Forstå hva hypofosfatasi er

Innhold

• Hovedendringer forårsaket av hypofosfatasi
• Typer hypofosfatasi
• Årsaker til hypofosfatasi
• Diagnose av hypofosfatasi
• Behandling av hypofosfatasi

Hypofosfatasi er en sjelden genetisk sykdom som rammer spesielt barn, som forårsaker deformasjoner og brudd i noen områder av kroppen og for tidlig tap av babytenner.

Denne sykdommen overføres til barn i form av genetisk arv og har ingen kur, da den er et resultat av endringer i et gen relatert til forkalkning og tannutvikling, noe som svekker beinmineralisering.

Hovedendringer forårsaket av hypofosfatasi

Hypofosfatasi kan forårsake flere endringer i kroppen som inkluderer:

• Fremvekst av deformasjoner i kroppen som langstrakt hodeskalle, forstørrede ledd eller redusert kroppshøyde;
• Utseende av brudd i flere regioner;
• For tidlig tap av babytenner;
• Muskel svakhet;
• Vanskeligheter med å puste eller snakke;
• Tilstedeværelse av høye nivåer av fosfat og kalsium i blodet.

I mindre alvorlige tilfeller av denne sykdommen kan bare milde symptomer som brudd eller muskelsvakhet oppstå, noe som kan føre til at sykdommen bare blir diagnostisert i voksen alder.

Typer hypofosfatasi

Det er forskjellige typer av denne sykdommen, som inkluderer:

• Perinatal hypofosfatasi - er den mest alvorlige formen for sykdommen som oppstår kort tid etter fødselen eller når babyen fremdeles er i mors liv;
• Infantil hypofosfatasi - som dukker opp i løpet av barnets første leveår;
• Juvenil hypofosfatasi - som dukker opp hos barn i alle aldre;
• Voksen hypofosfatasi - som bare vises i voksen alder;
• odonto hypofosfatasi - hvor det er for tidlig tap av melketenner.

I de mest alvorlige tilfellene kan denne sykdommen til og med føre til barnets død, og alvorlighetsgraden av symptomene varierer fra person til person og avhengig av hvilken type som manifesteres.

Årsaker til hypofosfatasi

Hypofosfatasi er forårsaket av mutasjoner eller endringer i et gen relatert til forkalkning og tannutvikling. Dermed er det en reduksjon i mineraliseringen av bein og tenner. Avhengig av type sykdom, kan den være dominerende eller recessiv, og videreføres til barna i form av genetisk arv.

For eksempel når denne sykdommen er recessiv, og hvis begge foreldrene har en enkelt kopi av mutasjonen (de har mutasjonen, men viser ikke symptomer på sykdommen), er det bare 25% sjanse for at barna deres vil utvikle sykdommen. På den annen side, hvis sykdommen er dominerende, og hvis bare en av foreldrene har sykdommen, kan det være 50% eller 100% sjanse for at barna også blir bærere.

Diagnose av hypofosfatasi

Ved perinatal hypofosfatasi kan sykdommen diagnostiseres ved å utføre en ultralyd der deformasjoner i kroppen kan oppdages.

På den annen side, i tilfelle infantil, ung eller voksen hypofosfatasi, kan sykdommen oppdages gjennom røntgenbilder der flere skjelettendringer forårsaket av mangel på mineralisering av bein og tenner blir identifisert.

I tillegg, for å fullføre diagnosen av sykdommen, kan legen også be om urin- og blodprøver, og det er også muligheten for å utføre en genetisk test som identifiserer tilstedeværelsen av mutasjonen.

Behandling av hypofosfatasi

Det er ingen behandling for å kurere hypofosfatasi, men noen behandlinger som fysioterapi for å korrigere holdning og styrke muskler og ekstra forsiktighet i munnhygiene kan indikeres av barneleger for å forbedre livskvaliteten.

Babyer med dette genetiske problemet må overvåkes fra fødselen, og sykehusinnleggelse er vanligvis nødvendig. Oppfølgingen skal strekke seg gjennom hele livet, slik at din helsetilstand kan vurderes regelmessig.