Hva er medfødt hypotyreose, symptomer og hvordan man behandler

Innhold

• Symptomer på medfødt hypotyreose
• Hvordan diagnosen stilles
• Hovedårsakene
• Behandling for medfødt hypotyreose

Medfødt hypotyreose er en metabolsk forstyrrelse der babyens skjoldbruskkjertel ikke er i stand til å produsere tilstrekkelige mengder av skjoldbruskkjertelhormoner, T3 og T4, som kan kompromittere barnets utvikling og forårsake permanente nevrologiske forandringer hvis de ikke identifiseres og behandles riktig.

Diagnosen medfødt hypotyreose stilles på fødeavdelingen, og hvis en endring i skjoldbruskkjertelen blir identifisert, startes behandlingen like etterpå gjennom hormonsubstitusjon for å unngå komplikasjoner for barnet. Medfødt hypotyreose har ingen kur, men når diagnosen og behandlingen stilles tidlig, er barnet i stand til å utvikle seg normalt.

Symptomer på medfødt hypotyreose

Symptomene på medfødt hypotyreose er relatert til de lavere nivåene av T3 og T4 som sirkulerer i babyens kropp, noe som kan observeres:

• Muskelhypotoni, som tilsvarer veldig slappe muskler;
• Økt tungevolum;
• Navlebrokk;
• Kompromittert beinutvikling;
• Pustevansker;
• Bradykardi, som tilsvarer den tregeste hjerterytmen;
• Anemi;
• Overdreven døsighet;
• Vanskeligheter med å mate;
• Forsinkelse i dannelsen av første tannlegning;
• Tørr hud uten elastisitet;
• Mental retardasjon;
• Forsinkelse i neuronal og psykomotorisk utvikling.

Selv om det er symptomer, er det bare om lag 10% av babyene som lider av medfødt hypotyreose som har dem, fordi diagnosen er stilt på fødeavdelingen og behandling med hormonerstatning startes like etterpå, og forhindrer symptomer.

Hvordan diagnosen stilles

Diagnosen medfødt hypotyreose stilles under barsel i neonatale screeningundersøkelser, vanligvis ved hjelp av babyens fotprøve, der noen få dråper blod samles fra babyens hæl og sendes til laboratoriet for analyse. Se mer om hælprikketesten.

Hvis hælprikketesten indikerer medfødt hypotyreose, må måling av hormonene T4 og TSH utføres gjennom en blodprøve for at diagnosen skal bekreftes og behandlingen startes. Andre bildebehandlingstester, som ultralyd, MR og skjoldbrusk scintigrafi, kan også brukes i diagnosen.

Hovedårsakene

Medfødt hypotyreose kan være forårsaket av flere situasjoner, de viktigste er:

• Ikke-dannelse eller ufullstendig dannelse av skjoldbruskkjertelen;
• Dannelse på en uregelmessig plassering av skjoldbruskkjertelen;
• Mangler i syntesen av skjoldbruskkjertelhormoner;
• Lesjoner i hypofysen eller hypothalamus, som er to kjertler i hjernen som er ansvarlige for produksjon og regulering av hormoner.

Generelt er medfødt hypotyreose permanent, men forbigående medfødt hypothyroidisme kan forekomme, noe som kan være forårsaket av insuffisiens eller overskudd av jod fra mor eller nyfødt eller ved passering gjennom morkaken til antityreoidemedisiner.

Forbigående medfødt hypotyreose trenger også behandling, men det stoppes vanligvis ved 3 år, slik at tester kan utføres for å vurdere nivåene av sirkulerende skjoldbruskkjertelhormoner og slik at type og årsak til sykdommen kan defineres bedre.

Behandling for medfødt hypotyreose

Behandling for medfødt hypothyroidisme består i erstatning av skjoldbruskkjertelhormoner gjennom hele livet gjennom oral administrering av et legemiddel, Levothyroxine sodium, som kan oppløses i en liten mengde vann eller babymelk. Når diagnose og behandling stilles sent, kan konsekvensene av medfødt hypotyreose, som for eksempel mental retardasjon og veksthemming, oppstå.

Det er viktig at barnet har sine totale og gratis T4- og TSH-nivåer overvåket for at barnelege kan kontrollere responsen på behandlingen. Sjekk ut mer informasjon om behandlingen av hypotyreose i følgende video: