Glanzmanns sykdom

Innhold

• Hva er Glanzmanns sykdom?
• Hva er årsaken til Glanzmanns sykdom?
• Hva er symptomene på Glanzmanns sykdom?
• Diagnostisering av Glanzmanns sykdom
• Behandler Glanzmanns sykdom
• Hva kan jeg forvente hvis jeg har Glanzmanns sykdom?
• Kan Glanzmanns sykdom forhindres?

Hva er Glanzmanns sykdom?

Glanzmanns sykdom, også kalt Glanzmanns trombasteni, er en sjelden tilstand der blodet ditt ikke koagulerer skikkelig. Det er en medfødt hemorragisk lidelse, noe som betyr at det er en blødningsforstyrrelse som er til stede ved fødselen.

Glanzmanns sykdom skyldes at de ikke har nok glykoprotein IIb / IIIa (GPIIb / IIIa), et protein som vanligvis finnes på overflaten av blodplatene. Blodplater er små blodceller som er de første som svarer i tilfelle kutt eller annen blødningsskade. De klumper seg vanligvis sammen for å danne en plugg i såret og stoppe blødning.

Uten nok glykoprotein IIb / IIIa vil blodplatene dine ikke kunne feste seg ordentlig sammen eller koagulere dem. Personer som har Glanzmanns sykdom har problemer med å få blodet til å koagulere. Glanzmanns sykdom kan være et alvorlig problem under operasjoner eller ved store skader fordi en person kan miste store mengder blod.

Hva er årsaken til Glanzmanns sykdom?

Genene for glykoprotein IIb / IIIa bæres på kromosom 17 av DNA-et. Når det er feil i disse genene, kan det føre til Glanzmanns.

Denne tilstanden er autosomal recessiv. Det betyr at begge foreldrene dine må ha det defekte genet eller genene for Glanzmanns for at du skal arve sykdommen. Hvis du har en familiehistorie med Glanzmanns sykdom eller relaterte lidelser, har du en økt risiko for å arve lidelsen eller gi den videre til barna dine.

Leger og forskere forsker fortsatt på hva som er årsaken til Glanzmanns sykdom og hvordan den best kan behandles.

Hva er symptomene på Glanzmanns sykdom?

Glanzmanns sykdom kan forårsake alvorlig eller kontinuerlig blødning, selv fra en mindre skade. Personer som har sykdommen kan også oppleve:

• hyppige neseblod
• blåmerker lett
• blødende tannkjøtt
• kraftig menstruasjonsblødning
• blødning under eller etter operasjonen

Diagnostisering av Glanzmanns sykdom

Legen din kan bruke følgende enkle blodprøver for å diagnostisere Glanzmanns sykdom:

• blodplateaggregasjonstester: for å se hvor godt blodplatene dine koagulerer
• fullstendig blodtelling: for å bestemme antall blodplater du har
• protrombintid: å bestemme hvor lang tid det tar før blodet ditt koagulerer
• delvis tromboplastintid: nok en test for å se hvor lang tid det tar før blodet ditt koagulerer

Legen din kan også teste noen av dine nære slektninger for å sjekke om de har Glanzmanns sykdom eller noen av genene som kan bidra til lidelsen.

Behandler Glanzmanns sykdom

Det finnes ingen spesifikke behandlinger for Glanzmanns sykdom. Leger kan foreslå blodoverføringer, eller injeksjoner av giverblod, for pasienter som har alvorlige blødningsepisoder. Ved å erstatte skadede blodplater med normale blodplater, har mennesker med Glanzmanns sykdom ofte mindre blødning og blåmerker.

Du bør unngå medisiner som ibuprofen, aspirin, blodfortynnende midler som warfarin og betennelsesdempende medisiner.Disse legemidlene er kjent for å forhindre blodpropp i å koagulere og kan forårsake ytterligere blødning.

Hvis du får behandling for Glanzmanns sykdom og merker at blødningen ikke stopper eller forverres, bør du snakke med legen din.

Hva kan jeg forvente hvis jeg har Glanzmanns sykdom?

Glanzmanns sykdom er en langvarig lidelse uten kur. Det er mange farer ved kontinuerlig blødning som kronisk anemi, nevrologiske eller psykiatriske problemer, og muligens død, hvis nok blod går tapt. Personer med Glanzmanns må være veldig forsiktige når de blir skadet og blødninger oppstår. Kvinner som har tilstanden, kan utvikle jernmangelanemi i løpet av menstruasjonssyklusene.

Hvis du begynner å blåmerke lett eller blør av ukjente årsaker, bør du snakke med legen din. Det kan bety at sykdommen blir verre, eller at det er en annen underliggende tilstand som legen din trenger for å diagnostisere.

Kan Glanzmanns sykdom forhindres?

En blodprøve kan bidra til å oppdage genene som er ansvarlige for å forårsake Glanzmanns sykdom. Hvis du har en familiehistorie med blodplater, kan det være nyttig å søke genetisk rådgivning hvis du planlegger å få barn. Genetisk rådgivning kan hjelpe deg med å bestemme den potensielle risikoen for at barnet ditt arver Glanzmanns sykdom.