G6PD-mangel

Innhold

• Hva er symptomene på G6PD-mangel?
• Hva forårsaker G6PD-mangel?
• Hva er risikofaktorene for G6PD-mangel?
• Hvordan diagnostiseres G6PD-mangel?
• Hvordan behandles G6PD-mangel?
• Hva er utsiktene for noen med G6PD-mangel?

Hva er G6PD-mangel?

G6PD-mangel er en genetisk abnormitet som resulterer i en utilstrekkelig mengde glukose-6-fosfatdehydrogenase (G6PD) i blodet. Dette er et veldig viktig enzym (eller protein) som regulerer ulike biokjemiske reaksjoner i kroppen.

G6PD er også ansvarlig for å holde røde blodlegemer sunne, slik at de kan fungere skikkelig og leve en normal levetid. Uten nok av det brytes røde blodlegemer for tidlig ned. Denne tidlige ødeleggelsen av røde blodlegemer er kjent som hemolyse, og det kan til slutt føre til hemolytisk anemi.

Hemolytisk anemi utvikler seg når røde blodlegemer ødelegges raskere enn kroppen kan erstatte dem, noe som resulterer i redusert oksygenstrøm til organene og vevet. Dette kan føre til utmattelse, gulfarging av hud og øyne og kortpustethet.

Hos personer med G6PD-mangel kan hemolytisk anemi oppstå etter å ha spist fava bønner eller visse belgfrukter. Det kan også utløses av infeksjoner eller av visse stoffer, for eksempel:

• antimalariamidler, en type medisiner som brukes til å forebygge og behandle malaria
• sulfonamider, et legemiddel som brukes til behandling av ulike infeksjoner
• aspirin, et legemiddel som brukes til å lindre feber, smerte og hevelse
• noen ikke-steroide antiinflammatoriske medisiner (NSAIDs)

G6PD-mangel er mest utbredt i Afrika, hvor den kan ramme opptil 20 prosent av befolkningen. Tilstanden er også mer vanlig hos menn enn hos kvinner.

De fleste med G6PD-mangel opplever vanligvis ingen symptomer. Noen kan imidlertid utvikle symptomer når de blir utsatt for medisiner, mat eller infeksjon som utløser tidlig ødeleggelse av røde blodlegemer. Når den underliggende årsaken er behandlet eller løst, forsvinner vanligvis symptomer på G6PD-mangel i løpet av få uker.

Hva er symptomene på G6PD-mangel?

Symptomer på G6PD-mangel kan omfatte:

• rask hjertefrekvens
• kortpustethet
• urin som er mørk eller gul-oransje
• feber
• utmattelse
• svimmelhet
• blekhet
• gulsott eller gulfarging av huden og det hvite i øynene

Hva forårsaker G6PD-mangel?

G6PD-mangel er en genetisk tilstand som overføres fra en eller begge foreldrene til barnet sitt. Det defekte genet som forårsaker denne mangelen, er på X-kromosomet, som er en av de to kjønnskromosomene. Menn har bare ett X-kromosom, mens kvinner har to X-kromosomer. Hos menn er en endret kopi av genet nok til å forårsake G6PD-mangel.

Hos kvinner må imidlertid en mutasjon være tilstede i begge kopiene av genet. Siden det er mindre sannsynlig at kvinner har to endrede kopier av dette genet, blir hannene mye oftere påvirket av G6PD-mangel enn kvinner.

Hva er risikofaktorene for G6PD-mangel?

Du kan ha høyere risiko for å ha G6PD-mangel hvis du:

• er menn
• er afroamerikanske
• er av Midtøsten avstamning
• har en familiehistorie av tilstanden

Å ha en eller flere av disse risikofaktorene betyr ikke nødvendigvis at du vil ha G6PD-mangel. Snakk med legen din hvis du er bekymret for risikoen for tilstanden.

Hvordan diagnostiseres G6PD-mangel?

Legen din kan diagnostisere G6PD-mangel ved å utføre en enkel blodprøve for å kontrollere G6PD-enzymnivået.

Andre diagnostiske tester som kan gjøres inkluderer en fullstendig blodtelling, serumhemoglobintest og en retikulocyttall. Alle disse testene gir informasjon om de røde blodcellene i kroppen. De kan også hjelpe legen din til å diagnostisere hemolytisk anemi.

Under avtalen din er det viktig å fortelle legen din om kostholdet ditt og eventuelle medisiner du tar for øyeblikket. Disse detaljene kan hjelpe legen din med diagnosen.

Hvordan behandles G6PD-mangel?

Behandling for G6PD-mangel består i å fjerne utløseren som forårsaker symptomer.

Hvis tilstanden ble utløst av en infeksjon, behandles den underliggende infeksjonen deretter. Alle aktuelle medisiner som kan ødelegge røde blodlegemer, blir også avsluttet. I disse tilfellene kan folk flest komme seg fra en episode alene.

Når G6PD-mangel har utviklet seg til hemolytisk anemi, kan det imidlertid være nødvendig med mer aggressiv behandling. Dette inkluderer noen ganger oksygenbehandling og blodtransfusjon for å fylle på oksygen og røde blodlegemer.

Du må bo på sykehuset mens du mottar disse behandlingene, da nøye overvåking av alvorlig hemolytisk anemi er avgjørende for å sikre full gjenoppretting uten komplikasjoner.

Hva er utsiktene for noen med G6PD-mangel?

Mange mennesker med G6PD-mangel har aldri noen symptomer. De som helt kommer seg fra symptomene når behandlingen er mottatt for den underliggende utløseren av tilstanden. Det er imidlertid viktig å lære hvordan du kan håndtere tilstanden og forhindre at symptomer utvikler seg.

Å håndtere G6PD-mangel innebærer å unngå mat og medisiner som kan utløse tilstanden. Å redusere stressnivået kan også hjelpe til med å kontrollere symptomene. Be legen din om en trykt liste over medisiner og matvarer du bør unngå.