Karyotype genetisk test

Innhold

• Hva er en karyotypetest?
• Hva brukes det til?
• Hvorfor trenger jeg en karyotypetest?
• Hva skjer under en karyotypetest?
• Må jeg gjøre noe for å forberede meg til testen?
• Er det noen risiko for testen?
• Hva betyr resultatene?
• Er det noe annet jeg trenger å vite om en karyotypetest?
• Referanser

Hva er en karyotypetest?

En karyotype-test ser på størrelsen, formen og antallet på kromosomene dine. Kromosomer er delene av cellene dine som inneholder genene dine. Gener er deler av DNA som overføres fra din mor og far. De har informasjon som bestemmer dine unike egenskaper, for eksempel høyde og øyenfarge.

Mennesker har normalt 46 kromosomer, delt inn i 23 par, i hver celle. Ett av hvert par kromosomer kommer fra moren din, og det andre paret kommer fra faren din.

Hvis du har flere eller færre kromosomer enn 46, eller hvis det er noe uvanlig med størrelsen eller formen på kromosomene dine, kan det bety at du har en genetisk sykdom. En karyotypetest brukes ofte for å finne genetiske defekter hos en baby som utvikler seg.

Andre navn: genetisk testing, kromosomtesting, kromosomstudier, cytogenetisk analyse

Hva brukes det til?

En karyotype-test kan brukes til å:

• Sjekk en ufødt baby for genetiske lidelser
• Diagnostiser en genetisk sykdom hos en baby eller et lite barn
• Finn ut om en kromosomfeil hindrer en kvinne i å bli gravid eller forårsaker spontanaborter
• Sjekk en dødfødt baby (en baby som døde sent i svangerskapet eller under fødselen) for å se om en kromosomfeil var dødsårsaken
• Se om du har en genetisk lidelse som kan overføres til barna dine
• Diagnostiser eller lag en behandlingsplan for visse typer kreft og blodproblemer

Hvorfor trenger jeg en karyotypetest?

Hvis du er gravid, kan det være lurt å ta en karyotype-test for det ufødte barnet ditt hvis du har visse risikofaktorer. Disse inkluderer:

• Din alder. Den samlede risikoen for genetiske fødselsskader er liten, men risikoen er høyere for kvinner som har babyer i alderen 35 år eller eldre.
• Familie historie. Risikoen din økes hvis du, partneren din og / eller en annen av barna dine har en genetisk lidelse.

Babyen eller det lille barnet ditt kan trenge en test hvis han eller hun har tegn på en genetisk lidelse. Det er mange typer genetiske lidelser, hver med forskjellige symptomer. Du og helsepersonell kan snakke om hvorvidt testing anbefales.

Hvis du er kvinne, kan det hende du trenger en karyotype-test hvis du har hatt problemer med å bli gravid eller har hatt flere spontanaborter. Mens en spontanabort ikke er uvanlig, kan det skyldes et kromosomproblem hvis du har hatt flere.

Du kan også trenge en karyotypetest hvis du har symptomer på eller har blitt diagnostisert med leukemi, lymfom eller myelom, eller en bestemt type anemi. Disse lidelsene kan forårsake kromosomale endringer. Å finne disse endringene kan hjelpe leverandøren din med å diagnostisere, overvåke og / eller behandle sykdommen.

Hva skjer under en karyotypetest?

For en karyotypetest må leverandøren din ta et utvalg av cellene dine. De vanligste måtene å få et utvalg inkluderer:

• En blodprøve. For denne testen vil en helsepersonell ta en blodprøve fra en blodåre i armen din ved hjelp av en liten nål. Etter at nålen er satt inn, vil en liten mengde blod samles i et prøverør eller hetteglass. Du kan føle deg litt stikkende når nålen går inn eller ut. Dette tar vanligvis mindre enn fem minutter.
• Prenatal testing med fostervannsprøve eller chorionic villus sampling (CVS). Chorionic villi er små vekster som finnes i morkaken.

For fostervannsprøve:

• Du vil ligge på ryggen på et eksamensbord.
• Din leverandør vil flytte en ultralydenhet over magen. Ultralyd bruker lydbølger for å kontrollere posisjonen til livmoren, morkaken og babyen din.
• Din leverandør vil sette inn en tynn nål i magen og trekke ut en liten mengde fostervann.

Fostervannsprøve gjøres vanligvis mellom uke 15 og 20 i svangerskapet.

For CVS:

• Du vil ligge på ryggen på et eksamensbord.
• Din leverandør vil flytte en ultralydenhet over magen for å kontrollere posisjonen til livmoren, morkaken og babyen din.
• Din leverandør vil samle celler fra morkaken på en av to måter: enten gjennom livmorhalsen med et tynt rør kalt kateter, eller med en tynn nål gjennom magen.

CVS gjøres vanligvis mellom uke 10 og 13 i svangerskapet.

Benmargsaspirasjon og biopsi. Hvis du blir testet for eller behandlet for en bestemt type kreft eller blodproblemer, kan det hende at leverandøren din må ta en prøve av beinmargen. For denne testen:

• Du vil ligge på siden eller magen, avhengig av hvilket bein som skal brukes til testing. De fleste benmargstester er tatt fra hoftebenet.
• Nettstedet vil bli renset med et antiseptisk middel.
• Du vil få en injeksjon av en bedøvende løsning.
• Når området er følelsesløst, vil helsepersonell ta prøven.
• For en aspirasjon av beinmarg, som vanligvis utføres først, vil helsepersonell sette inn en nål gjennom beinet og trekke ut benmargsvæske og celler. Du kan føle en skarp, men kort smerte når nålen er satt inn.
• For en benmargsbiopsi vil helsepersonell bruke et spesialverktøy som vrir seg inn i beinet for å ta ut en prøve av benmargsvev. Du kan føle noe press på nettstedet mens prøven tas.

Må jeg gjøre noe for å forberede meg til testen?

Du trenger ikke noe spesielt forberedelse for karyotypetesting.

Er det noen risiko for testen?

Det er veldig liten risiko for å ta en blodprøve. Du kan ha lette smerter eller blåmerker på stedet der nålen ble satt i, men de fleste symptomene forsvinner raskt.

Fostervannsprøve og CVS-tester er vanligvis veldig trygge prosedyrer, men de har en liten risiko for å forårsake abort. Snakk med helsepersonell om risikoen og fordelene med disse testene.

Etter en aspirasjon av benmarg og biopsitest kan du føle deg stiv eller sår på injeksjonsstedet. Dette forsvinner vanligvis om noen få dager. Din helsepersonell kan anbefale eller foreskrive et smertestillende middel for å hjelpe.

Hva betyr resultatene?

Hvis resultatene dine var unormale (ikke normale), betyr det at du eller barnet ditt har mer eller færre enn 46 kromosomer, eller at det er noe unormalt med størrelsen, formen eller strukturen til en eller flere av kromosomene dine. Unormale kromosomer kan forårsake en rekke helseproblemer. Symptomene og alvorlighetsgraden avhenger av hvilke kromosomer som har blitt påvirket.

Noen lidelser forårsaket av kromosomfeil inkluderer:

• Down syndrom, en lidelse som forårsaker intellektuelle funksjonshemninger og utviklingsforsinkelser
• Edwards syndrom, en lidelse som forårsaker alvorlige problemer i hjertet, lungene og nyrene
• Turners syndrom, en lidelse hos jenter som påvirker utviklingen av kvinnelige egenskaper

Hvis du ble testet fordi du har en bestemt kreft- eller blodsykdom, kan resultatene vise om tilstanden din er forårsaket av en kromosomfeil. Disse resultatene kan hjelpe helsepersonell med å lage den beste behandlingsplanen for deg.

Lær mer om laboratorietester, referanseområder og forståelse av resultater.

Er det noe annet jeg trenger å vite om en karyotypetest?

Hvis du tenker på å bli testet eller har mottatt unormale resultater på karyotypetesten din, kan det hjelpe å snakke med en genetisk rådgiver.En genetisk rådgiver er en spesialutdannet fagperson innen genetikk og genetisk testing. Han eller hun kan forklare hva resultatene dine betyr, henvise deg til støttetjenester og hjelpe deg med å ta informerte beslutninger om helsen din eller helsen til barnet ditt.

Referanser

1. ACOG: Women's Healthcare Physicians [Internet]. Washington D.C .: American College of Obstetricians and Gynecologists; c2020. Å få en baby etter 35 år: Hvordan aldring påvirker fruktbarhet og graviditet; [sitert 2020 12. mai]; [ca. 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.acog.org/patient-resources/faqs/pregnancy/having-a-baby-after-age-35-how-aging-affects-fertility-and-pregnancy
2. American Cancer Society [Internett]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2018. Hvordan diagnostiseres kronisk myeloid leukemi ?; [oppdatert 2016 Feb 22; sitert 22. juni 2018]; [omtrent 4 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/detection-diagnosis-staging/how-diagnosed.html
3. American Cancer Society [Internett]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2018. Tester for å finne myelomatose; [oppdatert 28. februar 2018; sitert 22. juni 2018]; [ca. 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.cancer.org/cancer/multiple-myeloma/detection-diagnosis-staging/testing.html
4. American Pregnancy Association [Internet]. Irving (TX): American Pregnancy Association; c2018. Fostervannsprøve; [oppdatert 2016 2. september; sitert 22. juni 2018]; [omtrent to skjermer]. Tilgjengelig fra: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
5. American Pregnancy Association [Internet]. Irving (TX): American Pregnancy Association; c2018. Chorionic Villus Sampling: CVS; [oppdatert 2016 2. september; sitert 22. juni 2018]; [omtrent to skjermer]. Tilgjengelig fra: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
6. Senter for sykdomskontroll og forebygging [Internett]. Atlanta: US Department of Health and Human Services; Genetisk rådgivning; [oppdatert 2016 3. mars; sitert 22. juni 2018]; [omtrent to skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
7. Lab Tester Online [Internett]. Washington D.C: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. Kromosomanalyse (Karyotyping); [oppdatert 22. juni 2018; sitert 22. juni 2018]; [omtrent to skjermer]. Tilgjengelig fra: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
8. Lab Tester Online [Internett]. Washington D.C: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. Downs syndrom; [oppdatert 28. februar 2018; sitert 22. juni 2018]; [omtrent to skjermer]. Tilgjengelig fra: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
9. Mayo Clinic [Internett]. Mayo Foundation for medisinsk utdanning og forskning; c1998–2018. Benmargsbiopsi og aspirasjon: Oversikt; 2018 12. januar [sitert 2018 22. juni]; [omtrent 4 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
10. Mayo Clinic [Internett]. Mayo Foundation for medisinsk utdanning og forskning; c1998–2018. Kronisk myelogen leukemi: Diagnose og behandling; 2016 26. mai [sitert 2018 22. juni]; [omtrent 5 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
11. Merck Manual Consumer Version [Internett]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Benmargsundersøkelse; [sitert 22. juni 2018]; [omtrent to skjermer]. Tilgjengelig fra: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. Merck Manual Consumer Version [Internett]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Oversikt over kromosom- og genforstyrrelser; [sitert 22. juni 2018]; [omtrent to skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/overview-of-chromosome-and-gene-disorders
13. Merck Manual Consumer Version [Internett]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Trisomi 18 (Edwards syndrom; Trisomi E); [sitert 22. juni 2018]; [omtrent to skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/trisomy-18
14. National Heart, Lung, and Blood Institute [Internett]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Blodprøver; [sitert 22. juni 2018]; [ca. 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. NIH National Human Genome Research Institute [Internett]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Kromosomavvik; 2016 6. januar [sitert 2018 22. juni]; [ca. 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.genome.gov/11508982
16. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Hva er typene genetiske tester ?; 2018 19. juni [sitert 2018 22. juni]; [omtrent 4 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/uses
17. University of Rochester Medical Center [Internett]. Rochester (NY): University of Rochester Medical Center; c2018. Health Encyclopedia: Chromosome Analysis; [sitert 22. juni 2018]; [omtrent to skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. University of Rochester Medical Center [Internett]. Rochester (NY): University of Rochester Medical Center; c2018. Health Encyclopedia: Turners Syndrome (Monosomy X) hos barn; [sitert 22. juni 2018]; [omtrent to skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02421
19. UW Health [Internett]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospital and Clinics Authority; c2018. Helseinformasjon: Fostervannsprøve: Hvordan det gjøres; [oppdatert 6. juni 2017; sitert 22. juni 2018]; [omtrent 5 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. UW Health [Internett]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospital and Clinics Authority; c2018. Helseinformasjon: Chorionic Villus Sampling (CVS): Hvordan det gjøres; [oppdatert 17. mai 2017; sitert 22. juni 2018]; [omtrent 5 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. UW Health [Internett]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospital and Clinics Authority; c2018. Helseinformasjon: Karyotype Test: Hvordan det gjøres; [oppdatert 9. okt 2017; sitert 22. juni 2018]; [omtrent 5 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6410
22. UW Health [Internett]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospital and Clinics Authority; c2018. Helseinformasjon: Karyotype Test: Testoversikt; [oppdatert 9. okt 2017; sitert 22. juni 2018]; [omtrent to skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html
23. UW Health [Internett]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospital and Clinics Authority; c2018. Helseinformasjon: Karyotype-test: hvorfor det gjøres; [oppdatert 9. okt 2017; sitert 22. juni 2018]; [ca. 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6402

Informasjonen på dette nettstedet skal ikke brukes som erstatning for profesjonell medisinsk behandling eller råd. Kontakt en helsepersonell hvis du har spørsmål om helsen din.