Hva er epidermolysis bullosa, symptomer og behandling

Innhold

• Hovedsymptomer
• Årsak til bulløs epidermyolyse
• Hva er typene
• Hvordan behandlingen blir gjort
• Når operasjon er nødvendig
• Hva du skal gjøre for å forhindre at det oppstår bobler
• Hvordan lage bandasjen
• Hva er komplikasjonene?

Bulløs epidermolyse er en genetisk sykdom i huden som forårsaker dannelse av blemmer på huden og slimhinnene, etter friksjon eller mindre traumer som kan være forårsaket av irritasjon av klesmerket på huden eller ganske enkelt ved å fjerne en Plaster, for eksempel. Denne tilstanden skjer på grunn av genetiske endringer som overføres fra foreldre til barna sine, noe som fører til endringer i lagene og stoffene som er tilstede i huden, som keratin.

Tegn og symptomer på denne sykdommen er knyttet til utseendet av smertefulle blærer på huden og på hvilken som helst del av kroppen, og kan til og med vises på munnen, håndflatene og fotsålene. Disse symptomene varierer avhengig av type og alvorlighetsgrad av bulløs epidermolyse, men de blir vanligvis verre over tid.

Behandling for bulløs epidermolyse består hovedsakelig av støttende pleie, som å opprettholde tilstrekkelig ernæring og kle på hudblærene. I tillegg blir det utført studier for å utføre benmargstransplantasjon for personer med denne tilstanden.

Hovedsymptomer

De viktigste symptomene på bulløs epidermolyse er:

• Blæring av huden ved minimal friksjon;
• Blemmer vises inne i munnen og til og med i øynene;
• Heling av huden med grovt utseende og hvite flekker;
• Negle svekkelse;
• Tynning av håret;
• Svettedemping eller overflødig svette.

Avhengig av alvorlighetsgraden av epidermolysis bullosa, kan arrdannelse i fingre og tær også forekomme, noe som fører til misdannelser. Til tross for at de er veldig karakteristiske symptomer på epidermolyse, kan andre sykdommer føre til blemmer på huden, som herpes simplex, epidermolytisk iktyose, bulløs impetigo og pigmentinkontinens. Vet hva som er bulløs impetigo og hva er behandlingen.

Årsak til bulløs epidermyolyse

Bulløs epidermolyse er forårsaket av genetiske mutasjoner overført fra foreldre til barn, og kan være dominerende, der den ene forelderen har sykdomsgenet, eller recessiv, der far og mor bærer sykdomsgenet, men det er ingen manifestasjon av tegn eller symptomer på sykdommen.

Barn som har nære slektninger med sykdommen eller med et tykt epidermolysegen, er mer sannsynlig å bli født med denne typen tilstand, så hvis foreldre vet at de har sykdomsgenet gjennom genetisk testing, er genetisk rådgivning indikert. Se hva genetisk rådgivning er og hvordan det gjøres.

Hva er typene

Bulløs epidermolyse kan deles inn i tre typer, avhengig av hudlaget som danner blemmer, for eksempel:

• Enkel bulløs epidermolyse: blemmer forekommer i det øvre laget av huden, kalt epidermis og er vanlig å vises på hender og føtter. I denne typen er det mulig å se neglene grove og tykke, og blærene gro ikke raskt;

• Dystrofisk epidermolyse bullosa: blemmer i denne typen oppstår på grunn av mangler i produksjonen av type V | I kollagen og forekommer i det mest overfladiske laget av huden, kjent som dermis;
• Junctional epidermolysis bullosa: preget av dannelse av blemmer på grunn av løsrivelse av regionen mellom det mest overfladiske og mellomliggende laget av huden, og i dette tilfellet forekommer sykdommen ved mutasjoner i gener knyttet til dermis og epidermis, slik som Laminin 332.

Kindlers syndrom er også en type bulløs epidermolyse, men det er veldig sjeldent og involverer alle hudlag, noe som fører til ekstrem skjørhet. Uansett hvilken type sykdom det er, er det viktig å merke seg at bulløs epidermolyse ikke er smittsom, det vil si at den ikke går fra en person til en annen gjennom kontakt med hudlesjoner.

Hvordan behandlingen blir gjort

Det er ingen spesifikk behandling for bulløs epidermolyse, og det er veldig viktig å ha regelmessige konsultasjoner med hudlegen for å vurdere tilstanden til huden og unngå komplikasjoner, for eksempel infeksjoner.

Behandlingen av denne sykdommen består av støttende tiltak, for eksempel å kle på sårene og kontrollere smertene, og i noen tilfeller er sykehusinnleggelse nødvendig for å gjøre sterile bandasjer, uten mikroorganismer, slik at medisiner administreres direkte i venen, som antibiotika i tilfelle av infeksjon, og for å tømme blærene på huden. Imidlertid er det utviklet noen studier for å utføre stamcelletransplantasjoner ved behandling av dystrofisk bulløs epidermolyse.

I motsetning til blemmer forårsaket av forbrenning, må blemmer forårsaket av epidermolysis bullosa punkteres med en bestemt nål ved bruk av sterile kompresser for å forhindre at den sprer seg og forårsaker ytterligere skade på huden. Etter drenering er det viktig å påføre et produkt, som f.eks sprøyte antibakteriell, for å forhindre infeksjoner.

Når operasjon er nødvendig

Bulløs dermatittkirurgi er vanligvis indikert for tilfellet der arrene etter blemmer hindrer kroppsbevegelse eller forårsaker misdannelser som reduserer livskvaliteten. I noen tilfeller kan kirurgi også brukes til å lage hudekstrakter, spesielt på sår som tar lang tid å gro.

Hva du skal gjøre for å forhindre at det oppstår bobler

Siden det ikke finnes noen kur, gjøres behandlingen bare for å lindre symptomene og redusere sjansene for nye blemmer. Det første trinnet er å ha litt omsorg hjemme, for eksempel:

• Bruk bomullsklær, unngå syntetiske stoffer;
• Fjern tagger fra alle klær;
• Bruk undertøy snudd opp ned for å unngå kontakt med elastikken med huden;
• Bruk sko som er lette og brede nok til å bruke sømløse sokker komfortabelt;
• Vær veldig forsiktig når du bruker håndklær etter bading, og trykk forsiktig på huden med et mykt håndkle.
• Påfør vaselin i overflod før du fjerner dressinger, og ikke tving fjerningen av den;
• Hvis klærne til slutt holder seg til huden, må du la regionen være gjennomvåt i vann til klærne løsner seg fra huden.
• Dekk sårene med ikke-selvklebende bandasje og med løs rullet gasbind;
• Sov med sokker og hansker for å unngå skader som kan oppstå under søvn.

I tillegg, hvis det er kløende hud, kan legen foreskrive bruk av kortikosteroider, slik som prednison eller hydrokortison, for å lindre betennelse i huden og redusere symptomene, og unngå å skrape huden og produsere nye lesjoner. Det er også nødvendig å være forsiktig når du bader, slik at vannet ikke blir for varmt.

Anvendelsen av botox på føttene ser ut til å være effektive for å forhindre blemmer i denne regionen, og gastrostomi er indikert når det ikke er mulig å spise riktig uten blemmer i munnen eller spiserøret.

Hvordan lage bandasjen

Forbindingen er en del av rutinen til de som har epidermolyse bullosa, og disse bandasjene må gjøres med forsiktighet slik at det fremmer helbredelse, reduserer friksjon og forhindrer blødning fra huden, for dette er det viktig å bruke ikke-vedheftende produkter på huden , det vil si som ikke har lim som festes for tett.

For å kle på sår som har mye sekresjon, er det viktig å bruke bandasjer laget av polyuretanskum, da de absorberer disse væskene og gir beskyttelse mot mikroorganismer.

I tilfeller der sårene allerede er tørre, anbefales det å bruke hydrogelforbindinger, da de hjelper til med å eliminere dødt hudvev og lindrer smerte, kløe og ubehag i området. Forbandene må festes med rørformede eller elastiske masker, det anbefales ikke å bruke lim på huden.

Hva er komplikasjonene?

Bulløs epidermolyse kan forårsake noen komplikasjoner som infeksjoner, da dannelsen av bobler etterlater huden mer utsatt for å bli forurenset av for eksempel bakterier og sopp. I noen mer alvorlige situasjoner kan disse bakteriene som kommer inn i huden til personen med bulløs epidermolyse, komme i blodet og spre seg til resten av kroppen og forårsake sepsis.

Personer med epidermolysis bullosa kan også lide av ernæringsmessige mangler, som oppstår fra blemmer i munnen eller av anemi, forårsaket av blødning fra lesjonene. Noen tannproblemer, som karies, kan dukke opp, da slimhinnen i munnen er veldig skjør hos mennesker med denne sykdommen. Noen typer epidermolysis bullosa øker også risikoen for at en person utvikler hudkreft.