Arvelig sfærocytose

Innhold

• Hva er arvelig sfærocytose?
• symptomer
• anemi
• gulsott
• gallestein
• Symptomer hos barn
• Årsaken
• Hvordan det er diagnostisert
• komplikasjoner
• gallestein
• Forstørret milt
• Behandlingsalternativer
• Langsiktige utsikter

Hva er arvelig sfærocytose?

Hereditær sfærocytose (HS) er en forstyrrelse i overflaten, kalt membranen, til de røde blodcellene dine. Det fører til at de røde blodcellene dine blir formet som kuler i stedet for flate skiver som krummer seg innover. De sfæriske cellene er mindre fleksible enn normale røde blodlegemer.

I en sunn kropp starter milten immunsystemets respons på infeksjoner. Milten filtrerer bakterier og skadede celler ut av blodstrømmen. Sfærocytose gjør det imidlertid vanskelig for røde blodlegemer å passere gjennom milten på grunn av cellers form og stivhet.

Den uregelmessige formen til de røde blodlegemene kan føre til at milten bryter dem raskere ned. Denne nedbrytningsprosessen kalles hemolytisk anemi. En normal rød blodcelle kan leve i opptil 120 dager, men røde blodlegemer med arvelig sfærocytose kan leve i så få som 10 til 30 dager.

symptomer

Arvelig sfærocytose kan variere fra mild til alvorlig. Symptomene varierer avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen. De fleste personer med HS har moderat sykdom. Personer med mild HS kan være uvitende om at de har sykdommen.

anemi

Sfærocytose fører til at de røde blodcellene dine brytes raskere ned enn sunne celler gjør, noe som kan føre til anemi. Hvis sfærocytose forårsaker anemi, kan du se blekere ut enn normalt. Andre vanlige symptomer på anemi fra arvelig sfærocytose kan omfatte:

• utmattelse
• kortpustethet
• irritabilitet
• svimmelhet eller svimmelhet
• økt hjerterytme
• hodepine
• hjertebank
• gulsott

gulsott

Når en blodcelle brytes, blir pigmentet bilirubin frigitt. Hvis de røde blodcellene dine brytes ned for raskt, fører det til for mye bilirubin i blodomløpet. Et overskudd av bilirubin kan forårsake gulsott. Gulsott får huden til å bli gulaktig eller bronse. Hvitene i øynene kan også bli gule.

gallestein

Overskytende bilirubin kan også forårsake gallestein, som kan utvikle seg i galleblæren når det kommer for mye bilirubin i gallen. Det er ikke sikkert at du har noen symptomer på gallestein før de forårsaker blokkering. Symptomer kan omfatte:

• plutselig smerte i øvre høyre mage eller under brystbenet
• plutselig smerte i høyre skulder
• nedsatt appetitt
• kvalme
• oppkast
• feber
• gulsott

Symptomer hos barn

Spedbarn kan ha litt forskjellige tegn på sfærocytose. Gulsott er det vanligste symptomet hos nyfødte, i stedet for anemi, spesielt i den første uken av livet. Ring barnelege hvis du merker at barnet ditt:

• har gulning av øynene eller huden
• er rastløs eller irritabel
• har vanskeligheter med å mate
• sover for mye
• produserer færre enn seks våte bleier per dag

Utbruddet av puberteten kan bli forsinket hos noen barn som har HS. Totalt sett er de vanligste funnene i arvelig sfærocytose anemi, gulsott og en forstørret milt.

Årsaken

Arvelig sfærocytose er forårsaket av en genetisk defekt. Hvis du har en familiehistorie med denne lidelsen, er sjansene dine for å utvikle den større enn noen som ikke gjør det. Mennesker av alle raser kan ha arvelig sfærocytose, men det er vanligst hos mennesker av nordeuropeisk avstamming.

Hvordan det er diagnostisert

HS er ofte diagnostisert i barndommen eller tidlig i voksen alder. I omtrent 3 av 4 tilfeller er det en familiehistorie med tilstanden. Legen din vil spørre deg om symptomene du har. De vil også vite om familie- og sykehistorien din.

Legen din vil utføre en fysisk undersøkelse. De vil se etter en forstørret milt, som vanligvis gjøres ved å palpere forskjellige regioner i magen.

Det er sannsynlig at legen din også vil ta blodet ditt for analyse. En fullstendig blodtellingstest vil sjekke alle blodcellene dine og størrelsen på de røde blodlegemene. Andre typer blodprøver kan også være nyttige. Hvis du ser blodet ditt under mikroskopet, kan legen for eksempel se formen på cellene dine, noe som kan hjelpe dem med å finne ut om du har lidelsen.

Legen din kan også bestille tester som sjekker bilirubinnivået ditt.

komplikasjoner

gallestein

Gallestein er vanlig ved arvelig sfærocytose. Noe forskning har vist at opptil halvparten av mennesker med HS vil utvikle gallestein når de er mellom 10 og 30 år gamle. Gallestein er harde, rullesteinlignende avsetninger som dannes i galleblæren. De varierer veldig i størrelse og antall. Når de hindrer kanalsystemene i galleblæren, kan de forårsake alvorlige magesmerter, gulsott, kvalme og oppkast.

Det anbefales at personer med gallestein får galleblæren kirurgisk fjernet.

Forstørret milt

En forstørret milt er også vanlig hos HS. En splenektomi, eller en prosedyre for å fjerne milten, kan løse symptomene på HS, men det kan føre til andre komplikasjoner.

Milten spiller en viktig rolle i immunforsvaret, så å fjerne det kan føre til økt risiko for visse infeksjoner. For å redusere denne risikoen vil legen din sannsynligvis gi deg visse immuniseringer (inkludert vaksine mot Hib, pneumokokk og meningokokk) før du tar bort milten.

Noe forskning har sett på å fjerne bare en del av milten for å redusere risikoen for infeksjoner. Dette kan være spesielt nyttig hos barn.

Etter at milten er fjernet, vil legen gi deg en resept på forebyggende antibiotika som du tar per munn daglig. Antibiotika kan bidra til å redusere risikoen for infeksjoner ytterligere.

Behandlingsalternativer

Det er ingen kur mot HS, men det kan behandles. Alvorlighetsgraden av symptomene dine vil avgjøre hvilket behandlingsforløp du får. Alternativene inkluderer:

Kirurgi: Ved moderat eller alvorlig sykdom kan fjerning av milten forhindre vanlige komplikasjoner som skyldes arvelig sfærocytose. De røde blodcellene dine vil fortsatt ha sin sfæriske form, men de vil leve lenger. Å fjerne milten kan også forhindre gallestein.

Ikke alle med denne tilstanden trenger å fjerne milten. Noen milde tilfeller kan behandles uten kirurgi. Legen din tenker kanskje at mindre inngripende tiltak passer bedre for deg. For eksempel er kirurgi ikke anbefalt for barn som er yngre enn 5 år.

Vitaminer: Folsyre, et B-vitamin, anbefales vanligvis for alle med HS. Det hjelper deg å lage nye røde blodlegemer. En daglig dose oralt folsyre er det viktigste behandlingsalternativet for små barn og personer med milde tilfeller av HS.

Transfusjon: Du kan trenge transfusjoner av røde blodlegemer hvis du har alvorlig anemi.

Lysbehandling: Legen kan bruke lysbehandling, også kalt fototerapi, for alvorlig gulsott hos spedbarn.

Vaksinasjon: Å få rutine og anbefalte vaksinasjoner er også viktig for å forhindre komplikasjoner fra infeksjoner. Infeksjoner kan utløse ødeleggelse av røde blodlegemer hos mennesker med HS.

Langsiktige utsikter

Legen din vil utvikle en behandlingsplan for deg basert på alvorlighetsgraden av sykdommen din. Hvis du har fjernet milten, vil du være mer mottakelig for infeksjoner. Du trenger livslang forebyggende antibiotika etter operasjonen.

Hvis du har mild HS, bør du ta tilskuddene dine som instruert. Du bør også sjekke inn med legen din regelmessig for å forsikre deg om at tilstanden er administrert godt.