Hva betyr det å være homozygot?

Innhold

• Homozygot definisjon
• Forskjell mellom homozygot og heterozygot
• Homozygote eksempler
• Øyenfarge
• Fregner
• Hårfarge
• Homozygote gener og sykdommer
• Cystisk fibrose
• Sikkelcelleanemi
• fenylketonuri
• Genmutasjon av metylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR)
• Ta bort

Homozygot definisjon

Generelt sett har mennesker de samme genene. En rekke gener er varierte. Disse kontrollerer våre fysiske egenskaper og helse.

Hver variant kalles en allel. Du arver to alleler for hvert gen. En kommer fra din biologiske mor og en kommer fra din biologiske far.

Hvis allelene er identiske, er du homozygot for det spesifikke genet. For eksempel kan det bety at du har to alleler for genet som forårsaker brune øyne.

Noen alleler er dominerende, mens andre er recessive.Den dominerende allelen uttrykkes sterkere, så det maskerer den recessive allelen. I en homozygot genotype forekommer denne interaksjonen imidlertid ikke. Du har enten to dominerende alleler (homozygote dominerende) eller to recessive alleler (homozygote resessive).

Les videre for å lære om den homozygote genotypen, sammen med eksempler og sykdomsrisiko.

Forskjell mellom homozygot og heterozygot

Begrepet "heterozygot" refererer også til et par alleler. I motsetning til homozygot betyr det å være heterozygot at du har to annerledes alleler. Du arvet en annen versjon fra hver av foreldrene.

I en heterozygotisk genotype overstyrer den dominerende allelen den recessive. Derfor vil den dominerende egenskapen komme til uttrykk. Den recessive egenskapen vil ikke vises, men du er fremdeles en transportør. Dette betyr at du kan gi det videre til barna dine.

Det er motsatt av å være homozygot, der egenskapen til de matchende allelene - enten dominerende eller recessive - kommer til uttrykk.

Homozygote eksempler

En homozygot genotype kan vises på forskjellige måter, for eksempel:

Øyenfarge

Den brune øyenfargeallelen er dominerende over det blå øyeeleelen. Du kan ha brune øyne enten du er homozygot (to alleler for brune øyne) eller heterozygot (en for brun og en for blå).

Dette er i motsetning til allelen for blå øyne, som er recessive. Du trenger to identiske blå øyelegeler for å ha blå øyne.

Fregner

Fregner er bittesmå brune flekker på huden. De er laget av melanin, pigmentet som gir farge på huden og håret ditt.

De MC1R gen kontrollerer fregner. Egenskapen er også dominerende. Hvis du ikke har fregner, betyr det at du er homozygot for en recessiv versjon som ikke forårsaker dem.

Hårfarge

Rødt hår er en recessiv egenskap. En person som er heterozygot for rødt hår har en allel for en dominerende egenskap, som brunt hår, og en allel for rødt hår.

De kan gi allelen til rødt hår til sine fremtidige barn. Hvis barnet arver den samme allelen fra den andre forelderen, vil de være homozygote og ha rødt hår.

Homozygote gener og sykdommer

Noen sykdommer er forårsaket av muterte alleler. Hvis allelen er recessiv, er det mer sannsynlig å forårsake sykdom hos personer som er homozygote for det muterte genet.

Denne risikoen er relatert til måten dominerende og recessive alleler samvirker på. Hvis du var heterozygot for den muterte recessive allelen, ville den normale dominerende allelen ta over. Sykdommen kan uttrykkes mildt eller ikke i det hele tatt.

Hvis du er homozygot for det recessive muterte genet, har du en høyere risiko for sykdommen. Du har ikke en dominerende allel for å maskere effekten.

Følgende genetiske forhold er mer sannsynlig å påvirke personer som er homozygote for dem:

Cystisk fibrose

Cystisk fibrose transmembrane ledningsregulator (CFTR) gen lager et protein som styrer væskebevegelse inn og ut av celler.

Hvis du arver to muterte kopier av dette genet, har du cystisk fibrose (CF). Hver person med CF er homozygot for denne mutasjonen.

Mutasjonen får tykt slim til å bygge seg opp, noe som resulterer i:

• hyppige lungeinfeksjoner
• bukspyttkjertelen skade
• arrdannelse og cyster i lungene
• fordøyelsesproblemer

Sikkelcelleanemi

Hemoglobin-underenheten beta (HBB) gen hjelper med å produsere beta-globin, som er en del av hemoglobin i røde blodlegemer. Hemoglobin gjør det mulig for røde blodlegemer å levere oksygen i hele kroppen.

Ved sigdcelleanemi er det to eksemplarer av en HBB genmutasjon. De muterte allelene lager unormalt beta-globin, noe som fører til lave røde blodlegemer og dårlig blodtilførsel.

fenylketonuri

Fenylketonuria (PKU) oppstår når en person er homozygot for en fenylalaninhydroksylase (PAH) genmutasjon.

Normalt instruerer PAH-genet celler til å produsere et enzym som bryter ned en aminosyre kalt fenylalanin. I PKU kan ikke cellene lage enzymet. Dette får fenylalanin til å samle seg i vev og blod.

En person med PKU må begrense fenylalanin i kostholdet. Ellers kan de utvikle seg:

• hudutslett
• nevrologiske problemer
• muggen-luktende pust, hud eller urin
• hyperaktivitet
• psykiatriske lidelser

Genmutasjon av metylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR)

De MTHFR genet instruerer kroppen vår om å lage metylen-tetrahydrofolatreduktase, et enzym som bryter ned homocystein.

I en MTHFR genmutasjon, genet gjør ikke enzymet. To bemerkelsesverdige mutasjoner inkluderer:

• C677T. Hvis du har to eksemplarer av denne varianten, vil du sannsynligvis utvikle høye blodnivåer av homocystein og lave nivåer av folat. Omtrent 10 til 15 prosent av kaukasiske mennesker fra Nord-Amerika og 25 prosent av spansktalende mennesker er homozygote for denne mutasjonen.
• A1298C. Å være homozygot for denne varianten er ikke forbundet med høye homocysteinnivåer. Imidlertid har en kopi hver av C677T og A1298C har samme effekter som å ha to C677T.

Mens forskere fremdeles lærer om MTHFR mutasjoner, har det blitt assosiert med:

• hjerte-og karsykdommer
• blodpropp
• graviditetskomplikasjoner, som preeklampsi
• svangerskap med defekte nevrale rør, for eksempel spina bifida
• depresjon
• demens
• osteoporose
• migrene
• polycystisk ovariesyndrom
• multippel sklerose

Ta bort

Vi har alle to alleler, eller versjoner, av hvert gen. Å være homozygot for et bestemt gen betyr at du arvet to identiske versjoner. Det er motsatt av en heterozygotisk genotype, der allelene er forskjellige.

Mennesker som har recessive egenskaper, som blå øyne eller rødt hår, er alltid homozygote for det genet. Den recessive allelen kommer til uttrykk fordi det ikke er en dominerende en å maskere den.