Gamstorp sykdom (hyperkalemisk periodisk lammelse)

Innhold

• Hva er Gamstorp sykdom?
• Hva er symptomene på Gamstorps sykdom?
• Lammelse
• Myotonia
• Hva er årsakene til Gamstorps sykdom?
• Hvem er i fare for Gamstorps sykdom?
• Hvordan diagnostiseres Gamstorps sykdom?
• Forbereder deg på å oppsøke legen din
• Hva er behandlingene for Gamstorps sykdom?
• Medisiner
• Hjem rettsmidler
• Å takle Gamstorps sykdom
• Hva er de langsiktige utsiktene?

Hva er Gamstorp sykdom?

Gamstorps sykdom er en ekstremt sjelden genetisk tilstand som får deg til å få episoder med muskelsvakhet eller midlertidig lammelse. Sykdommen er kjent med mange navn, inkludert hyperkalemisk periodisk lammelse.

Det er en arvelig sykdom, og det er mulig for folk å bære og videreføre genet uten noen gang å oppleve symptomer. Én av 250.000 mennesker har denne tilstanden.

Selv om det ikke finnes noen kur mot Gamstorps sykdom, kan de fleste som har det leve ganske normale og aktive liv.

Legene kjenner til mange av årsakene til lammende episoder og kan vanligvis bidra til å begrense sykdommens effekter ved å veilede personer med denne sykdommen for å unngå visse identifiserte utløsere.

Hva er symptomene på Gamstorps sykdom?

Gamstorps sykdom forårsaker unike symptomer, inkludert:

• alvorlig svakhet i en lem
• delvis lammelse
• uregelmessige hjerteslag
• hoppet over hjerteslag
• muskelstivhet
• permanent svakhet
• immobilitet

Lammelse

Paralytiske episoder er korte og kan slutte etter noen minutter. Selv når du har en lengre episode, bør du vanligvis komme deg helt innen 2 timer etter at symptomene startet.

Imidlertid forekommer episoder ofte plutselig. Du vil kanskje oppdage at du ikke har tilstrekkelig advarsel om å finne et trygt sted å vente på en episode. Av denne grunn er skader fra fall vanlige.

Episoder begynner vanligvis i barndom eller tidlig barndom. For de fleste øker frekvensen av episodene gjennom ungdomsårene og inn i midten av 20-årene.

Når du nærmer deg 30-årene, blir angrepene sjeldnere. For noen mennesker forsvinner de helt.

Myotonia

Et av symptomene på Gamstorps sykdom er myotoni.

Hvis du har dette symptomet, kan noen av muskelgruppene dine bli midlertidig stive og vanskelige å bevege seg på. Dette kan være veldig vondt. Noen mennesker føler imidlertid ikke noe ubehag under en episode.

På grunn av konstante sammentrekninger ser musklene som er berørt av myotoni ofte veldefinerte og sterke ut, men du vil kanskje oppdage at du bare kan utøve liten eller ingen krefter ved å bruke disse musklene.

Myotonia forårsaker i mange tilfeller permanent skade. Noen mennesker med Gamstorps sykdom bruker til slutt rullestoler på grunn av forverring av benmuskulaturen.

Behandling kan ofte forhindre eller reversere progressiv muskelsvakhet.

Hva er årsakene til Gamstorps sykdom?

Gamstorps sykdom er resultatet av en mutasjon, eller endring, i et gen kalt SCN4A. Dette genet hjelper til med å produsere natriumkanaler eller mikroskopiske åpninger der natrium beveger seg gjennom cellene dine.

Elektriske strømmer produsert av forskjellige natrium- og kaliummolekyler som passerer gjennom cellemembraner, styrer muskelbevegelsen.

I Gamstorps sykdom har disse kanalene fysiske abnormiteter som får kalium til å samles på den ene siden av cellemembranen og bygge seg opp i blodet.

Dette forhindrer at den nødvendige elektriske strømmen dannes og fører til at du ikke blir i stand til å bevege den berørte muskelen.

Hvem er i fare for Gamstorps sykdom?

Gamstorps sykdom er en arvelig sykdom, og den er autosomal dominant. Dette betyr at du bare trenger å ha en kopi av det muterte genet for å utvikle sykdommen.

Det er 50 prosent sjanse for at du har genet hvis en av foreldrene dine er bærer. Imidlertid utvikler noen mennesker som har genet aldri symptomer.

Hvordan diagnostiseres Gamstorps sykdom?

For å diagnostisere Gamstorps sykdom vil legen din først utelukke binyresykdommer som Addisons sykdom, som oppstår når binyrene ikke produserer nok av hormonene kortisol og aldosteron.

De vil også prøve å utelukke genetiske nyresykdommer som kan forårsake unormale kaliumnivåer.

Når de utelukker disse binyrene og arvelige nyresykdommene, kan legen din bekrefte om det er Gamstorps sykdom gjennom blodprøver, DNA-analyse eller ved å evaluere serumelektrolytt- og kaliumnivået.

For å evaluere disse nivåene, kan legen din la deg gjøre tester som involverer moderat trening etterfulgt av hvile for å se hvordan kaliumnivået endres.

Forbereder deg på å oppsøke legen din

Hvis du tror du kan ha Gamstorps sykdom, kan det hjelpe å føre en dagbok som sporer styrkenivåene dine gjennom hver dag. Du bør holde notater om dine aktiviteter og diett på disse dagene for å avgjøre utløserne dine.

Du bør også ta med all informasjon du kan samle om du har en familiehistorie av sykdommen eller ikke.

Hva er behandlingene for Gamstorps sykdom?

Behandlingen er basert på alvorlighetsgraden og hyppigheten av episodene dine. Medisiner og kosttilskudd fungerer bra for mange mennesker som har denne sykdommen. Å unngå visse utløsere fungerer bra for andre.

Medisiner

De fleste mennesker må stole på medisiner for å kontrollere lammende angrep. En av de mer ofte foreskrevne medisinene er acetazolamid (Diamox), som ofte brukes til å kontrollere kramper.

Legen din kan forskrive diuretika for å begrense kaliumnivået i blodet.

Personer med myotoni som et resultat av sykdommen kan behandles med lave doser medikamenter som mexiletin (Mexitil) eller paroksetin (Paxil), som hjelper til med å stabilisere alvorlige muskelspasmer.

Hjem rettsmidler

Personer som opplever milde eller sjeldne episoder kan noen ganger dempe et lammende angrep uten bruk av medisiner.

Du kan legge til mineraltilskudd, for eksempel kalsiumglukonat, til en søt drikk for å stoppe en mild episode.

Å drikke et glass tonic vann eller suge på et stykke hardt godteri ved de første tegn på en lammende episode kan også hjelpe.

Å takle Gamstorps sykdom

Kaliumrike matvarer eller til og med visse atferd kan utløse episoder. For mye kalium i blodet vil føre til muskelsvakhet, selv hos mennesker som ikke har Gamstorps sykdom.

Imidlertid kan de med sykdommen reagere på svært små endringer i kaliumnivåer som ikke vil påvirke noen som ikke har Gamstorps sykdom.

Vanlige utløsere inkluderer:

• frukt med høyt kaliuminnhold, som bananer, aprikoser og rosiner
• kaliumrike grønnsaker, som spinat, poteter, brokkoli og blomkål
• linser, bønner og nøtter
• alkohol
• lange perioder med hvile eller inaktivitet
• går for lenge uten å spise
• ekstrem kulde
• ekstrem varme

Ikke alle med Gamstorps sykdom vil ha de samme utløserne. Snakk med legen din, og prøv å registrere aktivitetene og kostholdet ditt i en dagbok for å bestemme dine spesifikke utløsere.

Hva er de langsiktige utsiktene?

Fordi Gamstorps sykdom er arvelig, kan du ikke forhindre det. Du kan imidlertid moderere effekten av tilstanden ved å håndtere risikofaktorene nøye. Aldring reduserer hyppigheten av episodene.

Det er viktig å snakke med legen din om mat og aktiviteter som kan forårsake episodene dine. Å unngå utløsere som forårsaker lammende episoder, kan begrense sykdommens effekter.