Barnet mitt har ryggmargsatrofi: Hvordan blir livet deres?

Innhold

• Oversikt
• Lær om barnets SMA-type
• Type 1 (Werdnig-Hoffman sykdom)
• Type 2 (mellomliggende SMA)
• Type 3 (Kugelberg-Welander sykdom)
• Andre typer
• Komme seg rundt
• Behandling
• Håndtere komplikasjoner
• Åndedrett
• Skoliose
• På skolen
• Trening og sport
• Yrkes- og fysioterapi
• Kosthold
• Forventet levealder
• Bunnlinjen

Oversikt

Å oppdra et barn med fysisk funksjonshemning kan være utfordrende.

Spinal muskelatrofi (SMA), en genetisk tilstand, kan påvirke alle aspekter av barnets daglige liv. Barnet ditt vil ikke bare ha vanskeligere for å komme seg rundt, men vil også være i fare for komplikasjoner.

Å holde seg informert om tilstanden er viktig for å gi barnet ditt det de trenger for å leve et tilfredsstillende og sunt liv.

Lær om barnets SMA-type

For å forstå hvordan SMA vil påvirke barnets liv, må du først lære om deres spesifikke type SMA.

Tre hovedtyper av SMA utvikler seg i barndommen. Generelt, jo tidligere barnet ditt utvikler symptomer, jo mer alvorlig vil tilstanden deres være.

Type 1 (Werdnig-Hoffman sykdom)

Type 1 SMA, eller Werdnig-Hoffman sykdom, blir vanligvis diagnostisert i løpet av de første seks månedene av livet. Det er den vanligste og mest alvorlige typen SMA.

SMA er forårsaket av en mangel på overlevelsen av motor neuron (SMN) protein. Personer med SMA har mutert eller savnet SMN1 gener og lave nivåer av SMN2 gener. De som er diagnostisert med type 1 SMA har vanligvis bare to SMN2 gener.

Mange barn med SMA type 1 vil bare leve noen få år på grunn av komplikasjoner med å puste. Imidlertid forbedres utsiktene på grunn av fremskritt innen medisinske behandlinger.

Type 2 (mellomliggende SMA)

Type 2 SMA, eller mellomliggende SMA, blir vanligvis diagnostisert i alderen 7 til 18 måneder. Personer med type 2 SMA har vanligvis tre eller flere SMN2 gener.

Barn med type 2 SMA vil ikke kunne stå alene og vil ha svakhet i muskler i armer og ben. De kan også ha svekket pustemuskulatur.

Type 3 (Kugelberg-Welander sykdom)

Type 3 SMA, eller Kugelberg-Welander sykdom, blir vanligvis diagnostisert ved 3 år, men kan noen ganger vises senere i livet. Personer med type 3 SMA har vanligvis fire til åtte SMN2 gener.

Type 3 SMA er mindre alvorlig enn type 1 og 2. Barnet ditt kan ha problemer med å stå opp, balansere, bruke trappene eller løpe. De kan også miste muligheten til å gå senere i livet.

Andre typer

Selv om det er sjeldent, er det mange andre former for SMA hos barn. En slik form er ryggmuskelatrofi med respirasjonsnød (SMARD). Diagnostisert hos spedbarn kan SMARD føre til alvorlige pusteproblemer.

Komme seg rundt

Mennesker med SMA kan ikke være i stand til å gå eller stå alene, eller de mister evnen til å gjøre det senere i livet.

Barn med type 2 SMA må bruke rullestol for å komme seg rundt. Barn med type 3 SMA kan være i stand til å gå langt inn i voksen alder.

Det er mange enheter som hjelper små barn med muskelsvakhet å stå og komme seg rundt, for eksempel elektriske eller manuelle rullestoler og seler. Noen familier designer til og med tilpassede rullestoler for barnet sitt.

Behandling

Det er to farmasøytiske behandlinger som nå er tilgjengelige for personer med SMA.

Nusinersen (Spinraza) er godkjent av Food and Drug Administration (FDA) for bruk hos barn og voksne. Medisinen injiseres i væsken som omgir ryggmargen. Det forbedrer hodekontrollen og muligheten til å krype eller gå, blant annet milepæler for mobilitet hos spedbarn og andre med visse typer SMA.

Den andre FDA-godkjente behandlingen er onasemnogen abeparvovec (Zolgensma). Den er beregnet på barn under 2 år med de vanligste typene SMA.

En intravenøs medisinering, den fungerer ved å levere en funksjonell kopi av en SMN1 genet inn i barnets målmotoriske neuronceller. Dette fører til bedre muskelfunksjon og mobilitet.

De første fire dosene av Spinraza administreres over en periode på 72 dager. Etterpå administreres vedlikeholdsdoser av medisinen hver fjerde måned. Barn på Zolgensma får en engangsdose av medisinen.

Snakk med barnets lege for å avgjøre om noen av medisinene passer for dem. Andre behandlinger og terapier som kan gi lindring fra SMA inkluderer muskelavslappende og mekanisk eller assistert ventilasjon.

Håndtere komplikasjoner

To komplikasjoner å være oppmerksom på er problemer med å puste og spinal krumning.

Åndedrett

For mennesker med SMA gjør svekkede luftveismuskler det utfordrende for luft å komme seg inn og ut av lungene. Et barn med SMA har også høyere risiko for å utvikle alvorlige luftveisinfeksjoner.

Åndedrettsmuskelsvakhet er vanligvis dødsårsaken hos barn med type 1 eller 2 SMA.

Barnet ditt må kanskje overvåkes for åndedrettsnød. I så fall kan et pulsoksymeter brukes til å måle nivået av oksygenmetning i blodet.

Personer med mindre alvorlige former for SMA kan ha nytte av pustestøtte. Ikke-invasiv ventilasjon (NIV), som leverer romluft til lungene gjennom et munnstykke eller maske, kan være nødvendig.

Skoliose

Skoliose utvikler seg noen ganger hos mennesker med SMA fordi musklene som støtter ryggraden ofte er svake.

Skoliose kan noen ganger være ubehagelig og kan ha en betydelig innvirkning på mobiliteten. Den behandles basert på alvorlighetsgraden av ryggkurven, samt sannsynligheten for at tilstanden forbedres eller forverres over tid.

Fordi de fremdeles vokser, trenger kanskje små barn bare en tannregulering. Voksne med skoliose kan trenge medisiner for smerte eller kirurgi.

På skolen

Barn med SMA har normal intellektuell og emosjonell utvikling. Noen har til og med intelligens over gjennomsnittet. Oppfordre barnet ditt til å delta i så mange aldersrelaterte aktiviteter som mulig.

Et klasserom er et sted der barnet ditt kan utmerke seg, men de trenger fortsatt hjelp med å håndtere arbeidsmengden. De vil trolig trenge spesiell hjelp med å skrive, male og bruke en datamaskin eller telefon.

Presset for å passe inn kan være utfordrende når du har en fysisk funksjonshemning. Rådgivning og terapi kan spille en stor rolle for å hjelpe barnet ditt til å føle seg mer velvære i sosiale omgivelser.

Trening og sport

Å ha en fysisk funksjonshemning betyr ikke at barnet ditt ikke kan delta i sport og andre aktiviteter. Faktisk vil barnets lege sannsynligvis oppmuntre dem til å delta i fysisk aktivitet.

Trening er viktig for generell helse og kan forbedre livskvaliteten.

Barn med type 3 SMA kan gjøre de mest fysiske aktivitetene, men de kan trette. Takket være fremskritt innen rullestolteknologi kan barn med SMA nyte rullestoltilpasset sport, for eksempel fotball eller tennis.

En ganske populær aktivitet for barn med type 2 og 3 SMA er å svømme i et varmt basseng.

Yrkes- og fysioterapi

På besøk med en ergoterapeut vil barnet lære øvelser for å hjelpe dem med å utføre daglige aktiviteter, for eksempel å kle på seg.

Under fysioterapi kan barnet lære forskjellige pusteøvelser for å styrke luftveismuskulaturen. De kan også utføre mer konvensjonelle bevegelsesøvelser.

Kosthold

Riktig ernæring er avgjørende for barn med type 1 SMA. SMA kan påvirke musklene som brukes til suging, tygging og svelging. Barnet ditt kan lett bli underernært og må kanskje mates gjennom et gastrostomirør. Snakk med en ernæringsfysiolog for å lære mer om barnets diettbehov.

Fedme kan være en bekymring for barn med SMA som lever utover tidlig barndom, ettersom de er mindre i stand til å være aktive enn barn uten SMA. Det har foreløpig vært få studier som antyder at et bestemt diett er nyttig for å forebygge eller behandle fedme hos personer med SMA. Annet enn å spise godt og unngå unødvendige kalorier, er det ennå ikke klart om et spesielt kosthold rettet mot fedme er nyttig for mennesker med SMA.

Forventet levealder

Forventet levealder i SMA fra barndommen varierer.

De fleste barn med SMA type 1 vil bare leve noen få år. Imidlertid har folk som har blitt behandlet med nye SMA-medisiner sett lovende forbedringer i deres livskvalitet - og forventet levealder.

Barn med andre typer SMA kan overleve langt ut i voksen alder og leve sunne og oppfylle liv.

Bunnlinjen

Ingen mennesker med SMA er helt like. Å vite hva du kan forvente kan være vanskelig.

Barnet ditt vil trenge en viss grad av hjelp med daglige oppgaver og vil sannsynligvis kreve fysioterapi.

Du bør være proaktiv når du håndterer komplikasjoner og gir barnet den støtten de trenger. Det er viktig å holde deg så informert som mulig og samarbeide med et medisinsk team.

Husk at du ikke er alene. Mange ressurser er tilgjengelige online, inkludert informasjon om støttegrupper og tjenester.