Harlekin iktyose: symptomer, diagnose og behandling

Innhold

• Symptomer på harlekin iktyose
• Hvordan diagnosen stilles
• Behandling av harlekin iktyose
• Finnes det en kur?

Harlekin iktyose er en sjelden og alvorlig genetisk sykdom som er preget av tykkelse av keratinlaget som danner babyens hud, slik at huden er tykk og har en tendens til å trekke og strekke, forårsaker deformasjoner i ansiktet og i hele kroppen og medfører komplikasjoner for babyen, for eksempel pustevansker, mate og ta noen medisiner.

Vanligvis dør babyer født med harlekin iktyose noen uker etter fødselen eller overlever til høyst 3 år, fordi hudens beskyttende funksjon er svekket, siden huden har flere sprekker, med større sjanse for tilbakevendende infeksjoner.

Årsakene til harlekin iktyose er ennå ikke fullstendig forstått, men foreldre i sammenheng er mer sannsynlig å få en baby som denne. Denne sykdommen har ingen kur, men det finnes behandlingsalternativer som hjelper til med å lindre symptomene og øke barnets forventede levealder.

Symptomer på harlekin iktyose

Den nyfødte med harlekin iktyose presenterer huden dekket av en veldig tykk, glatt og ugjennomsiktig plakk som kan kompromittere flere funksjoner. De viktigste egenskapene til denne sykdommen er:

• Tørr og skjellende hud;
• Vanskeligheter med å mate og puste;
• Sprekker og sår på huden, som favoriserer forekomsten av forskjellige infeksjoner;
• Deformasjoner i ansiktsorganene, slik som øyne, nese, munn og ører;
• Feil i skjoldbruskkjertelen;
• Ekstrem dehydrering og elektrolyttforstyrrelser;
• Peeling av hud over hele kroppen.

I tillegg kan det tykke hudlaget dekke ørene uten å være synlig, i tillegg til å kompromittere fingre og tær og nesepyramiden. Den fortykkede huden gjør det også vanskelig for babyen å bevege seg, og holder seg i en halvbøyd bevegelse.

Fordi den beskyttende funksjonen til huden er kompromittert, anbefales det at denne babyen henvises til Neonatal Intensive Care Unit (ICU Neo) slik at han / hun kan ha den essensielle pleien for å unngå komplikasjoner. Forstå hvordan nyfødt ICU fungerer.

Hvordan diagnosen stilles

Diagnosen Harlequin ichthyosis kan stilles i prenatalperioden gjennom undersøkelser som ultralyd, som alltid viser en åpen munn, begrensning av luftveisbevegelser, neseendring, alltid faste eller klør hender, eller gjennom analyse av fostervann eller biopsi. hud som kan gjøres ved 21 eller 23 ukers svangerskap.

I tillegg kan genetisk rådgivning gjøres for å verifisere sjansen for at babyen blir født med denne sykdommen hvis foreldre eller slektninger presenterer genet som er ansvarlig for sykdommen. Genetisk rådgivning er viktig for foreldre og familie for å forstå sykdommen og omsorgen de bør ta.

Behandling av harlekin iktyose

Behandlingen av harlekin iktyose har som mål å redusere det nyfødte ubehaget, lindre symptomene, forhindre infeksjoner og øke barnets forventede levealder. Behandlingen må gjøres på sykehus, siden sprekker og avskalling av huden favoriserer infeksjon av bakterier, noe som gjør sykdommen enda mer alvorlig og komplisert.

Behandlingen inkluderer doser syntetisk vitamin A to ganger om dagen for å gi cellefornyelse, og reduserer dermed sårene på huden og gir større mobilitet. Kroppstemperaturen må holdes under kontroll og huden hydrert. For å hydrere huden, brukes vann og glyserin eller mykningsmidler alene eller assosiert med formuleringer som inneholder urea eller ammoniakklaktat, som må påføres 3 ganger om dagen. Forstå hvordan iktyosebehandling skal gjøres.

Finnes det en kur?

Harlequinichthyosis har ingen kur, men babyen kan få behandling rett etter fødselen i nyfødt ICU som er rettet mot å redusere hans ubehag.

Målet med behandlingen er å kontrollere temperaturen og hydrere huden. Doser av syntetisk vitamin A administreres, og i noen tilfeller kan det utføres autograftoperasjoner fra huden. Til tross for vanskeligheter, klarte noen babyer å bli ammet etter ca. 10 dager, men det er få babyer som når ett år i livet.