombinere oksygen med drivstoffmolekylene (sukker og fett) som kommer fra maten din. Når mitokondriene er defekte, har ikke cellene nok energi. De ubrukte oksygen- og drivstoffmolekylene bygger seg opp i cellene og forårsaker skade.

Symptomene på mitokondriell sykdom kan variere. Det avhenger av hvor mange mitokondrier som er defekte, og hvor de er i kroppen. Noen ganger påvirkes bare ett organ, vev eller celletype. Men ofte rammer problemet mange av dem. Muskel- og nerveceller har spesielt høye energibehov, så muskel- og nevrologiske problemer er vanlige. Sykdommene spenner fra mild til alvorlig. Noen typer kan være dødelige.

Genetiske mutasjoner forårsaker disse sykdommene. De skjer vanligvis før 20 år, og noen er vanligere hos spedbarn. Det finnes ingen botemidler mot disse sykdommene, men behandlinger kan hjelpe til med symptomer og redusere sykdommen. De kan omfatte fysioterapi, vitaminer og kosttilskudd, spesialdieter og medisiner.